La hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria y está ligada al sexo, específicamente ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras del gen de la hemofilia, pudiendo transmitírselo a sus hijos.

La hemofilia es una enfermedad crónica de la sangre que se caracteriza por hemorragias espontáneas. Existen diferentes tipos de hemofilia y se clasifican según su gravedad. En este artículo te explicamos qué es la hemofilia, así como los detalles más importantes que deberías conocer.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad crónica y hereditaria de la sangre, caracterizada por trastornos en el sangrado. Se debe a una deficiencia o ausencia de algunas moléculas de la sangre, denominados factores de coagulación.

En concreto, los factores de coagulación afectados son el factor VIII y factor IX. Estas moléculas forman parte del sistema de coagulación de nuestro organismo, cuya función es muy importante para detener la hemorragia con la formación de un coágulo cuando existe una lesión o herida.

Se considera una enfermedad rara, o muy poco frecuente. Afecta aproximadamente a 1 persona de cada 10.000 nacimientos, en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 50.000, en el caso de la hemofilia B. Las personas que están afectadas tienen mayor facilidad para sufrir sangrados o hemorragias.

¿Cómo se transmite?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria y está ligada al sexo, específicamente ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que las mujeres son portadoras del gen de la hemofilia, pudiendo transmitírselo a sus hijos. Si una mujer contiene este gen, tendrá el 50 % de riesgo de que su hijo padezca esta enfermedad y el 50 % de que su hija sea portadora y pueda transmitirlo a la descendencia.

Tipos de hemofilia

Dependiendo del factor de coagulación que esté afectado, existen dos tipos:

• Hemofilia A: el factor de coagulación afectado es el Factor VIII.
• Hemofilia B: en este caso, es el Factor IX el que está afectado.

En ocasiones, los pacientes no tienen antecedentes familiares con la enfermedad. En este caso, el trastorno en la coagulación aparece por una mutación en alguno de los genes de los factores VIII o IX.

También existe la denominada hemofilia adquirida, que se produce por el desarrollo anormal de anticuerpos contra el factor VIII, siendo nuestro propio sistema inmune el que ataca y destruye al factor de coagulación.

Clasificación según su gravedad

La gravedad de la enfermedad dependerá de la reducción del factor, siendo más severa cuanto menos factor de coagulación tenga la persona. Por tanto, la enfermedad puede ser:

• Leve: en este caso, no se suelen producir sangrados de manera espontánea, sino que se inician debido a un golpe, una cirugía o un traumatismo previo. Aproximadamente el 15 % de los pacientes tienen una hemofilia leve.
• Moderada: los pacientes con hemofilia moderada, solamente tienen entre el 1 y el 5 % del factor necesario. Por ello, pueden sufrir hemorragias graves tras una cirugía o un traumatismo y, además, pueden padecer hemorragias espontáneas.
• Grave: aproximadamente el 60 % de los pacientes tiene hemofilia considerada grave. En este caso, son mucho más frecuentes las hemorragias espontáneas, especialmente en músculos.

Principales síntomas de la hemofilia

Como hemos comentado, el síntoma más característico de la hemofilia es el sangrado o hemorragia, que puede aparecer de diferentes formas:

• Hematomas o moratones en mayor cantidad y de mayor tamaño que en condiciones normales.
• Sangrado en articulaciones y en músculos.
• Sangrados o hemorragias que tardan mucho en cortarse, producidos por un corte o una herida.

Además, estas hemorragias pueden ser internas, cuando la sangre queda en el interior del cuerpo, o externas. Lo más común es que aparezcan en los músculos y en las articulaciones, especialmente en rodillas, tobillos, codos y músculos del brazo, del muslo o del gemelo.

Cuando existen hemorragias repetidas en las articulaciones, pueden producir daño en el cartílago y en el hueso, llegando a ser, incluso, irreversibles. Otro síntoma es el dolor, que es causado también por las hemorragias en las articulaciones y en los músculos.

Diagnóstico y tratamiento

La hemofilia se diagnostica a través de un análisis de sangre, a través del cual se puede conocer qué factor y en qué medida está afectado. Además, si una mujer embarazada es portadora, puede realizarse un test prenatal a partir la semana novena.

El tratamiento de la hemofilia es crónico y se realiza a través de una inyección intravenosa que contiene el factor deficiente o ausente. Actualmente, existen tratamientos seguros y eficaces que han mejorado en las últimas décadas la calidad de vida de los pacientes.