Causas y factores de riesgo del autismo
¿Cuáles son las causas y factores de riesgo del autismo? En la actualidad se considera que no hay una única causa. Así, se plantea una etiología multicausal que agrupa diferentes factores.
Entre ellos encontramos los neurobiológicos de predisposición o vulnerabilidad, unidos a la influencia de factores ambientales, que podrían actuar como disparadores de los biológicos subyacentes. En este artículo hablaremos de las teorías más aceptadas para la etiología de este trastorno.
Primeras hipótesis del autismo
Después de las primeras descripciones sobre el fenotipo característico del autismo surgieron diferentes hipótesis etiológicas que señalaban a los padres como responsables, en gran medida, de las alteraciones del desarrollo de sus hijos.
Autores como Bettelheim (1967) señalaban experiencias insatisfactorias y amenazadoras en la infancia como factores relacionados con el origen. Por fortuna, la investigación desarrollada a partir de los años 1970 ha proporcionado evidencia suficiente como para desmentir estas hipótesis.
Causas y factores de riesgo del autismo
El origen del autismo es desconocido. Se asume una etiología neurobiológica, aunque esta todavía no ha sido precisada.
Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM- 5) existen dos tipos de factores de riesgo en el autismo: los ambientales y los genéticos/fisiológicos.
Factores de riesgo ambientales
Entre los factores de riesgo ambientales encontramos los siguientes:
- Edad avanzada de los padres.
- Bajo peso al nacer.
- Exposición a valproato en la gestación.
Factores de riesgo genéticos/fisiológicos
Los factores de riesgo genéticos y fisiológicos para el autismo tienen que ver, en parte, con su probabilidad de heredabilidad. El riesgo de heredar este trastorno se sitúa en un 37 % y el 15 % de los casos se asocian a mutaciones genéticas conocidas.
Teorías biológicas de las causas del autismo
Desde el punto de vista neurobiológico se señalan 3 tipos de factores que podrían relacionarse con el autismo:
- Genéticos.
- Metabólicos y neuroquímicos.
- Infecciosos.
Genética
A nivel de genética se plantea que el autismo podría estar relacionado con una combinación de genes procedentes de distintos cromosomas. Bruining y colaboradores (2014) señalan que los factores genéticos se relacionan con una amplia variedad de manifestaciones del autismo.
Se conocen múltiples alteraciones relacionadas. Entre ellas, el síndrome de Rett, el síndrome de X Frágil y el síndrome de duplicación 7q11.23.
Herencia
En relación a la herencia, estudios con gemelos, como el Folstein y Rutter (1978), señalan que en un 36 % de los gemelos idénticos había concordancia para el autismo, frente a ninguno de los gemelos fraternos.
Hipótesis neurobiológica
La hipótesis neurobiológica, que se considera la más aceptada, es la de la hipoplasia cerebelosa. Esta deriva del hallazgo de que las personas con autismo presentan un menor número de células de Purkinje en el cerebelo, responsables de coordinar la información hacia las distintas áreas del cerebro.
Procesos infecciosos
Otras hipótesis biológicas valoran el impacto de los procesos infecciosos. El más prevalente es la rubéola congénita.
Esto sugiere una alteración inmunológica genéticamente heredada, la que provocaría que una infección vírica en las primeras etapas del feto desencadenara una alteración en el desarrollo del sistema inmunitario.
Por otro lado, entre las alteraciones metabólicas más frecuentes que se relacionan con el autismo está la fenilcetonuria. Los cuadros convulsivos, como el síndrome de West, también se han relacionado con el trastorno.
Neurotransmisores
En cuanto a neurotransmisores, la hipótesis más comentada es la que se denomina de la hiperserotoninemia. Esta se basa en estudios que encontraban niveles elevados de serotonina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de personas con autismo.
Esto ha llevado a plantearse un nivel disminuido del funcionamiento serotoninérgico en el espacio sináptico como base del trastorno. Es por ello que se ha recurrido al empleo de fármacos, como los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), aunque con escasa eficacia terapéutica.
Complicaciones pre, peri y posnatales
Otra de las posibles causas y factores de riesgo del autismo son las complicaciones pre, peri y posnatales. Es decir, antes, durante y después del embarazo o nacimiento del niño. Estas complicaciones incluyen las condiciones obstétricas, las vacunas, la exposición a determinados elementos y las intolerancias alimentarias.
