Wat is albinisme?

7 minuten

Albinisme is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wereldwijd één op de 17.000 mensen treft of meer, afhankelijk van de regio.

Geschreven en geverifieerd door el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Laatste update: 03 mei, 2023

Albinisme is een heterogene genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties die defecten veroorzaken in de productie van melanine, een pigment dat levende wezens de kleur van hun haar, ogen en huid geeft. Volgens het Madrid Biotechnology Centre (CSIC – Spaanse link) heeft 1 op de 17.000 mensen een vorm van albinisme.

In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, bestaat er niet één type. Vanwege de genetische variabiliteit binnen de menselijke soort, kunnen albino’s verschillende fysieke en fysiologische symptomen vertonen met verschillende intensiteit en relevantie.

Het belangrijkste kenmerk dat alle mensen met deze aandoening verenigt, is dus het gebrek aan melanineproductie. Als je meer wilt weten, mis dan de informatie in de volgende paragrafen niet.

Statistische gegevens

De Vereniging voor Hulp aan Mensen met Albinisme (ALBA – Spaanse link) en andere bronnen laten ons de volgende cijfers zien:

Naar schatting heeft 1 op de 17.000 Europeanen en Amerikanen een vorm van albinisme. Andere bronnen schatten dit cijfer op 1 op 10.000 tot 1 op 20.000, maar het is een zeer zeldzame aandoening.
Volgens de Verenigde Naties (VN . Engelse link) komt deze aandoening veel vaker voor in Afrika bezuiden de Sahara dan in andere regio’s. In bepaalde bevolkingsgroepen van Zimbabwe en andere specifieke etnische groepen in zuidelijk Afrika wordt een incidentie van 1 op de 1000 mensen bereikt.
Geschat wordt dat in landen als Spanje, op basis van hun bevolkingsaantallen, er op dit moment ongeveer 2.600 mensen zouden zijn met een vorm van albinisme.

Albinisme wordt niet gedurende het hele leven verworven en is ook geen ziekte. Een gebrek aan melanine vanaf de geboorte kan tot problemen leiden, maar albino zijn is geen ziekte op zich.

Om deze reden is het erg belangrijk om naar albinisme te verwijzen als een abnormale fenologische en genetische aandoening of aandoening, maar geen ziekte. Dit is de enige manier om een einde te maken aan de historische discriminatie waar albino’s al honderden jaren mee te maken hebben.

Albinisme vanaf de geboorte — De albinisme-mutatie is erfelijk en wordt daarom niet in de loop van de tijd verworven.

De genetica van albinisme

Albinisme is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Om het overervingspatroon van deze aandoening te begrijpen, moeten we enkele eerdere begrippen uit de genetica vaststellen.

Allereerst moet worden opgemerkt dat een gen een informatie-eenheid is die zich in de kern van elke cel bevindt. Elk van de genen die ons als soort en individuen definiëren, bevindt zich in de chromosomen en neemt een plaats in die een locus wordt genoemd. Een allel van zijn kant is elk van de vormen die een gen kan presenteren.Een allel is elk van de vormen die een gen kan aannemen.

Laten we zeggen dat het allel dat codeert voor albinisme (a) is en het normale allel (A). Als elk gen twee allelen heeft – een van de vader en een van de moeder – kunnen we zeggen dat een niet-albino persoon (AA) voor albinisme is.

Maar albinisme is een recessieve aandoening en moet daarom in beide allelen van een gen vertegenwoordigd zijn om zich te manifesteren. Een niet-albino persoon kan dus (Aa) zijn voor dat gen. Dit betekent dat het informatie bevat voor albinisme, maar dat het niet tot uiting komt, aangezien er maar één kopie van het allel in het genoom aanwezig is.

Daarom zijn alleen (aa) mensen albino’s en daaruit komt het recessieve karakter van de aandoening voort. Het wordt ook beschouwd als een autosomale aandoening omdat het niet in de geslachtschromosomen zit, dus het is niet gekoppeld aan geslacht.

Overervingspatroon

Deze aandoening volgt een Mendeliaans overervingspatroon en voldoet daarom aan de volgende regels:

Er zijn maar weinig individuen die het presenteren, omdat de kans op uiting ervan kleiner is dan bij het dominante karakter.
Het distributiepatroon is hetzelfde bij mannen en vrouwen, aangezien de overgeërfde mutatie niet aanwezig is op de geslachtschromosomen.
Een niet-drager individu (AA) en een albino individu (aa) zullen aanleiding geven tot niet-albino nakomelingen, maar alle nakomelingen zullen drager zijn (Aa).
Een drager-individu (Aa) en een albino-individu (aa) zullen in 50% van de gevallen aanleiding geven tot nakomelingen die drager zijn en in de andere 50% albino-nakomelingen.
Twee personen die drager zijn (Aa) hebben 25% kans op een albinokind (aa), 50% kans op niet-albinodragers (Aa) en 25% kans om helemaal geen drager te zijn (AA).
Twee albino-individuen (aa) zullen in alle gevallen albino-nakomelingen voortbrengen.

