Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária e está ligada ao sexo, especificamente ligada ao cromossomo X. Isso significa que as mulheres são portadoras do gene da hemofilia e podem transmiti-lo aos filhos.
Hemofilia

Última atualização: 14 dezembro, 2022

A hemofilia é uma doença crônica do sangue caracterizada pelo sangramento espontâneo. Existem diferentes tipos de hemofilia e são classificados de acordo com sua gravidade. Neste artigo, explicamos o que é hemofilia, bem como os detalhes mais importantes que você deve saber.

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença sanguínea hereditária crônica, caracterizada por distúrbios hemorrágicos. É causada devido a uma deficiência ou ausência de algumas moléculas no sangue, chamadas fatores de coagulação.

Especificamente, os fatores de coagulação afetados são o fator VIII e o fator IX. Essas moléculas fazem parte do sistema de coagulação do nosso corpo, cuja função é muito importante para estancar o sangramento com a formação de um coágulo quando ocorre uma lesão ou ferimento.

É considerada uma doença rara ou muito rara. Afeta aproximadamente 1 pessoa em 10.000 nascimentos, no caso da hemofilia A, e 1 em 50.000, no caso da hemofilia B. As pessoas afetadas são mais propensos a hemorragias.

Como ela é transmitida?

A hemofilia é uma doença hereditária e está ligada ao sexo, especificamente ligada ao cromossomo X. Isso significa que as mulheres são portadoras do gene da hemofilia e podem transmiti-lo aos filhos. Se uma mulher contiver esse gene, ela terá um risco de 50% de que seu filho venha a sofrer desta doença e de 50% de que sua filha seja portadora e possa transmiti-la para seus filhos.

Material genético de DNA

Tipos de hemofilia

Dependendo do fator de coagulação afetado, existem dois tipos:

  • Hemofilia A: o fator de coagulação afetado é o Fator VIII.
  • Hemofilia B: Neste caso, é o Fator IX que é afetado.

Às vezes, os pacientes não têm histórico familiar da doença. Nesse caso, o distúrbio hemorrágico aparece devido a uma mutação em um dos genes do fator VIII ou IX.

Existe também a chamada hemofilia adquirida, que é produzida pelo desenvolvimento anormal de anticorpos contra o fator VIII, sendo o nosso próprio sistema imunológico aquele que ataca e destrói o fator de coagulação.

Classificação de acordo com a gravidade

A gravidade da doença dependerá da redução do fator, sendo mais grave quanto menos fator de coagulação a pessoa tiver. Portanto, a doença pode ser :

  • Leve : neste caso, o sangramento não costuma ocorrer espontaneamente, mas inicia-se por golpe, cirurgia ou trauma anterior. Cerca de 15% dos pacientes têm hemofilia leve.
  • Moderado: pacientes com hemofilia moderada têm apenas entre 1 e 5% do fator necessário. Por isso, podem sofrer sangramento grave após cirurgia ou trauma e, além disso, podem sofrer sangramento espontâneo.
  • Grave: Aproximadamente 60% dos pacientes têm hemofilia considerada grave. Nesse caso, as hemorragias espontâneas são muito mais frequentes, principalmente nos músculos.

Principais sintomas da hemofilia

Células do sangue com glicose

Como mencionamos, o sintoma mais característico da hemofilia é sangramento ou hemorragia, que pode se manifestar de diferentes maneiras:

  • Hematomas em maior quantidade e maiores do que em condições normais.
  • Sangramento nas articulações e músculos.
  • Sangramento ou hemorragia que leva muito tempo para parar, causado por um corte ou ferida.

Além disso, essas hemorragias podem ser internas, quando o sangue permanece dentro do corpo, ou externas. O mais comum é que apareçam nos músculos e articulações, principalmente nos joelhos, tornozelos, cotovelos e músculos do braço, coxa ou panturrilha.

Quando há sangramentos repetidos nas articulações, eles podem causar danos à cartilagem e aos ossos, podendo até se tornar irreversíveis. Outro sintoma é a dor, que também é causada por sangramento nas articulações e nos músculos.

Diagnóstico e Tratamento

A hemofilia é diagnosticada por meio de um exame de sangue, por meio do qual é possível saber qual fator e em que grau ela está afetado. Além disso, se a gestante for portadora, um teste pré-natal pode ser realizado a partir da nona semana.

O tratamento da hemofilia é crônico e feito por meio de injeção intravenosa que contém o fator deficiente ou ausente. Atualmente, existem tratamentos seguros e eficazes que melhoraram a qualidade de vida dos pacientes nas últimas décadas.

Pode interessar a você...
As 5 doenças genéticas mais comuns
Muy Salud
Leia em Muy Salud
As 5 doenças genéticas mais comuns

As doenças genéticas podem ser herdadas ou adquiridas. Algumas seguem padrões conhecidos, enquanto outras ainda são um mistério para a medicina.




Los contenidos de esta publicación se redactan solo con fines informativos. En ningún momento pueden servir para facilitar o sustituir diagnósticos, tratamientos o recomentaciones provenientes de un profesional. Consulta con tu especialista de confianza ante cualquier duda y busca su aprobación antes de iniciar o someterse a cualquier procedimiento.