As 3 diferenças entre doenças genéticas e hereditárias
O material genético humano é uma vasta rede de informações que define as pessoas e determina o funcionamento do organismo. Alterações neste material podem causar o aparecimento de doenças genéticas e hereditárias, mas, existem diferenças entre esses termos?
O uso das palavras genético e hereditário como sinônimos é um erro muito comum em todo o mundo. Muitas pessoas usam ambas as palavras indiscriminadamente para descrever doenças que afetam a estrutura do DNA de uma pessoa ou para se referir a doenças congênitas.
Embora todos esses termos estejam intimamente relacionados, existem pequenas características que nos permitem diferenciar um do outro. Distinguir as doenças genéticas das hereditárias é importante, principalmente no campo clínico, por isso apresentaremos 3 diferenças entre elas.
O que são doenças genéticas?
Para diferenciar os dois tipos de doenças, é importante saber o que é uma doença genética. Ela pode ser definida como ‘uma patologia produzida pela alteração de um gene’, ou seja, em um segmento de DNA que codifica uma proteína específica.
O DNA contém toda a informação genética de uma pessoa, embora tenha vários níveis de organização. Um conjunto de pequenas estruturas chamadas nucleotídeos compõe a cadeia de DNA, vários segmentos específicos dessa cadeia são conhecidos como genes, e o DNA se condensa para formar um cromossomo.
Todas as doenças genéticas são produzidas pela modificação de um ou mais genes da cadeia do DNA, podendo alterar a proteína sintetizada. A maioria dessas modificações ocorre por a uma mutação, ou seja, uma alteração em um ou mais nucleotídeos da cadeia do DNA.
Esses tipos de doenças são muito comuns em todo o mundo, de fato, estudos estimam que afete até 7% da população mundial. Hoje, mais de 10.000 doenças genéticas foram descritas, muitas das quais podem ser fatais.
O que são doenças hereditárias?
Por outro lado, as doenças hereditárias são todas aquelas ‘patologias que podem ser transmitidas de uma geração para outra’. Em outras palavras, são as doenças que os pais podem transmitir aos filhos por meio de qualquer uma das diferentes teorias da herança existentes.
Esse tipo de condição é causada por alterações nas células sexuais de uma pessoa. É importante observar que todas as pessoas têm células somáticas e células sexuais ou gametas. Todas essas células contêm a mesma informação genética, com algumas exceções.
As células somáticas são aquelas que compõem todas as estruturas do corpo, enquanto os gametas são óvulos e espermatozoides. Estas últimas são responsáveis por transmitir informações a uma nova geração, portanto, uma mutação nessas células pode gerar doenças hereditárias.
Vários estudos estabelecem que a probabilidade de um indivíduo sofrer de alguma doença hereditária dependerá da carga genética dos pais e do padrão de herança correspondente. Nesse sentido, pode existir um risco entre 25% e 100% de ter uma descendência afetada por esse tipo de doença.
3 diferenças entre doenças genéticas e hereditárias
Como você pode ver, os dois tipos de doenças são muito semelhantes, mas ainda não devem ser usados como sinônimos. Ambos os tipos de patologias apresentam certas diferenças entre si, entre as quais se destacam:
1. Capacidade de transmitir a doença para sua descendência
Uma das principais diferenças entre doenças genéticas e hereditárias pode ser estabelecida nesta seção. Todas as doenças hereditárias são genéticas, já que se devem a uma alteração no DNA e no RNA, porém nem todas as patologias genéticas são hereditárias.
Nesse sentido, existem algumas alterações nos genes que podem ser transmitidos de pais para filhos, como a acondroplasia ou a fibrose cística. Por outro lado, existem anomalias genéticas em que a pessoa não é capaz de transmitir sua condição para seus filhos.
Um exemplo de doenças genéticas não hereditárias é a síndrome de Down, exceto quando é o produto de uma translocação. Esta é uma doença cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, geralmente devido a um erro durante a divisão de um dos gametas.
2. Células que são afetadas
A anomalia do DNA deve ser encontrada nas células sexuais dos pais para que uma doença seja hereditária. Nesse sentido, um ou ambos gametas dos pais devem ser afetados pela mutação para que a doença seja transmitida, portanto as patologias hereditárias estão relacionadas às células sexuais.
Por outro lado, as doenças genéticas podem afetar tanto as células somáticas como os gametas. As células somáticas são mais abundantes no corpo humano, razão pela qual a maioria das doenças genéticas geralmente as envolve.
Uma das doenças causadas por uma mutação somática é algum tipo de câncer. Por exemplo, o câncer de mama surge por uma mutação em alguma célula da glândula mamária, porém, não existe doença dos óvulos maternos.
3. A pessoa que sofre da doença
Em tese, as doenças genéticas afetam apenas a pessoa que está sendo estudada, ou seja, a patologia afeta quem tem a mutação. É importante considerar que a doença pode ou não ser transmitida a sua descendência, segundo com os pontos descritos.
O conceito de doença hereditária estabelece que a descendência da pessoa que apresenta a alteração é a que sofrerá as consequências da patologia. Enquanto os pais ou progenitores podem ou não sofrer da doença.
Termos muito semelhantes que não devem ser confundidos
Uma das principais diferenças entre doenças genéticas e hereditárias é a capacidade de transmitir a doença para a próxima geração. Uma boa maneira de resumir e destacar a ideia principal é lembrar que todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias.
Ambas as doenças são governadas por bases genéticas muito semelhantes e podem surgir a qualquer momento da vida. O estudo dos genes já avançou muito ao longo dos anos, razão pela qual hoje é possível determinar a alteração precisa de muitas doenças.
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