Basis van genetica: alles wat je moet weten

Genetica is een zeer complexe tak van de biologie, omdat het begrip van bepaalde abstracte termen vereist. Laten we eens bekijken wat DNA, RNA en de wetten van Mendel zijn.

Geschreven en geverifieerd door el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Laatste update: 22 maart, 2023

Genetica is het studiegebied van de biologie dat probeert te begrijpen hoe erfelijkheid van generatie op generatie wordt overgedragen in populaties van levende wezens. In de natuur is de enige levensdrift van alle dieren – althans voor zover wij weten – de voortzetting van hun eigen afstamming door voortplanting, meer dan het bestaan zelf.

Erfelijkheid codificeert dus al het gedrag van dieren op de een of andere manier. Van seksuele selectie tot genetische drift, evolutionaire krachten baseren hun machinerie op erfelijkheidspatronen om bepaalde aanpassingen gedurende de geschiedenis van het leven aan te moedigen of te ontmoedigen.

Genen leven niet alleen in de natuur, want genetica is ook aanwezig in de menselijke samenleving: van oogkleur tot bepaalde soorten kanker, ook wij worden geconditioneerd door erfelijkheidspatronen en hun onderliggende mechanismen. Lees verder, want vandaag presenteren we de basis van deze wetenschap.

DNA en RNA

We kunnen niet beginnen zonder de basis te leggen voor de belangrijkste moleculen op het gebied van erfelijkheid. DNA is de structuur van het leven, aangezien deze dubbele helix bij de meeste levende wezens alle informatie bevat die nodig is voor eiwitsynthese en de modulatie van processen op cellulair niveau. Menselijk DNA is een bibliotheek van ongeveer 25.000 genen.

Zoals samengevat door wetenschappelijke bronnen (Engelse link), bevat DNA de code om het hele organisme te creëren en te onderhouden. Deze bestaat uit verschillende zinnen die verschillende processen coderen, afhankelijk van de volgorde van de opgeslagen letters.

De term letters is vrij letterlijk, aangezien elk van de stikstofhoudende basen die elke nucleotide karakteriseren – de functionele eenheid van DNA en RNA – wordt aangeduid met één: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), thymine (T) en uracil (U). Thymine is uniek voor DNA, uracil voor RNA en de rest is gemeenschappelijk voor beide.

Serine is bijvoorbeeld een aminozuur dat wordt gecodeerd door de letters AGC, dat wil zeggen adenine, guanine en cytosine. Een aaneenschakeling van verschillende aminozuren – elk gecodeerd door drie letters – zal worden ingekapseld in een groter stuk DNA en, zoals je al vermoedde, zullen deze de eiwitten vormen die ons leven en metabolisme geven.

RNA van zijn kant is verantwoordelijk voor het transporteren van de informatie die aanwezig is in de kern van de cel naar de ribosomen, zodat eiwitten worden gebouwd in complexe processen die bekend staan als transcriptie en translatie. Zo worden genen omgezet in tastbare structuren en fysiologische processen.

Basistermen van de genetica

Bio-informatica (Spaanse link) portalen verzamelen de basistermen met betrekking tot de wereld van erfelijkheid en genetica. Zodra we de fundamenten hebben vastgesteld van de moleculen waarop deze processen zijn gebaseerd, is het tijd om ze te onderzoeken.

• Gen: is een deeltje genetisch materiaal dat, samen met andere, in een vaste volgorde langs een chromosoom is gerangschikt. Codeert een genproduct, eiwit of RNA.
• Allel: elk van de alternatieve vormen die een gen kan hebben. Bij diploïde wezens – dat wil zeggen wij en vele andere levende wezens – spreken we meestal van twee allelen per gen; één geërfd van de moeder en één van de vader.
• Chromosoom: structuur georganiseerd door DNA en eiwitten. Elke cel in het menselijk lichaam heeft 23 paren chromosomen, 46 in totaal, waarvan de helft afkomstig is van de moeder en de andere helft van de vader.
• Genotype: de genetische informatie die een bepaald organisme bezit in de vorm van DNA.
• Fenotype: de uitdrukking van het genotype, dat wil zeggen de fysieke eigenschappen van een organisme gecodeerd in de genen, in een bepaalde omgeving.

De wetten van Mendel in de genetica

De fundamenten van de genetica leggen zonder rekening te houden met de wetten van Mendel is als soep maken zonder bouillon: onmogelijk. Om deze complexe aannames te begrijpen, moeten we eerst bepaalde termen definiëren. Laten we dit eens bekijken met een voorbeeld.

Ter ere van Gregor Mendel zelf, zullen we beginnen met te zeggen dat het karakter van erwtenzaadkleur wordt gecodeerd door twee allelen: een voor geel (A) en een voor groen (a). Aangezien elk gen twee allelen heeft, één van de vader en één van de moeder, zijn de mogelijke combinaties AA, Aa en aa. Laten we de nodige definities toepassen.

• Dominantie: overheersing van de werking van een genetische factor ten opzichte van zijn alternatief. In dit geval is het gele allel (A) dominant over het groene allel (a), vandaar de weergave met een hoofdletter.
• Recessiviteit: een recessief allel komt alleen voor als het dominante allel niet aanwezig is, dat wil zeggen als het vergezeld gaat van een ander allel dat er gelijk aan is. Het allel dat codeert voor groen (a) is recessief.
• Homozygoot: beide allelen van het gen coderen voor dezelfde informatie. Dit zou het geval zijn bij de combinatie (AA) van gele kleur en de combinatie (aa) van groen.
• Heterozygoot: de twee allelen van het gen zouden van elkaar verschillen. Het is het geval van (Aa).

