Trouble désintégratif de l'enfance
Le trouble désintégratif de l’enfance (CDD), également appelé syndrome de Heller et psychose d’Asperger, est une affection rare caractérisée par des retards d’apparition (> 3 ans) du développement du langage, de la fonction sociale et des capacités motrices.
Le trouble désintégratif de l’enfance a été décrit pour la première fois par un éducateur autrichien, Thomas Heller, en 1908. Il est défini comme un trouble complexe qui affecte de nombreux domaines différents du développement de l’enfant. Par ailleurs, il est regroupé avec les troubles envahissants du développement (TED) et est lié à l’autisme, un trouble plus connu et plus courant.
Ainsi, c’est une condition qui se caractérise par une nette régression du fonctionnement et du comportement développementaux. Cela se produit après une période de développement apparemment normal pendant au moins deux ans.
Des conditions neuropathologiques et autres sont parfois associées à ce trouble, mais la vérité est qu’il n’est pas aussi typique qu’on le croit.
Démence infantile
C’est en 1908, soit 35 ans avant que l’autisme ne soit défini comme tel, que Theodor Heller a identifié un groupe d’enfants qui présentaient un développement typique jusqu’à l’âge de 3 ou 4 ans. Cette évolution a été suivie d’une régression sévère et soudaine de la cognition et de la parole.
Cela s’appelait la démence infantile qui fut souvent associée à un dérèglement de l’humeur, y compris la colère et l’anxiété. Depuis, un débat entoure la validité de ce diagnostic rare. Il a subi des changements de nomenclature qui reflètent des opinions fluctuantes sur sa nosologie.
De la « démence infantile » au « trouble désintégratif de l’enfance », différenciée des TSA
Le trouble désintégratif de l’enfance se caractérise par une régression des compétences développementales et adaptatives. A cela s’ajoute l’apparition de symptômes autistiques, chez un enfant apparemment typique pendant au moins les 2 premières années de vie.
Différences entre le trouble désintégratif de l’enfance et les TSA
Les revues de la littérature ont abouti à des conclusions différentes sur la validité de ce trouble en tant qu’entité distincte du trouble du spectre autistique (TSA). Les quelques caractéristiques distinctives de ce trouble vis-à-vis des TSA incluent certaines telles que : sa rareté, la présence générale de régression et l’âge tardif, ainsi que la soudaineté d’apparition par rapport aux TSA.
Certaines recherches considèrent que ce trouble fait partie d’un continuum au sein du TSA. Les similitudes phénotypiques entre les deux troubles comprennent à la fois des déficits fondamentaux de la communication sociale et une déficience intellectuelle et une épilepsie concomitantes.
Le trouble désintégratif de l’enfance a été associé à une déficience dans un ensemble de domaines plus large que les TSA, tels que les capacités d’adaptation (comme l’auto-assistance ou la toilette, par exemple) et la régulation émotionnelle et comportementale.
Les rapports sur les TSA ont décrit des modèles présentant initialement un développement de communication sociale apparemment typique suivi d’une régression progressive au cours des 2 premières années de la vie.
Un deuxième schéma, présent chez plus de la moitié des personnes atteintes de TSA, implique des déficits dans le développement de la communication sociale avant le début de la régression. En revanche, les rapports de cas de trouble désintégratif de l’enfance décrivent au moins 2 ans de développement apparemment typique avec tous les jalons de développement atteints.
La régression dans le trouble désintégratif de l’enfance a été décrite comme rapide et spectaculaire. Contrairement au processus de régression plus graduel dans les TSA.
Diagnostic
La caractéristique essentielle du trouble désintégratif de l’enfance est une régression distincte du fonctionnement développemental et comportemental après une période de développement apparemment normal. C’est le cas pendant au moins 2 ans. Plus précisément en référence à la communication, aux relations, aux interactions et aux critères comportementaux adaptés à l’âge.
Le DSM-IV-TR (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4e édition) indique que la dégénérescence du fonctionnement mental et physique doit inclure une altération cliniquement significative des capacités précédemment acquises.
Dans la plupart des cas, en particulier lorsque les étapes de développement de l’enfant ont été adaptées à son âge (par exemple, parler en phrases complètes, aller aux toilettes seul…), une perte dramatique de compétences (devenir muet, développer une incontinence…) au début du syndrome d’Asperger est tout à fait évident. Ainsi, cette perte pose une grande inquiétude aux parents.
D’autre part, en plus de la perte de fonctionnement, l’enfant doit également commencer à présenter au moins deux des troubles du comportement couramment observés dans l’autisme. Ceux-ci incluent:
- Déficits d’interaction sociale.
- Déficiences de communication.
- Modèles de comportement stéréotypés.
Une fois les symptômes bien établis, le trouble désintégratif de l’enfance ressemble tellement à l’autisme que si la période de développement normal n’est pas clairement documentée, les deux troubles sont indiscernables.
Comment se déroule le diagnostic du trouble désintégratif de l’enfance?
Le trouble désintégratif de l’enfance est le plus souvent diagnostiqué lorsque les parents de l’enfant consultent le pédiatre au sujet de la perte des compétences acquises précédemment.
Tout d’abord, le médecin procédera à un examen médical pour exclure toute cause organique de la maladie. Après des examens médicaux et des tests, l’enfant sera référé à un psychiatre qui établira alors un diagnostic différentiel du trouble.
