O que é albinismo?

O albinismo é uma condição não patológica em si, mas, infelizmente, pode levar a complicações, como perda de visão ou câncer de pele, se não forem tomadas precauções.

Escrito e verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Última atualização: 27 abril, 2023

O albinismo é um distúrbio genético heterogêneo causado por mutações que causam defeitos na produção de melanina, pigmento que dá aos seres vivos a cor de seus cabelos, olhos e pele. De acordo com o Centro de Biotecnologia de Madri (CSIC), 1 em 17.000 pessoas tem algum tipo de albinismo.

Ao contrário da crença popular, a realidade é que não existe um tipo único. Devido à variabilidade genética dentro da espécie humana, os albinos podem apresentar diversos sinais físicos e fisiológicos com diferentes intensidades e relevâncias.

Assim, a característica mais importante que une todas as pessoas com esse distúrbio é justamente a falta de produção de melanina. Se quiser saber mais, não perca as informações contidas nas linhas a seguir.

Dados estatísticos

A Associação para Ajudar Pessoas com Albinismo (ALBA) e outras fontes nos mostram os seguintes números:

• Estima-se que 1 em 17.000 europeus e americanos tenha alguma forma de albinismo. Outras fontes colocam esse número em 1 em 10.000 a 1 em 20.000. No entanto, é um distúrbio muito raro.
• Segundo a Organização das Nações Unidas (ONU), essa condição é muito mais comum na África subsaariana do que em outras regiões. Em certas populações do Zimbabwe e outros grupos étnicos específicos na África Austral, atinge-se uma incidência de 1 em 1000 pessoas.
• Estima-se que em países como a Espanha, com base em seus números populacionais, existam hoje cerca de 2.600 pessoas com algum tipo de albinismo.

O albinismo não é adquirido ao longo da vida nem é uma doença. A falta de melanina desde o nascimento pode causar problemas, mas ser albino não é uma doença em si.

Por esta razão, é muito importante referir-se ao albinismo como uma condição ou distúrbio fenológico e genético anormal, mas não uma doença. Esta é a única maneira de acabar com a discriminação histórica que os albinos sofrem há centenas de anos.

A genética do albinismo

O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva. Para entender o padrão de herança dessa condição, temos que estabelecer alguns conceitos prévios em termos de genética.

Em primeiro lugar, deve-se notar que um gene é uma unidade de informação encontrada no núcleo de cada célula. Cada um dos genes que nos definem como espécie e indivíduos estão localizados nos cromossomos, ocupando um lugar chamado locus. Por sua vez, um alelo é cada uma das formas que um gene pode apresentar.

Digamos que o alelo que codifica o albinismo seja (a) e o normal seja (A). Se cada gene tiver dois alelos – um do pai e outro da mãe – podemos dizer que uma pessoa não albina será (AA) para albinismo.

Mas o albinismo é uma condição recessiva e, portanto, deve ser representada em ambos os alelos de um gene para se manifestar. Assim, uma pessoa não albina pode ser (Aa) para esse gene. Isso significa que ela contém informações para o albinismo, mas não é expresso, pois há apenas uma cópia de seu alelo em seu genoma.

Assim, apenas as pessoas (aa) são albinas e daí deriva o caráter recessivo da condição. Também é considerado um distúrbio autossômico, pois não está contido nos cromossomos sexuais, portanto, não está ligado ao sexo.

Padrão de herança

Essa condição segue um padrão de herança mendeliana e, portanto, atende às seguintes regras:

1. Poucos indivíduos a apresentam, pois há menor probabilidade de sua expressão em relação ao caráter dominante.
2. O padrão de distribuição é o mesmo em homens e mulheres, uma vez que a mutação herdada não está presente nos cromossomos sexuais.
3. Um indivíduo não portador (AA) e um indivíduo albino (aa) darão origem a descendentes não albinos, mas todos os descendentes serão portadores (Aa).
4. Um indivíduo portador (Aa) e um indivíduo albino (aa) darão origem a descendentes portadores em 50% dos casos e descendentes albinos nos outros 50%.
5. Dois indivíduos portadores (Aa) terão 25% de chance de ter um filho albino (aa), 50% de chance de ter um filho não albino (Aa) e 25% de chance de não ser portador (AA).
6. Dois indivíduos albinos (aa) darão origem a descendentes albinos em todos os casos.