Genotypen en fenotypen

In deze voorbeelden zou de combinatie van allelen (AA) (Aa) en (aa) de genotypen zijn en zouden de groene of gele kleuren de fenotypen zijn. Degene die ons het meest interesseert is (Aa), want welke kleur zal de erwt zijn? Aangezien het allel dat codeert voor geel (A) dominant is over groen (a), zal het, ondanks dat het heterozygoot is, toch geel zijn.

Concluderend zal de groene kleur alleen tot uiting komen bij het genotype (aa). Zodra deze termen zijn gedefinieerd, is het tijd om de wetten van Mendel op zich te onderzoeken.

1. De eerste wet van Mendel: principe van de uniformiteit van hybriden in de eerste kinderlijke generatie

Het Virtual Science Museum (CSIC – Spaanse link) legt uit waar deze eerste wet uit bestaat. Wanneer twee homozygote individuen worden gekruist voor een eigenschap, in dit geval (AA) en (aa), zal volgens Mendeliaanse principes de eerste generatie nakomelingen gelijk zijn aan elkaar.

AA x aa= Aa, Aa, Aa, Aa

Aangezien één allel van de moeder komt en één van de vader, hebben de nakomelingen slechts één mogelijke combinatie (Aa). Aangezien het gele allel dominant is over het groene allel, zullen alle afstammelingen erwten geel zijn en heterozygoot voor de eigenschap. Simpel als dat.

2. Tweede wet van Mendel: principes van segregatie

De kwestie wordt gecompliceerd door de individuen van deze eerste generatie nakomelingen te kruisen met het genotype (Aa). In dit geval zullen de nakomelingen van deze heterozygoten opnieuw – in een lager percentage – de recessieve kleur groen vertonen. Omdat?

Aa x Aa: AA, Aa, Aa, aa

Gameten hebben slechts 23 chromosomen (ze zijn haploïde) – in plaats van de 46 van normale cellen (diploïde) – dus, zoals we hebben gezegd, zal een vader het ene allel bijdragen aan de zoon en een moeder het andere, waardoor een diploïde ontstaat. cel. Er zijn dus vier mogelijke scenario’s bij het combineren van (AA) en (aa):

• 1/4 zal homozygoot dominant (AA) zijn: gele kleur.
• 1/4 zal homozygoot recessief (aa) zijn: groene kleur.
• 2/4 zal heterozygoot zijn (Aa): gele kleur, aangezien (A) dominant is over (a).

De tweede wet van Mendel verklaart de terugkeer van recessieve karakters in de tweede generatie door de kruising van de heterozygoten van de eerste.

3. Derde wet van Mendel: wet van onafhankelijke associatie

We kunnen deze wet samenvatten in het volgende concept: verschillende eigenschappen worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd en er is geen relatie tussen. Daarom heeft het overervingspatroon van de ene eigenschap geen invloed op dat van een andere.

Dit is alleen waar als de eigenschappen worden gecodeerd door niet-gekoppelde genen. Als twee genen heel dicht op hetzelfde chromosoom liggen, worden ze als een eenheid overgeërfd, dus de associatie is in deze gevallen niet onafhankelijk.

Natuurlijke selectie en genetische drift

Al deze definities en termen zijn interessant, maar hoe zijn ze van toepassing op levende wezens? Het antwoord is ingewikkeld, maar we zullen proberen het in deze laatste regels uit te leggen.

Natuurlijke selectie is een evolutionair fenomeen dat verwijst naar de differentiële reproductie van de genotypen van een biologische populatie. Als we hetzelfde voorbeeld gebruiken als hiervoor, zouden we kunnen speculeren dat de gele kleur van de erwten de zaden in de omgeving accentueert, dus het zou waarschijnlijker zijn dat ze zouden worden belaagd door herbivoren.

De gele zaden (AA) of (Aa) zouden dus nauwelijks nakomelingen achterlaten. Ze zouden verdwijnen voordat ze planten konden worden. Groene zaden daarentegen zouden hun genotype (aa) van generatie op generatie doorgeven, want zelfs als er op sommigen werd gejaagd, zou de rest lang genoeg onopgemerkt blijven om planten te worden.

Dit is natuurlijke selectie. Mutaties ontstaan spontaan in levende wezens en sommige zijn schadelijk, andere fluctueren en andere zijn heilzaam. Die positieve adaptieve eigenschappen worden uiteindelijk vastgelegd in de populaties, omdat de individuen die ze presenteren zich meer voortplanten.

Een ander heel ander concept is dat van genetische drift, aangezien we te maken hebben met een willekeurig proces waarbij levende wezens allelen verliezen en winnen op basis van stochastische steekproeven. Als er bijvoorbeeld van de 10 erwten er maar één groen is (aa) en toevallig eet een vogel het op, als de rest homozygoot geel (AA) is, zou het groene karakter voor altijd verdwijnen.

Genetica en de sleutel tot het leven

We hebben een lange en terminologische weg afgelegd, maar we hopen dat de wereld van de genetica duidelijk is gemaakt door de hier neergelegde beginselen. In ieder geval moet worden opgemerkt dat niets zo eenvoudig is als we hier hebben laten zien, aangezien in veel gevallen de genen coderen voor meer dan één karakter of niet de Mendeliaanse overervingspatronen volgen.

Deze voorbeelden zijn nuttig om de terminologische basis van de principes van de genetica te kennen, maar ze kunnen lang niet in alle gevallen worden toegepast. Natuurlijk bieden erfelijkheid en zijn mechanismen meer mechanismen om te ontrafelen. Maar één ding is ons duidelijk: het genoom bevat de sleutel tot het leven.