Síndrome de Rett: sintomas, causas e tratamento
A síndrome de Rett, de acordo com National Institutes of Health (NIH), é um distúrbio do neurodesenvolvimento em crianças que se caracteriza por um curso inicial normal seguido pela perda de habilidades, como o uso voluntário das mãos ou habilidades sociais. Essas perdas aparecem entre 5 e 48 meses de vida.
É uma doença rara que acontece mais em meninas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem mais de 5.000 doenças raras no mundo, sem contar as ultra-raras (afetam menos de 5 pessoas por 100.000 habitantes).
Voltando à síndrome de Rett, além do que foi mencionado, há deficiência intelectual moderada ou grave e é característico o aparecimento de movimentos estereotipados nas mãos, bem como retardo no crescimento do cérebro e da cabeça. Quer saber mais sobre essa síndrome? Descubra tudo aqui!
O que é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett foi identificada pelo Dr. Andreas Rett, um médico austríaco que a descreveu pela primeira vez em um artigo publicado em 1966. No entanto, ela só foi catalogada após a publicação de um segundo artigo, desta vez em 1983.
A síndrome de Rett é um distúrbio que afeta o sistema nervoso e acarreta uma série de dificuldades no desenvolvimento das crianças, destacando-se a deficiência intelectual moderada ou grave. Afeta as habilidades de linguagem e o uso das mãos. Seu diagnóstico de comorbidade com autismo ou paralisia cerebral é frequente.
É uma síndrome presente no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), mas desaparece como tal na nova edição, o DSM-5. No primeiro caso, a síndrome de Rett constitui um distúrbio profundo do desenvolvimento, juntamente com o seguinte:
- Transtorno invasivo do desenvolvimento.
- Transtorno psicótico infantil.
- Outros transtornos profundos do desenvolvimento.
No entanto, no DSM-5, a síndrome de Rett desaparece como tal e supõe-se que possa atender aos critérios para transtorno do espectro autista (TEA). Ou seja, se nos deparássemos com um caso, já o incluiríamos como TEA. De qualquer forma, neste artigo nos basearemos na descrição que o DSM-IV-TR faz da síndrome.
Sintomas da síndrome de Rett
Para diagnosticar a síndrome de Rett (também chamada de distúrbio de Rett ), dois critérios devem ser atendidos. Estes referem-se aos seus sintomas:
- Critério A: três condições são necessárias:
- Desenvolvimento pré e perinatal normal.
- Desenvolvimento psicomotor normal até 5 meses.
- Circunferência cefálica normal ao nascer.
- Critério B: Entre 5 e 48 meses deve ser cumprido o seguinte:
- Desaceleração do crescimento craniano.
- Perda das habilidades manuais adquiridas (entre 5 e 30 meses de vida).
- Perda de envolvimento social.
- Marcha atáxica.
- Alteração grave da linguagem e área psicomotora.
Caracteriza-se pela perda de funções previamente adquiridas. É por isso que causa tanta confusão e desespero nos pais das meninas que sofrem com isso, que não entendem o que está acontecendo e por que a filha regride.
Habilidades manuais particulares
Como fato digno de nota, frequentemente aparece o desenvolvimento de movimentos manuais estereotipados muito característicos (semelhantes ao gesto de escrever). Também podem começar a lavar as mãos com os braços dobrados na frente do queixo ou do peito.
Outros sintomas característicos
Há outra série de sintomas associados à síndrome de Rett não mencionados nos critérios do DSM-IV-TR:
- Mastigação inadequada ou babar.
- Deficiência intelectual grave ou profunda.
- Alterações no eletroencefalograma.
- Crises epilépticas com convulsões, etc.
Causas da Síndrome de Rett
Na maioria dos casos, a síndrome de Rett se deve a uma alteração no gene chamado MECP2, localizado no cromossomo X. Como já dissemos, é um distúrbio que aparece nas meninas, aquelas que possuem 2 cromossomos X.
O que acontece no caso dos meninos? Como eles têm uma dotação cromossômica XY (eles têm apenas um X), se a alteração do gene MECP2 aparecer em seu único X, eles não têm o outro saudável. Como resultado, o que geralmente ocorre é o aborto espontâneo ou a morte prematura.
Apesar de tudo o que foi dito, a causa exata da síndrome de Rett ainda não é completamente conhecida. Nesse sentido, ainda está sendo estudado.
Tratamento da síndrome de Rett
A síndrome de Rett não tem cura. No entanto, as complicações decorrentes podem ser tratadas, bem como melhorar a qualidade de vida das meninas que sofrem com isso. O tratamento adequado deve incluir o seguinte:
- Métodos para tratar sintomas como refluxo gastroesofágico e constipação.
- Fisioterapia para prevenir problemas nas mãos e outras partes do corpo.
- Exercícios de sustentação de peso.
- Auxilio na alimentação e troca de fraldas.
- Técnicas psicoeducacionais para estimular a aprendizagem.
- Estimulação sensorial e cognitiva.
Áreas específicas
Em relação à alimentação, podemos optar por incluir suplementos para ajudar a retardar o crescimento. Às vezes, quando a criança inala ou aspira alimentos, é necessário um tubo. Para aumentar o peso e a estatura pode-se recorrer a uma alimentação rica em calorias e gorduras saudáveis.
Quanto ao tratamento de convulsões ou crises epilépticas, existe a possibilidade de recorrer a medicamentos específicos. Para tratar a possível constipação que surge na síndrome de Rett, também podem ser escolhidos medicamentos, assim como no caso da rigidez muscular.
Células-mãe
As células-tronco estão sendo investigadas isoladamente ou em conjunto com a terapia genética, o que é um projeto esperançoso. No entanto, por se tratar de uma doença rara, o investimento em pesquisa é baixo.
Um problema familiar
Como podemos ver, a síndrome de Rett causa deficiência física e mental significativa em meninas. Mesmo que um gene implicado tenha sido localizado, ainda é necessária muita pesquisa a esse respeito para poder encontrar as causas exatas e intervir e melhorar ainda mais a qualidade de vida.
No caso de famílias que tenham uma criança com esta ou outra síndrome ou distúrbio detectado, pode ser uma boa opção procurar associações e profissionais que conheçam bem a problemática, a fim de criar redes e conseguir se sentir apoiado.
Ter um filho com deficiência é um evento de vida muito estressante que exigirá ajuda profissional para enfrentar essa nova situação com integridade. O objetivo é desenvolver estratégias de enfrentamento adaptativas e ser capaz de expressar todos os sentimentos contraditórios.
Não esqueçamos que uma situação como esta implica o luto pelo filho que esperávamos. Começa um longo processo de luzes e sombras que nos permitirá, aos poucos, aceitar a situação e valorizar as coisas boas, suas potencialidades e suas pequenas conquistas do dia a dia.
“É melhor aceitar a vida como ela realmente é e não como eu a imaginei.”
-Paulo Coelho-
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- Rivero, Omar Hernández, Addys Pérez Fernández, and Odalys Hernández Rivero. “Síndrome de Rett. Informe de caso.” Acta Médica del Centro 13.1 (2019): 84-88.