DNA

Il DNA o acido desossiribonucleico contiene le informazioni necessarie per sintetizzare le proteine. Tale informazione è ereditaria ed è vitale per qualunque essere vivente.

Scritto e verificato Farmacéutica Clara Sebastin.

Ultimo aggiornamento: 15 ottobre, 2021

Il DNA o acido desossiribonucleico contiene le informazioni necessarie per sintetizzare le proteine. Si trova all’interno di tutte le nostre cellule, così come in tutti gli esseri viventi ed è ereditario.

Gli organismi eucarioti, incluso noi stessi, contengono il DNA nel nucleo cellulare. Al contrario, i procarioti, come i batteri, hanno il DNA nel citoplasma.

DNA, una molecola complessa

La scoperta del DNA

Il DNA fu isolato per la prima volta in laboratorio dal biologo Friedrich Miescher. Scoprì una sostanza nel nucleo delle cellule che chiamò nucleina.

In seguito, il biochimico Phoebus Levene scoprì che questa sostanza era costituita da fosfato, zucchero desossiribosio e quattro basi azotate. Queste sono:

• Citosina (C).
• Guanina (G).
• Adenina (A).
• Timina (T).

Inoltre, Chargaff dimostrò che, tranne poche eccezioni, tutti i DNA hanno lo stesso numero di molecole di timina e adenina, così come di citosina e guanina.

Nel 1953, a partire dai dati di diffrazione dei raggi X ottenuti dalla chimica Rosalind Franklin, Watson e Crick proposero la struttura a doppia elica. Questa teoria ha rivoluzionato e segnato l’inizio del progresso della biologia molecolare nei decenni successivi.

La struttura a doppia elica

Il DNA è una doppia elica destrorsa composta da due catene nucleotidiche. Destrorsa significa che gira a destra. I nucleotidi sono la base strutturale del DNA e hanno tre componenti:

• Zucchero desossiribosio.
• Base azotata: che può essere, come abbiamo detto, citosina (C), adenina (A), guanina (G) o timina (T).
• Gruppo fosfato.

Le basi azotate di una catena si uniscono a quelle dell’altra: adenina con timina (AT) e guanina con citosina (GC). Questi accoppiamenti sono responsabili della caratteristica struttura spaziale del DNA.

In questo modo, entrambe le catene nucleotidiche sono complementari e antiparallele, perché vanno in direzione opposta l’una all’altra.

DNA: la chiave della vita

Il DNA è l’unico modo per memorizzare le informazioni biologiche. Inoltre è ereditario e contiene il codice per creare e mantenere in vita ogni organismo: il codice genetico.

Il codice genetico stabilisce la corrispondenza tra nucleotidi e amminoacidi. Inoltre, l’ordine di distribuzione delle quattro basi (A, T, C, G) lungo la catena determina gli amminoacidi che verranno sintetizzati.

Gli amminoacidi vengono quindi combinati a formare delle proteine. Così,  la struttura di una proteina, oltre che la sua piegatura, dipende dalla sequenza di aminoacidi. E questa, dalla sequenza dei nucleotidi. Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro attività.

Le proteine si legano ad altri elementi, che finiranno per costituire una cellula. In questo modo dal DNA si crea l’unità strutturale fondamentale degli esseri viventi: la cellula.

Mutazioni e cancro

Le mutazioni sono cambiamenti o variazioni nelle sequenze di DNA. Se sono prodotti nelle cellule somatiche, non vengono trasmessi alla prole, ma ciò avviene se sono prodotti nelle cellule germinali. Alcune mutazioni possono avere effetti benefici, ma sono per lo più negative.

Mutazioni a nostro vantaggio: l’evoluzione

In questo caso, la mutazione che modifica la proteina rappresenta, in qualche modo, un vantaggio adattivo. I soggetti con la mutazione, grazie alla selezione naturale, sopravvivono e la trasmettono alla prole. Questa è la base biologica dell’evoluzione.

Mutazioni dannose

A seconda delle conseguenze, le mutazioni dannose possono essere:

• Compatibili con la vita: sono ‘silenziose’ o mutazioni che modificano una proteina ma i cui effetti non sono letali. È il caso di condizioni come l’albinismo o l’anemia falciforme. Le alterazioni silenziose, pur alterando il DNA, non modificano nessuna proteina.

• Letali: modificano le proteine essenziali per la vita, provocando la morte dell’organismo.
• Dannose: modificano le proteine e diminuiscono le possibilità di sopravvivenza.
• Cancerogene: sono responsabili della comparsa di un tumore.
• Teratogene: causano malformazioni nel feto e nei neonati. Possono essere dovute all’esposizione a sostanze chimiche o radiazioni in gravidanza.

Cancro

L’accumulo di mutazioni cancerogene induce una divisione incontrollata delle cellule, causando tumori o carcinomi. Pertanto, affinché una cellula sana diventi cancerosa, devono sovrapporsi molte mutazioni. Inoltre, devono prodursi i cosiddetti “cambiamenti epigenetici”, ovvero cambiamenti nell’ambiente e nella regolazione delle cellule.

Le cellule cancerose possono invadere i tessuti vicini; questo processo è noto come metastasi. Possono entrare nel circolo sanguigno, diffondersi al resto del corpo e dare avvio ad un nuovo tumore in un altro tessuto.