Doença de Huntington
Como patologia hereditária, a doença de Huntington tem um grupo populacional em que mais frequentemente aparece. Embora as estatísticas estabeleçam que cerca de 5 em cada 100.000 pessoas com ascendência europeia sofrem com ela, os números variam dependendo da região geográfica a que nos referimos.
Os sintomas característicos da evolução do quadro clínico prendem-se com a mobilidade e a cognição. O sistema nervoso é o local onde se localizam as lesões que levam a sinais de desequilíbrio, descoordenação e até psicose.
O processo é frequentemente descrito como deterioração neuronal.A genética determina, nesses pacientes, que tanto o cérebro quanto os nervos periféricos sofram um processo de envelhecimento, pode-se dizer. A degeneração das células as impede de realizar as funções a que se destinam.
Sintomas da doença de Huntington
Embora a alteração genética da doença de Huntington seja herdada e esteja presente desde o nascimento do paciente, os sintomas geralmente começam quando a pessoa é adulta. A maioria dos casos diagnosticados concentra-se entre os 30 e 40 anos.
De qualquer forma, há também um quadro clínico como variante de apresentação precoce. São crianças ou adolescentes que apresentam sintomas compatíveis antes dos 30 anos.
De um modo geral, o sinal cardinal é a falta de coordenação motora. Os pacientes não conseguem combinar movimentos e muitas vezes começam a ter dificuldade em realizar pequenas ações que envolvem precisão, como pegar uma xícara de café com os dedos.
A nível psicológico existe depressão, em parte devido à deterioração neuronal e em parte devido ao desespero associado às alterações físicas. O próximo passo é a psicose com alucinações, que é acompanhada por falhas cognitivas. Essas pessoas retardam seu processo de tomada de decisão e podem até passar horas sem se definir para algo que seria rapidamente resolvido.
A progressão da doença de Huntington leva a uma condição conhecida como coreia. São movimentos involuntários e estereotipados que se concentram em poucos músculos ou envolvem grandes extensões do corpo. A pessoa pode ficar parada e de repente levantar as mãos e as pernas sem ordenar isso ao cérebro, por exemplo.
Junto com a psicose há uma mudança na personalidade que leva a estados de confusão e perda de memória. A desintegração da personalidade é severa com o passar do tempo. Ao mesmo tempo, a comunicação é difícil porque o paciente tem obstáculos na articulação da palavra.
Forma inicial de aparecimento
Na doença de Huntington de início precoce, os sintomas são semelhantes. De qualquer forma, houve mais casos de contraturas e rigidez muscular em adolescentes e crianças, além de convulsões.
De forma mais sutil, há pior desempenho acadêmico e intelectual devido ao pensamento lento e à falta de expressão verbal correta. Este é um indicador difícil de relacionar com o diagnóstico, a menos que a criança tenha pais com a doença ou histórico familiar da doença.
O quadro de início precoce também tem lentidão de movimento como seu sinal mais distintivo. Uma vez que o cérebro emite a ordem para um músculo, leva tempo para recebê-la e executá-la.
Herança genética na doença
A causa genética da doença de Huntington é hereditária. Isso significa que é transmitida em famílias que carregam o gene defeituoso. Mas ao contrário de muitas outras patologias, sua condição é dominante, então o paciente só precisa carregar uma cópia com defeitos para que a síndrome se torne visível.
Em termos numéricos e estatísticos, se um dos pais for portador do gene com o defeito, então os filhos têm 50% de chance de ter a doença. Vai depender do acaso genético se é transmitido ou não.
Em relação à microscopia do erro no gene, sabe-se que há uma replicação ou falha na cópia. Especificamente, uma seção genética é copiada repetidamente quando é transcrita e isso é amplificado à medida que é passado de geração em geração, então cada vez o erro é maior.
Alguns estudos científicos associaram o número de replicações incorretas com o tempo de início dos sintomas. Presume-se que quanto maior o número de erros, há um aparecimento precoce e uma pior evolução.
Diagnóstico da doença de Huntington
A suspeita da doença de Huntington, além dos sintomas, inicia-se com o registro do histórico familiar. Atualmente, há maior diagnóstico e é possível seguir os rastros de gerações inteiras que tiveram a mutação.
De qualquer forma, a clínica neurológica continua fazendo parte do processo de identificação do distúrbio. Os neurologistas realizam os testes habituais de consultório que incluem avaliação de reflexos e coordenação motora. Pequenos desvios nesses parâmetros são suficientes para levantar suspeitas. Ao mesmo tempo, isso permite detectar aqueles com início precoce.
O uso do eletroencefalograma geralmente vem de pacientes com a forma infantil que sofrem de convulsões. Parte do protocolo de abordagem é a realização deste teste para avaliar a atividade elétrica do cérebro. Isso provavelmente será seguido por métodos de imagem complementares; as mais utilizadas são a ressonância magnética nuclear e a tomografia computadorizada.
A avaliação psiquiátrica é útil na caracterização, mas não é diagnóstica.
Diagnóstico genético
Atualmente, o teste genético é necessário quando a suspeita é confiável. Existem métodos precisos para determinar a existência do gene defeituoso e catalogá-lo em famílias completas. De qualquer forma, isso é confirmatório, embora não altere os planos de abordagem, pois os protocolos não são modificados com base nessas informações.