Zo kunnen twee niet-albino-mensen een albino-kind krijgen, hoewel dit zeldzaam is. Het is een kwestie van statistiek.

Soorten albinisme

Volgens het medische portaal van Elsevier (Spaanse link) zijn er twee hoofdtypen van albinisme: een algemeen type en een ander type dat zich specifiek op oculair niveau manifesteert. We analyseren ze in de volgende paragrafen.

1. Oculocutaan albinisme (OCA)

Oculocutaan albinisme is de meest voor de hand liggende variant van de aandoening, die de ogen, het haar en de huid aantast. Dit type, het bekendste van allemaal, volgt het eerder beschreven Mendeliaanse overervingspatroon. Om als albino geboren te worden, moeten beide ouders albino zijn, de ene albino en de andere drager zijn, of in ieder geval beide dragers zijn.

Deze variant omvat tekenen zoals hypopigmentatie van de huid, het haar en de ogen, foveale hypoplasie – doorkruising van de oogzenuw – en verminderde gezichtsscherpte, zoals aangegeven door optometriespecialisten (Spaanse link).

Opgemerkt moet worden dat tot op heden 7 soorten oculocutaan albinisme zijn beschreven, afhankelijk van het aangetaste gen: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 en OCA7. Er zijn ook andere veel minder vaak voorkomende typen, zoals het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) – met 9 subtypen – en het Chediak-Higashi-syndroom.

2. Oculair albinisme (OA)

Zoals de naam aangeeft, vertonen in dit geval alleen de ogen afwijkende kenmerken. Het komt veel minder vaak voor dan OCA en bovendien volgt het niet het Mendeliaanse overervingspatroon zoals beschreven. In het geval van OA worden de mutaties gevonden in de geslachtschromosomen.

De variabiliteit is in dit geval veel minder ingewikkeld: de mutatie wordt gevonden in het GPR143-gen, dat een zeer belangrijke rol speelt bij oogpigmentatie. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom.

We herinneren ons dat albinisme een recessieve aandoening is en daarom zijn de meeste mensen met OA mannen. Met slechts één kopie van het X-chromosoom, is de kans veel groter dat het bij mannen voorkomt dan bij vrouwen.

Symptomen van albinisme wat de ogen betreft

Volgens de American Academy of Ophthalmology (AAO – Spaanse link) zijn enkele van de symptomen van deze aandoening met betrekking tot de ogen de volgende:

Nystagmus: onwillekeurige beweging van de ogen.
Strabismus: afwijking van de ogen.
Gevoeligheid voor fel licht, d.w.z. fotofobie.
Brekingsfouten of refractiedefecten, zoals astigmatisme, verziendheid of bijziendheid.
Foveale hypoplasie: een gebeurtenis die we al hebben genoemd. Het netvlies ontwikkelt zich niet correct tijdens de zwangerschap en de kindertijd van het individu.
Oogzenuw- en irisproblemen.

Oculair albinisme bij een jong kind — De oculaire vormen van albinisme zijn een variant met enkele verschillen met betrekking tot het spectrum van tekens.

Andere complicaties

Volgens de National Library of Medicine van de Verenigde Staten (Engelse link) verkort albinisme de levensverwachting van degenen die het presenteren niet, hoewel syndromen zoals HPS die typische kenmerken vertonen van albinomensen dat wel doen. Toch hebben mensen met deze aandoening vaak te maken met 3 grote problemen:

Visie: het ontbreken van melaninepigment maakt de ogen veel gevoeliger voor zonnestralen. Daarom wordt hen aangeraden een veiligheidsbril te gebruiken die 15% licht in gesloten ruimtes en 80% buiten vermindert.
Huid: de afwezigheid van melanine is ook merkbaar in de huid en daarom lopen albinomensen (OCA) een groter risico op zonnebrand bij blootstelling aan de zon. In sommige landen sterven velen aan huidkanker.
Sociale problemen: eerder geciteerde bronnen schatten dat in zeker 25 Afrikaanse landen albino’s worden vervolgd en aangevallen vanwege hun aandoening. Er zijn veel persoonlijke getuigenissen (Engelse link) verzameld door organisaties zoals UNICEF over het onderwerp.

Albinisme is geen ziekte

Zoals je hebt kunnen lezen, is albinisme een hele wereld op genetisch, medisch en sociaal-cultureel niveau. Samenvattend moet je begrijpen dat er niet slechts één type albinisme is: er zijn meerdere gradaties en genetische variabiliteit die een essentiële rol spelen bij de manifestatie ervan. Het is geen ziekte, maar een abnormale en atypische aandoening.

Helaas blijft stigmatisering en vervolging van mensen met albino’s in veel regio’s een groot maatschappelijk probleem. Het is noodzakelijk om de algemene bevolking te informeren over de normaliteit van deze aandoening, aangezien er veel vooroordelen over bestaan.