Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson è la malattia neurodegenerativa motoria più diffusa al mondo. Attualmente non esiste una cura, ma sono disponibili trattamenti che alleviano alcuni dei sintomi e ne rallentano il progresso.

La prima descrizione della malattia di Parkinson fu fatta dal medico britannico James Parkinson nel 1817. Nacque in seguito all’osservazione di sei pazienti che manifestavano i sintomi tipici della malattia, a cui il medico diede il nome di “paralisi agitante”. Più tardi, il famoso neurologo francese Charcot le assegnò il nome attuale.

La malattia di Parkinson è la malattia neurodegenerativa motoria più diffusa al mondo. Attualmente non esiste una cura, ma sono disponibili trattamenti che alleviano alcuni dei sintomi e ne rallentano il progresso.

Che cos’è la malattia di Parkinson?

Il morbo di Parkinson è una malattia cronica e progressiva, cioè peggiora con l’evoluzione della malattia. Il suo progresso è lento ed è caratterizzato da sintomi motori e non motori.

È la malattia neurodegenerativa più comune dopo l’Alzheimer. L’età è il fattore di rischio più importante. I sintomi della malattia sono una conseguenza della perdita di neuroni che agiscono sotto l’azione della dopamina, principalmente della via nervosa della substantia nigra.

Prevalenza della malattia

La malattia di Parkinson è il tipo più comune di parkinsonismo in tutto il mondo. Ne soffrono circa 10 milioni di persone nel mondo; colpisce l’1% della popolazione sopra i 60 anni e il 4-5% sopra gli 85 anni.

Secondo la Società Italiana di Neurologia, nei paesi industrializzati il Parkinson ha un’incidenza di 12/100000 persone all’anno con una prevalenza di circa 2 milioni di individui affetti.

È più frequente negli uomini rispetto alle donne, in un rapporto di 1,5: 1.

La sopravvivenza mediana nei pazienti con malattia di Parkinson è di 11-15 anni, con polmonite (11-28%), malattie cardiovascolari (12-19%) e cancro (12-14%) come principali cause di morte.

Nei pazienti di età compresa tra 25 e 39 anni, l’aspettativa di vita raggiunge i 38 anni; mentre, negli over 65, si scende a cinque anni. La qualità della vita del paziente si deteriora progressivamente e crea un grande onere per i caregivers. La malattia è complicata da:

• Disturbi del sonno, della cognizione e del comportamento.
• Depressione.
• Ansia.
• Disabilità.

Come si manifesta la malattia di Parkinson?

Non è noto per quanto tempo la malattia sia presente prima che compaiano i sintomi. Sono state individuate due fasi :

1. Fase pre-sintomatica: si verifica al momento dell’esposizione dell’individuo, con o senza predisposizione genetica, all’ambiente.
2. Fase sintomatica: sono presenti segni e sintomi della malattia. Le manifestazioni cliniche sono direttamente correlate alla gravità della perdita neuronale nella substantia nigra.

Anche l’evoluzione della malattia è determinata dalla perdita neuronale. Si stima che la dopamina sia ridotta dal 70 al 90% quando si manifestano i sintomi. Tuttavia, dal 60 al 70% dei neuroni dopaminergici sono già andati persi alla comparsa del primo sintomo.

Esistono prove per cui alcuni sintomi non motori possono comparire anche prima dei sintomi motori; ne sono un esempio i sintomi autonomici (stitichezza) e l’iposmia (diminuzione dell’olfatto).

Fattori predisponenti

• Pesticidi.
• Residenza in campagna.
• Occupazione in campo agricolo.
• Elevato apporto di ferro.
• Anemia cronica.
• Grave trauma cranico.
• Lavori ad elevata complessità cognitiva.

I principali fattori protettivi sono invece:

• Iperuricemia
• Fumo.
• Caffè.

Questi fattori, insieme ai fattori genetici, potrebbero spiegare la maggior parte dei casi di malattia di Parkinson. Le cause genetiche da sole non sono infatti sufficienti perché la malattia si manifesti.

Sintomi e segni

La malattia di Parkinson è molto variabile, ogni paziente ha sintomi e andamento diversi. Non esiste alcun fattore che ci permetta di prevedere il decorso della malattia.

Si manifesta clinicamente con sintomi motori, come:

• Bradicinesia (movimenti lenti).
• Tremito.
• Rigidità e instabilità posturale.

Altri sintomi sono micrografia (scrittura piccola e illeggibile) e difficoltà nell’eseguire compiti fini. Questi sintomi di solito iniziano su un lato del corpo e si estendono in modo graduale sul lato opposto.

Il sintomo iniziale più comune è il tremore a riposo. Sebbene sia il segno più visibile, non è il più invalidante. La rigidità è una resistenza passiva al movimento, sia dei gruppi flessori che estensori, e durante l’intera gamma di movimento.

Sono noti anche altri sintomi non motori, come:

• Disturbi autonomici (perdita del controllo dello sfintere).
• Disfunzione sessuale.
• Disturbi del sonno.

Trattamento della malattia di Parkinson

La levodopa rimane il farmaco più efficace, anche se dopo mesi o anni l’effetto terapeutico diminuisce. Queste caratteristiche della levodopa causano controversie su quando iniziare il trattamento.

Se viene avviato precocemente, possono comparire effetti avversi, come discinesie (movimenti involontari) e fluttuazioni motorie. Per questo motivo, le opinioni divergono non solo per quanto riguarda l’avvio del trattamento, ma anche la dose che dovrebbe essere usata.

Il trattamento della malattia di Parkinson ha i seguenti obiettivi :

• Migliorare i sintomi e i segni della malattia (trattamento sintomatico).
• Arrestare o rallentare la progressione.
• Invertire la patologia sottostante.
• Prevenire e rilevare gli effetti negativi.

Prognosi della malattia di Parkinson

Secondo la rivista News Medical, “la malattia di Parkinson ha una prognosi variabile, che dipende sia dalla genetica del paziente che dal trattamento che riceve”.

Non trattata, la malattia di Parkinson ovviamente peggiorerà con il passare degli anni. Può portare al deterioramento di tutte le funzioni cerebrali e alla morte precoce. Tuttavia, l’aspettativa di vita è quasi normale nella maggior parte dei pazienti trattati.

Le complicanze associate alla malattia di solito portano a una bassa aspettativa di vita. Esistono diverse scale di valutazione, utili come strumenti per comprendere la progressione della malattia.

Le scale più utilizzate si concentrano sui sintomi motori.

• Hoehn e Yahr valutano i sintomi della malattia su una scala da 1 a 5. In questo tipo di valutazione, che tiene conto del tipo di coinvolgimento, gli stadi classificati come 1 e 2 rappresentano lo stadio iniziale; 2,5, 3, 4 e 5, lo scenario avanzato.
• La scala UPDRS è più completa. Tiene conto delle difficoltà cognitive, della capacità di svolgere attività quotidiane, del comportamento, dell’umore e delle complicazioni del trattamento, insieme ai sintomi motori.