Se uma pessoa não apresenta sintomas, mas seus parentes têm a doença de Huntington, ela pode solicitar um teste genético para descobrir se é portadora do defeito. Mais uma vez, não há benefício terapêutico em saber o diagnóstico com antecedência, mas preparativos e aconselhamento psicológico podem ser feitos.
Que tratamentos ajudam na doença de Huntington?
O prognóstico da patologia é grave. Sua evolução é inexorável e progride para uma maior degeneração do sistema nervoso central a cada semana e mês. As abordagens visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida na medida do possível.
Farmacologia
O uso de medicamentos é dividido entre os que ajudam a acalmar os movimentos involuntários e os que regulam o humor. Também há pesquisas em andamento sobre medicamentos que ainda não possuem autorização total de comercialização. Por se tratar de uma doença rara, é comum que os pacientes recebam convites para participar desses protocolos experimentais.
Entre as drogas neurológicas puras temos as seguintes:
- Tetrabenazina: prescrita para sintomas de coreia. Não é isento de efeitos colaterais graves, como a depressão.
- Risperidona: tem doses de uso bem específicas que devem ser respeitadas.
- Levetiracetam: muitas vezes prescrito para convulsões, também é usado como adjuvante no combate a movimentos involuntários. Seus efeitos colaterais digestivos são mais leves e toleráveis.
Por outro lado, a abordagem da depressão e das mudanças de humor não é uma questão menor. A isso devem ser adicionadas as psicoses que levam a alucinações. Para isso, o arsenal terapêutico é o seguinte:
- Antidepressivos: são usados fluoxetina e sertralina. O escitalopram também é uma opção.
- Antipsicóticos: Risperidona, às vezes indicada para movimentos, é útil contra psicose. Também se pode optar por quetiapina ou olanzapina.
- Estabilizadores do humor: neste grupo temos o ácido valpróico e a lamotrigina.
Terapia psicológica
O apoio psicológico é fundamental no tratamento da doença de Huntington. Mudanças de humor, depressão e presença de alucinações são situações graves que alteram a pessoa e seu ambiente.
As sensações derivadas de aprender sobre a evolução inexorável da patologia não devem ser subestimadas. O paciente sabe que seu agravamento é progressivo e que os medicamentos são apenas um remendo no contexto global.
Fisioterapia
Exercícios para apoiar a postura e a força muscular ajudam a retardar a dependência de terceiros. Da mesma forma, a combinação com técnicas de terapia ocupacional que melhoram o desempenho nas tarefas da vida diária, como se mover, cozinhar ou tomar banho.
O equilíbrio é abordado nas sessões de cinesioterapia para que o caminhar não seja tão afetado. Se isso for apoiado por modificações na casa com degraus e rampas adaptados, o tempo de independência é prolongado, melhorando também o estado de espírito.
Sem descuidar dos problemas de comunicação devido ao comprometimento da fala, o fisioterapeuta pode fortalecer os músculos da postura, tórax e pescoço para que um fonoaudiólogo possa fornecer técnicas de reabilitação. Uma equipe multidisciplinar pode elaborar metodologias de transmissão de informações caseiras e aplicáveis.
Uma patologia com mau prognóstico
A evolução da doença de Huntington é conhecida e não há tratamento para detê-la. Estima-se que, em média, um paciente viva no máximo 20 anos após o aparecimento dos primeiros sinais. As causas das mortes variam de complicações neurológicas a suicídios.
A ciência médica continua investigando o distúrbio, buscando curas ou paliativos que aumentem a sobrevida. De qualquer forma, até agora as expectativas não são boas e apenas um alívio temporário está disponível.
- Rawlins, Michael D., et al. “The prevalence of Huntington’s disease.” Neuroepidemiology 46.2 (2016): 144-153.
- Baig, Sheharyar Sajjad, Mark Strong, and Oliver WJ Quarrell. “The global prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and discussion.” Neurodegenerative disease management 6.4 (2016): 331-343.
- Martinez-Horta, Saul, et al. “Neuropsychiatric symptoms are very common in premanifest and early stage Huntington’s disease.” Parkinsonism & related disorders 25 (2016): 58-64.
- McColgan, Peter, and Sarah J. Tabrizi. “Huntington’s disease: a clinical review.” European journal of neurology 25.1 (2018): 24-34.
- Moss, Davina J. Hensman, et al. “Identification of genetic variants associated with Huntington’s disease progression: a genome-wide association study.” The Lancet Neurology 16.9 (2017): 701-711.
- Yapijakis, Christos. “Huntington disease: genetics, prevention, and therapy approaches.” GeNeDis 2016. Springer, Cham, 2017. 55-65.
- Malek, N., and E. J. Newman. “Hereditary chorea–what else to consider when the Huntington’s disease genetics test is negative?.” Acta Neurologica Scandinavica 135.1 (2017): 25-33.
- Bachoud-Lévi, Anne-Catherine, et al. “International Guidelines for the treatment of Huntington’s Disease.” Frontiers in neurology 10 (2019): 710.
- van Walsem, Marleen R., et al. “Health-related quality of life and unmet healthcare needs in Huntington’s disease.” Health and quality of life outcomes 15.1 (2017): 6.
- Wyant, Kara J., Andrew J. Ridder, and Praveen Dayalu. “Huntington’s disease—update on treatments.” Current neurology and neuroscience reports 17.4 (2017): 33.
- Fritz, Nora E., et al. “Physical therapy and exercise interventions in Huntington’s disease: A mixed methods systematic review.” Journal of Huntington’s disease 6.3 (2017): 217-235.