Cómo se diagnostica la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético. Se ha observado que afecta con mayor frecuencia a personas blancas, aunque este y otros aspectos siguen investigándose.

Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto.

Escrito por Maite Córdova Vena

Última actualización: 05 julio, 2021

La fibrosis quística es una enfermedad genética grave. Principalmente porque hace que ciertas glándulas produzcan secreciones anómalas (es decir, más espesas y consistentes). Esto conlleva lesiones en órganos y tejidos, sobre todo en los pulmones, el tubo digestivo y el páncreas. El diagnóstico de la fibrosis quística tiene un alto valor cuando se realiza precozmente.

Dicho en otras palabras: cuanto más pronto se realice la confirmación, antes se podrá pautar un abordaje acorde y mayor calidad de vida tendrá el paciente. En cambio, cuanto más se demore, más complicaciones puede tener que sobrellevar a largo plazo. La fibrosis quística es una enfermedad progresiva que requiere tratamiento de por vida para mantener la función pulmonar.

Prueba de cloruro de sudor

La prueba de cloruro de sudor, también llamada prueba del sudor, es una de las más utilizadas en el diagnóstico de la fibrosis quística. Se hace de forma ambulatoria y ha sido muy valiosa históricamente. Ha permitido detectar la enfermedad en un alto número de personas.

Al respecto, el Manual MSD explica que se le suele hacer a los bebés (a partir de las 48 horas de vida), a niños y adultos que presentan signos y síntomas que podrían ser de fibrosis quística. El procedimiento es bastante sencillo y comprende lo siguiente:

1. Para estimular la sudoración se coloca un fármaco (llamado pilocarpina) sobre la piel. Si se trata de una persona adulta, se le pide que se frote una parte del brazo o una pierna con la sustancia.
2. Una vez que la persona comienza a notar la sensación de calor (que puede estar acompañada también por hormigueo) y empieza sudar, se recoge el sudor en un tubo o se absorbe con un papel de filtro o algodón.
3. Con esa muestra se mide la concentración de sal en el sudor.
4. Si la prueba da como resultado una concentración de sal mayor de los niveles normales y los signos y síntomas coinciden o hay antecedentes familiares de fibrosis quística, se valora realizar la prueba una segunda vez. No es infrecuente la repetición antes de confirmar el diagnóstico de la fibrosis quística.

Las personas mayores de 6 meses de edad que se examinen y presenten valores de cloruro en el sudor entre 40 a 59 milimoles por litro (mmol/L), pero sean asintomáticas, deben examinarse cada cierto tiempo.

Pruebas genéticas

De acuerdo con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés), las pruebas genéticas son muy comunes a la hora de confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.

Si la prueba muestra 2 de las mutaciones que causan fibrosis quística, se confirma el diagnóstico. En cambio, si se no encuentra nada relevante o aparece solamente una mutación, pero hay síntomas de fibrosis quística, se hace la prueba del sudor de nuevo.

Si la prueba del sudor muestra valores de cloruro de 40 a 59 mmol/L en personas mayores de 6 meses de edad, se repite el examen en un centro de atención de la fibrosis. Allí se complementa con otros métodos para aclarar el diagnóstico.

En algunos casos, el médico podría requerir pruebas genéticas ampliadas para profundizar en el caso. Los síntomas pueden resultar una manifestación de otros síndromes congénitos.

Diagnóstico diferencial

Según el GARD, el médico podría repetir algunas pruebas o solicitar otras que puedan ser de utilidad a la hora de confirmar el diagnóstico de la fibrosis quística. Son las siguientes:

• Cultivo de esputo.
• Análisis de sangre.
• Radiografía de tórax.
• Lavado broncoalveolar.
• Exámenes de imágenes de páncreas.
• Tomografía computarizada de tórax.
• Pruebas de función pancreática con examen de estimulación de secretina.
• Pruebas de exclusión para la disquinesia ciliar y de deficiencia inmune.

Cabe destacar que no todas estas pruebas se pueden hacer en bebés. Algunas se reservan para los adultos.

Cribado neonatal

Como se expone en un artículo publicado en la revista Elsevier, el cribado neonatal de la fibrosis quística es un método ideal para el tratamiento precoz. Permite detectar la existencia del trastorno antes de que los síntomas inicien.

De acuerdo a cada país, las leyes establecen qué patologías se rastrean con un cribado neonatal obligatorio en las clínicas. Suelen incluirse la fibrosis quística, los hipotiroidismos congénitos y la fenilcetonuria. Pero esto varía en cada área geográfica.

De allí que sea una prueba muy recomendada para las personas que desean tener hijos y saben que tienen o sospechan que tienen antecedentes de fibrosis quística. Dicho de otra forma, es un método que permite brindar consejo genético a la pareja.

En la fuente ya citada también se explica que el cribado neonatal ha resultado ser muy valioso porque ha permitido conocer la historia natural de la enfermedad, detectar cambios precoces, así como encontrar biomarcadores que señalen cambios patológicos. Este conocimiento aumenta las posibilidades de desarrollar nuevos tratamientos y mejores abordajes diagnósticos.

El diagnóstico de la fibrosis quística cambia la expectativa

Gracias a todas estas pruebas, ha sido posible lograr diagnósticos y tratamientos precoces de la fibrosis quística, lo que a su vez permite mejorar la calidad de vida y también elevar la expectativa de la misma. Hoy, los pacientes pueden vivir hasta 40-50 años, habiendo estudiado y trabajado.