Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): pronóstico y síntomas

La esclerosis lateral amiotrófica suele tener un mal pronóstico, principalmente por las grandes discapacidades asociadas a sus manifestaciones clínicas.

Escrito y verificado por Mariel Alexandra Mendoza Delgado.

Última actualización: 08 septiembre, 2023

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y agresiva, que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. También es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig por un famoso jugador de béisbol que tuvo que retirarse por esta devastadora enfermedad. No obstante, el físico Stephen Hawking quizás podría ser el paciente más famoso que la padecía.

Esta enfermedad ataca a las llamadas neuronas motoras (motoneuronas) que son las responsables de controlar los músculos voluntarios, de forma que, a medida que progresa, disminuye de manera gradual su funcionamiento hasta degenerarse. Esto provoca pérdida progresiva de la función muscular que acaba en una parálisis muscular progresiva.

En su etapa final, hay parálisis total de los músculos voluntarios, afectando la musculatura respiratoria, produciendo insuficiencia respiratoria. Es una enfermedad sin tratamiento definitivo y con pronóstico reservado, lo que la convierte en desafiante y compleja.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica?

Al tratarse de un trastorno neurológico, la esclerosis lateral amiotrófica se manifiesta de diversas formas, que pueden variar en severidad y progresión entre quienes lo padecen. Los síntomas iniciales suelen ser sutiles, por lo que suelen pasarse por alto, y la progresión de los mismos es irregular y asimétrica. Por ello, es impredecible, además de ser bastante lenta (se desarrolla a lo largo de varios años).

De acuerdo a Mayo Clinic, la primera manifestación, la mayoría de las veces, es la debilidad muscular, con dificultad a la hora de caminar, y en la coordinación de las extremidades (que afecta determinadas actividades cotidianas como levantar objetos o sujetar utensilios). En primer lugar, hay limitaciones para caminar porque la debilidad muscular comienza en las extremidades y se extiende de forma gradual.

Luego, se afecta el tono muscular, causando espasticidad por tensión muscular excesiva. Esto dificulta la movilidad y puede causar dolor.

De forma progresiva, aparecen movimientos involuntarios anormales como fasciculaciones, espasmos, calambres o sacudidas. Después, a medida que las células nerviosas mueren, se pierde el tamaño muscular, lo que produce atrofia del tejido.

En las etapas finales, la debilidad puede ser discapacitante

Con el tiempo, la esclerosis lateral amiotrófica progresa, afectando a los músculos responsables del habla y la deglución, ocasionando disfagia. De manera que hay dificultades para hablar y para tragar sólidos y líquidos.

También se produce debilidad de los músculos respiratorios que desemboca en insuficiencia respiratoria. Es por ello que, en etapas finales de la vida, estas personas suelen requerir de asistencia respiratoria.

Además, suelen asociarse complicaciones como neumonía por la broncoaspiración de los alimentos, consecuencia de las dificultades para tragar e hipoxia cerebral secundaria a la insuficiencia respiratoria.

Pronóstico y factores de progresión

El pronóstico de la esclerosis lateral amiotrófica varía de forma significativa según cómo avance la enfermedad y las características particulares de cada persona. La tasa de deterioro suele ser impredecible, aunque tiende a ser lenta. La esperanza de vida luego del diagnóstico se estima en 2 a 5 años, aunque en algunos casos pueden ser más.

No se ha podido definir de forma exacta los factores que influyen en la progresión, pero entre los estudiados se incluyen la edad de inicio de los síntomas, el tipo de síntomas iniciales, si hay evidencia de factores genéticos asociados y la exposición a factores ambientales.

La forma esporádica de la enfermedad  es la más prevalente, y es la que cursa sin causa genética identificable. En el caso de la forma familiar, se asocia con mutaciones genéticas conocidas. La ELA familiar representa del 5 al 10 % de todos los casos. Además, existe un 50 % de posibilidades de que cada descendiente herede la mutación genética y pueda desarrollar la enfermedad, esto de acuerdo con la ALS Association.

Tratamientos disponibles

En la actualidad no existe una cura para la esclerosis lateral amiotrófica, aunque existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad. Entre las opciones de tratamiento destacan las siguientes:

• Riluzol: primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la ELA. El riluzol puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad al reducir la liberación de glutamato, una sustancia química que puede dañar las neuronas. Es un medicamento considerado seguro y bien tolerado. Sin embargo, su efecto es modesto.
• Terapia física y ocupacional: ayuda a mantener la fuerza muscular y la movilidad, mientras que la terapia ocupacional se centra en desarrollar estrategias para facilitar las actividades diarias.
• Uso de dispositivos de asistencia: como sillas de ruedas, aparatos de comunicación y equipos de asistencia respiratoria para proveer independencia a quienes lo padecen. Esto incluye el uso de ventilación mecánica no invasiva.
• Apoyo emocional y psicológico.

¿Hay avances en la investigación médica?

Los científicos intentan profundizar en entender los mecanismos que generan la enfermedad y, con base en ello, proponer nuevas posibilidades de tratamiento y enfoques genéticos. Algunas áreas que aún se encuentran en investigación:

• Terapias génicas para explorar formas de modificar los genes defectuosos asociados a los casos familiares de esclerosis lateral amiotrófica.
• Ingeniería de tejidos y terapia celular para promover la regeneración de las neuronas motoras dañadas.
• Inhibidores de la proteína superóxido dismutasa 1, que es el gen defectuoso que se ha encontrado asociado a un buen porcentaje de casos familiares de la enfermedad.

Es una enfermedad progresiva y devastadora

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad crónica, progresiva y devastadora, que afecta la calidad de vida de quienes la padecen y de su alrededor.

Aunque en la actualidad no existe una cura definitiva, los tratamientos disponibles pueden ayudar a aliviar y ofrecer una mejora en la calidad de vida. No obstante, es necesario continuar apoyando la investigación y concientizar sobre la enfermedad en la búsqueda de desarrollar nuevas terapias potenciales.