Assim, duas pessoas não albinas podem ter um filho albino, embora isso seja raro. É uma questão de estatística.

Tipos de albinismo

Segundo o portal médico Elsevier, existem dois tipos principais de albinismo: um geral e outro que se manifesta especificamente no nível ocular. Vamos analisar eles nas linhas seguintes.

1. Albinismo oculocutâneo (OCA)

O albinismo oculocutâneo é a variante mais óbvia da condição, afetando os olhos, cabelos e pele. Esse tipo, o mais conhecido de todos, é aquele que segue o padrão de herança mendeliana descrito anteriormente. Para uma pessoa nascer albina, ambos os pais devem ser albinos, um albino e o outro portador, ou pelo menos ambos portadores.

Essa variante inclui sinais como hipopigmentação da pele, cabelos e olhos, hipoplasia foveal —decussação do nervo óptico— e diminuição da acuidade visual, conforme indicado por especialistas em optometria.

Deve-se notar que, até o momento, foram descritos 7 tipos de albinismo oculocutâneo, dependendo do gene afetado: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 e OCA7. Existem também outros tipos muito menos comuns, como a síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) —com 9 subtipos— e a síndrome de Chediak-Higashi.

2. Albinismo Ocular (OA)

Como o próprio nome indica, neste caso apenas os olhos apresentam características anômalas. É muito menos comum que a OCA e, além disso, não segue o padrão mendeliano de herança descrito. No caso da OA, as mutações são encontradas nos cromossomos sexuais.

A variabilidade neste caso é muito menos complicada: a mutação é encontrada no gene GPR143, que desempenha um papel muito importante na pigmentação do olho. Este gene está localizado no cromossomo X.

Lembramos que o albinismo é um distúrbio recessivo e, portanto, a maioria das pessoas com OA são homens. Tendo apenas uma cópia do cromossomo X, é muito mais provável que ocorra em homens do que em mulheres.

Sinais de albinismo ao nível ocular

Segundo a Academia Americana de Oftalmologia (AAO), alguns dos sinais deste distúrbio ao nível dos olhos são os seguintes:

• Nistagmo: movimento involuntário dos olhos.
• Estrabismo: desvio dos olhos.
• Sensibilidade à luz brilhante, ou seja, fotofobia.
• Erros de refração ou defeitos de refração, como astigmatismo, hipermetropia ou miopia.
• Hipoplasia foveal: um evento que já mencionamos. A retina não se desenvolve corretamente durante a gravidez e a infância do indivíduo.
• Problemas do nervo óptico e da íris.

Outras complicações

Segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, o albinismo não encurta a expectativa de vida de quem o apresenta, embora síndromes como a SHP, que apresentam características típicas de pessoas albinas, o façam. Mesmo assim, as pessoas com esta condição frequentemente enfrentam 3 grandes problemas:

1. Visão: a falta de pigmento melanina torna os olhos muito mais sensíveis aos raios solares. É por isso que se recomenda o uso de óculos de proteção que reduzam a luz em 15% em espaços fechados e em 80% em exteriores.
2. Pele: a ausência de melanina também é perceptível na pele e, por isso, pessoas albinas (OCA) correm maior risco de queimaduras solares quando expostas ao sol. Em alguns países muitos acabam morrendo de câncer de pele.
3. Problemas sociais: fontes citadas anteriormente estimam que em pelo menos 25 países africanos os albinos são perseguidos e atacados por sua condição. Existem muitas testemunhas pessoais recolhidas por organizações como a UNICEF sobre o assunto.

Albinismo não é uma doença

Como você deve ter visto, o albinismo é um mundo inteiro no nível genético, médico e sociocultural. Em resumo, você deve entender que não existe apenas um tipo de albinismo: existem vários graus e variabilidade genética que desempenham um papel essencial em sua manifestação. Não é uma doença, mas uma condição anormal e atípica.

Infelizmente, em muitas regiões, a estigmatização e a perseguição de albinos continua a ser um problema social significativo. É necessário informar a população em geral sobre a normalidade dessa condição, pois existem muitos preconceitos em torno dela.