O genoma humano

Em 1990, teve início um ambicioso projeto denominado Projeto Genoma Humano, que visava sequenciar todo o genoma humano e foi concluído com sucesso em 2003. A partir daqui, iniciou-se uma nova era na pesquisa médica baseada na genômica.

História do genoma humano

No século 19, Miescher descobriu um novo material a partir das células, mais especificamente de seus núcleos, com alto teor de fósforo. Ele o chamou de nucleína. Mais tarde, em 1953, usando difração de raios X realizada por R. Franklin, Watson e Crick, eles determinaram a estrutura de dupla hélice do DNA.

Em 1990, teve início um ambicioso projeto denominado Projeto Genoma Humano, que visava sequenciar todo o genoma humano e foi concluído com sucesso em 2003. A partir daqui, iniciou-se uma nova era na pesquisa médica baseada na genômica.

Composição, componentes e estrutura do genoma humano

O genoma é composto de cromossomos, que são sequências ultracondensadas de DNA encontradas no núcleo da célula. São 23 pares, dos quais um é o cromossomo que determina o sexo da pessoa. Os genes estão contidos neles. Apenas 1,5% do genoma corresponde a sequências de codificação. Existem entre 20.000 e 25.000 genes humanos.

Um gene é um pedaço de DNA que contém as informações básicas necessárias para a síntese de uma proteína ou RNA. Os genes são constituídos pela sequência promotora, responsável por regular a expressão, a sequência a ser transcrita (exons) e os íntrons, que são sequências de DNA que estão localizadas entre os exons e que não serão traduzidas.

O DNA ou ácido desoxirribonucleico é um polímero de nucleotídeos. Por sua vez, cada nucleotídeo é composto por um grupo fosfato, um carboidrato chamado desoxirribose e uma base de nitrogênio (timina, adenina, citosina ou guanina). As diferentes bases nitrogenadas diferenciam um nucleotídeo de outro e são usadas na nomenclatura de cada sequência de DNA.

As bases são unidas, seguindo a complementaridade A-T e C-G, por meio de pontes de hidrogênio. Assim, a estrutura de dupla hélice que o DNA adota se deve ao fato de existirem duas cadeias de nucleotídeos ligadas por pontes de hidrogênio.

Doenças e distúrbios genéticos

As patologias causadas por uma alteração do genoma são chamadas de doenças ou distúrbios genéticos. Eles podem ser herdados, se o gene alterado for encontrado nas células germinativas, ou não herdados, se o gene estiver nas células somáticas.

Como os genes são os fragmentos nos quais as informações para a síntese de proteínas são armazenadas, uma mutação em um gene causa um erro na síntese de proteínas e resulta em seu mau funcionamento.

Existem muitas doenças genéticas, algumas das mais conhecidas são:

• Síndrome de Down.
• Hemofilia.
• Daltonismo.
• Diabetes tipo 1.
• Alguns tipos de câncer.

Genoma mitocondrial

É o genoma encontrado na mitocôndria, e não no núcleo da célula. A mitocôndria é uma organela celular que participa do metabolismo. Vem de organismos procarióticos que foram absorvidos por células eucarióticas ancestrais no curso da evolução.

O DNA mitocondrial é herdado apenas da mãe e possui apenas 37 genes. Tem a peculiaridade de 97% desse genoma serem sequências codificantes.

Terapia gênica

A terapia gênica é uma técnica experimental que envolve o uso de genes para tratar ou prevenir doenças. A forma mais comum de terapia gênica envolve a inserção de um gene normal para substituir um anormal. Embora haja grande esperança nessa terapia, ela ainda é experimental.