Sin embargo, se cree que estos factores podrían actuar más como disparadores cuando existe una vulnerabilidad biológica que como causantes del trastorno propiamente dichos.
Teorías psicológicas en las causas del autismo
Desde el punto de vista psicológico se han elaborado una serie de hipótesis para tratar de explicar las manifestaciones conductuales más características del autismo. Vamos a conocerlas.
Teoría socioafectiva de Hobson
La teoría socioafectiva de Hobson considera que las múltiples alteraciones del desarrollo que caracterizan el autismo se basan en un déficit primario que afecta a la capacidad para el contacto emocional. Dicha alteración primaria tiene que ver con la orientación social.
Las personas, desde el nacimiento, estamos orientadas a lo social. Así, entre varios estímulos del ambiente atendemos de manera especial a las personas, lo que propicia la percepción y comprensión de las emociones del otro. A esto se le denomina empatía no inferencial . Esta capacidad constituye un proceso afectivo innato y no cognitivo.
Teoría cognitiva
La teoría cognitiva del autismo más aceptada es la teoría del déficit metarrepresentacional. Se la conoce más como teoría de la mente (ToM) de Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985).
Fue planteada por estos tres investigadores del Medical Research Council de Londres. La propuesta sugiere que los problemas sociales y de comunicación que manifiestan las personas con autismo se deben a un déficit cognitivo específico que consiste en la incapacidad de atribuir estados mentales a otras personas.
Esta dificultad se relaciona con una alteración en una capacidad humana que se denomina metarrepresentacional. La capacidad metarrepresentacional es una habilidad fundamental para explicar, interpretar y predecir las conductas de las otras personas en términos de estados mentales.
Teoría cognitivo-afectiva
La primera formulación de la teoría cognitivo-afectiva fue propuesta por Mundy y Sigman en 1986. Plantea que tanto la alteración afectiva como la cognitiva son primarias y condicionan el desarrollo social y comunicativo del niño.
En una formulación posterior de Dawson y Lewy (1989) se establece la existencia de una alteración en la regulación de la activación, que afectaría a la capacidad del niño para la atención gestual conjunta, al variar el valor del afecto como señal. Por lo tanto, supondría una alteración de la capacidad para comprender estados mentales y símbolos.
Así, según esta teoría existiría en el autismo un doble proceso evolutivo alterado. Primero se daría una alteración básica neurobiológica en la regulación de la activación, que a su vez alteraría dos elementos más:
- Un aspecto afectivo como la comprensión de la comunicación no verbal (lo que produce que ellos tampoco desarrollen dicha comunicación).
- Un aspecto cognitivo, como la capacidad para formar representaciones y símbolos.
Dichas alteraciones conducirían, a su vez, al resto de anormalidades. Entre ellas encontramos el retraso en las habilidades cognitivas, los déficits en la atención y el déficit en la teoría de la mente.
Teorías neuropsicológicas
Finalmente, las teorías neuropsicológicas para las causas y factores de riesgo del autismo tratan de conectar las funciones cerebrales con aspectos particulares del comportamiento observables en las personas con autismo. Dentro de estas teorías encontramos dos destacadas y son las siguientes
- Teoría de la coherencia central débil: fue desarrollada por Happé y Frith (2006). Plantea un estilo de procesamiento de la información característico asociado al autismo. Este estilo se caracteriza por una dificultad manifiesta para integrar información procesada en diferentes niveles y sistemas cognitivos. A su vez, este hecho explicaría la preferencia de estas personas a centrarse en detalles, así como su dificultad para construir una representación global de los estímulos.
- Teoría del déficit en funciones ejecutivas: fue desarrollada por Ozonoff, South y Provencal (2005). Señala la disfunción ejecutiva (en habilidades de planificación y control) como responsable de las dificultades de las personas con autismo para organizar conductas orientadas a la ejecución de metas.
Las causas del autismo no tienen una sola hipótesis
Como vemos, no hay una única causa que explique la aparición del autismo. Parece ser que el trastorno surge de la combinación de factores neurobiológicos diversos que se unen a una predisposición biológica.
Más allá de las causas, como factores de riesgo encontramos ciertos elementos que podrían aumentar la probabilidad de padecer el trastorno; por ejemplo, complicaciones durante el embarazo o en el parto. También encontramos síndromes diversos que suelen cursar con autismo, como el síndrome de Rett o el síndrome X frágil.
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- García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J. (2006). Autismo en el síndrome X frágil. Revista de neurología, 42(Supl. 2): 95-98.
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