Pour être diagnostiqué comme un trouble désintégratif de l’enfance, un enfant doit montrer une perte ou une régression dans au moins deux des domaines énumérés ci-dessous. De plus, ils doivent avoir subi un développement apparemment normal pendant au moins les 2 premières années après la naissance.
Pour diagnostiquer un enfant atteint de ce trouble, il doit y avoir une régression dans plusieurs domaines. Habituellement, la régression se produit dans plus de deux domaines. Ce sont les suivants :
- Motricité.
- Jouer avec ses pairs.
- Compétences linguistiques réceptives (compréhension linguistique).
- Compétences linguistiques expressives (langue parlée).
- Contrôle des intestins ou de la vessie, si déjà établi.
L’enfant doit également avoir un fonctionnement anormal dans au moins deux des domaines suivants :
- Comportements non verbaux altérés, incapacité à développer des relations avec les pairs sans réciprocité sociale et émotionnelle.
- Capacité d’initier et de maintenir des conversations avec d’autres personnes.
- Comportement restreint, répétitif et stéréotypé, comme secouer la tête de haut en bas ou d’autres mouvements répétés.
Ces changements ne doivent pas être causés par une condition médicale générale ou un autre trouble mental diagnostiqué.
Quelles sont les causes?
Pour le moment, la cause de ce trouble est inconnue. Les résultats de la recherche suggèrent qu’il pourrait survenir dans la neurobiologie du cerveau.
Environ la moitié des enfants diagnostiqués avec ce trouble ont un électroencéphalogramme (EEG) anormal. Les EEG mesurent l’activité électrique dans le cerveau générée par la transmission nerveuse.
De plus, ce trouble a également été associé à des convulsions, une autre indication que la neurobiologie du cerveau peut être impliquée dans le développement du trouble désintégratif de l’enfance.
Prévalence du trouble désintégratif de l’enfance
Le trouble désintégratif de l’enfance semble être un trouble rare, avec une prévalence comprise entre 1 et 2 pour 100 000 habitants. Cependant, en raison de la difficulté à identifier correctement ce trouble en dehors de l’autisme, les taux de prévalence ne sont pas tout à fait clairs.
En ce qui concerne le sexe, on estime que le ratio garçons/filles est de 8 garçons pour chaque fille qui en souffre.
Étiologie
Bien que de nombreux chercheurs soutiennent que l’altération progressive du fonctionnement dans le trouble désintégratif de l’enfance est une forte indication d’une condition médicale générale sous-jacente ou d’une condition génétique, aucun autre trouble diagnosticable n’a été trouvé pour expliquer l’altération.
Cela a conduit à un désaccord persistant au fil des ans concernant la présence ou l’absence d’anomalies neurologiques chez les personnes diagnostiquées avec ce trouble.
À l’origine, on pensait que les symptômes du trouble désintégratif de l’enfance se produisaient en l’absence d’anomalies et de dysfonctionnements neurologiques détectables. Cependant, des recherches récentes ont indiqué qu’il existe une fréquence plus élevée de lectures anormales d’électroencéphalographie (EEG) et de troubles épileptiques chez les personnes diagnostiquées avec ce trouble.
Dans tous les cas, ces anomalies ne semblent pas contribuer à l’apparition du trouble désintégratif de l’enfance.
D’autre part, le trouble désintégratif de l’enfance a également été associé à diverses conditions médicales, dont certaines telles que :
- Neurolipiose.
- Lipidose cérébrale.
- la maladie de Schilder.
- Leucodystrophie métachromatique.
- Panencéphalite sclérosante subaiguë.
Le trouble coexiste certainement avec l’autisme dans la même famille, mais sa cause exacte n’a pas encore été déterminée. À l’heure actuelle, il semble que l’enquête se base sur les schémas d’apparence et les anomalies du comportement des personnes concernées pour effectuer un diagnostic.
Traitement
Le traitement du trouble désintégratif de l’enfance est très similaire au traitement de l’autisme. L’accent est mis sur les interventions éducatives précoces et leur intensité.
La plupart des traitements sont axés sur le comportement et hautement structurés. L’éducation des parents est également soulignée dans le plan de traitement global.
Par contre, il existe d’autres traitements qui peuvent être utilisés selon les besoins de chaque enfant. Il s’agit de l’orthophonie, de l’ergothérapie, du développement des compétences sociales et de la thérapie d’intégration sensorielle.
Trouble désintégratif de l’enfance : un trouble sous-étudié
Le trouble désintégratif de l’enfance a été le premier concept diagnostique à être décrit qui expliquait les troubles graves et envahissants du développement chez les enfants. Cependant, il reste le moins connu des troubles envahissants du développement.
Le manque de connaissances sur ce trouble pourrait être dû à un certain nombre de facteurs. Ceux-ci incluent sa rareté, la probabilité que le trouble ait simplement été sous-diagnostiqué, la difficulté à l’identifier correctement et le fort chevauchement des symptômes du trouble avec ceux de l’autisme.
De plus, comme pour la plupart des troubles psychiatriques et du développement, il n’existe actuellement aucun test diagnostique ou biomarqueur définitif qui confirmera ou exclura sans équivoque ce trouble.
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