Noções básicas de genética: tudo o que você precisa saber

A genética é um ramo muito complexo da biologia, pois exige a compreensão de certos termos abstratos. Vamos revisar o que são DNA, RNA e as leis de Mendel.

Escrito e verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Última atualização: 16 maio, 2023

A genética é a área de estudo da biologia que busca entender como a herança é transmitida de geração em geração nas populações de seres vivos. Na natureza, o único motor vital de todos os animais – pelo menos que saibamos – é a continuação de sua própria linhagem através da reprodução, acima até mesmo da existência.

Assim, a hereditariedade codifica todo comportamento animal de uma forma ou de outra. Da seleção sexual à deriva genética, as forças evolutivas baseiam sua maquinaria em padrões de herança para encorajar ou desencorajar certas adaptações ao longo da história da vida.

Os genes não vivem apenas por natureza, porque a genética também está presente na sociedade humana: da cor dos olhos a certos tipos de câncer, também nós somos condicionados por padrões de hereditariedade e seus mecanismos subjacentes. Continue lendo, porque hoje apresentamos as bases dessa ciência.

DNA e RNA

Não podemos começar sem lançar as bases das moléculas mais importantes no que diz respeito à hereditariedade. O DNA é a estrutura da vida, pois na maioria dos seres vivos essa dupla hélice contém todas as informações necessárias para a síntese de proteínas e a modulação de processos no nível celular. O DNA humano é uma biblioteca de cerca de 25.000 genes.

Conforme resumido por fontes científicas, o DNA contém o código para criar e manter todo o organismo. Este livro é composto por várias frases que codificam vários processos, de acordo com a ordem das letras armazenadas.

O termo letras é bastante literal, já que cada uma das bases nitrogenadas que caracterizam cada nucleotídeo —a unidade funcional do DNA e do RNA— é designada por uma: adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T ) e uracilo (U). A timina é exclusiva do DNA, o uracilo do RNA e o restante é comum a ambos.

Por exemplo, a serina é um aminoácido que é codificado pelas letras AGC, ou seja, adenina, guanina e citosina. Uma concatenação de vários aminoácidos – cada um codificado por três letras – será encapsulado em um segmento maior de DNA e, como você adivinhou, eles formarão as proteínas que nos dão vida e metabolismo.

Por sua vez, o RNA se encarrega de transportar as informações presentes no núcleo da célula até os ribossomos para que as proteínas sejam construídas em processos complexos conhecidos como transcrição e tradução. É assim que os genes são transformados em estruturas tangíveis e processos fisiológicos.

Termos básicos de genética

Os portais de bioinformática reúnem os termos básicos relacionados ao mundo da hereditariedade e da genética. Uma vez estabelecidos os fundamentos das moléculas nas quais esses processos se baseiam, é hora de explorá-los.

• Gene: é uma partícula de material genético que, junto com outras, está disposta em uma ordem fixa ao longo de um cromossomo. Codifica um produto gênico, seja proteína ou RNA.
• Alelo: cada uma das formas alternativas que um gene pode ter. Nos seres diplóides — isto é, nós e muitos outros seres vivos — costumamos falar de dois alelos por gene; um herdado da mãe e outro do pai.
• Cromossomo: estrutura organizada por DNA e proteínas. Cada célula do corpo humano possui 23 pares de cromossomos, 46 no total, metade dos quais vêm da mãe e metade do pai.
• Genótipo: a informação genética possuída por um determinado organismo na forma de DNA.
• Fenótipo: a expressão do genótipo, ou seja, as qualidades físicas de um organismo codificadas nos genes, em um determinado ambiente.

Leis de Mendel na genética

Construir as bases da genética sem levar em conta as leis de Mendel é como fazer sopa sem caldo: impossível. Para entender essas postulações complexas, devemos primeiro definir certos termos. Vejamos com um exemplo.

Homenageando o próprio Gregor Mendel, começaremos dizendo que o caráter da cor da semente de ervilha é codificado por dois alelos: um para o amarelo (A) e outro para o verde (a). Como cada gene tem dois alelos, um do pai e outro da mãe, as combinações possíveis são AA, Aa e aa. Apliquemos as definições necessárias.

• Dominância: predominância da ação de um fator genético sobre sua alternativa. Nesse caso, o alelo amarelo (A) é dominante sobre o verde (a), daí sua representação com letra maiúscula.
• Recessividade: um alelo recessivo só ocorre quando o alelo dominante não está presente, ou seja, quando está acompanhado de outro alelo igual a ele. O alelo que codifica o verde (a) é recessivo.
• Homozigoto: ambos os alelos do gene codificam a mesma informação. Esse seria o caso da combinação (AA) da cor amarela e da combinação (aa) do verde.
• Heterozigoto: os dois alelos do gene seriam diferentes entre si. É o caso de (Aa).

Nesses exemplos, a combinação dos alelos (AA) (Aa) e (aa) seriam os genótipos e as cores verde ou amarela seriam os fenótipos. A que mais nos interessa é (Aa), pois qual será a cor da ervilha? Como o alelo que codifica o amarelo (A) é dominante sobre o verde (a), apesar de ser heterozigoto, ele ainda será amarelo.

Em conclusão, a cor verde só será expressa com o genótipo (aa). Uma vez definidos esses termos, é hora de explorar as leis de Mendel per se.

1. Primeira lei de Mendel: princípio da uniformidade dos híbridos na primeira geração filial

O Museu Virtual da Ciência (CSIC) explica em que consiste esta primeira lei. Quando dois indivíduos homozigotos para um caráter são cruzados, neste caso (AA) e (aa), seguindo os princípios mendelianos, toda a primeira geração descendente será igual entre si.

AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa

Como um alelo vem da mãe e outro do pai, a prole tem apenas uma combinação possível (Aa). Como o alelo amarelo é dominante sobre o alelo verde, todas as ervilhas descendentes serão amarelas e heterozigotas para o caráter. Simples assim.

2. Segunda lei de Mendel: princípios da segregação

A questão se complica ao cruzar os indivíduos dessa primeira geração de descendentes com o genótipo (Aa). Nesse caso, a descendência desses heterozigotos voltará a apresentar — em menor proporção — a cor recessiva verde. Por quê?

Aa x Aa: AA, Aa, Aa, aa

Os gametas têm apenas 23 cromossomos (são haploides) —em vez dos 46 das células normais (diploides)— portanto, como dissemos, o pai contribuirá com um alelo para o filho e a mãe com o outro, dando origem a uma célula diploide. Assim, existem quatro cenários possíveis ao combinar (AA) e (aa) :

• 1/4 será homozigoto dominante (AA): cor amarela.
• 1/4 será homozigoto recessivo (aa): cor verde.
• 2/4 serão heterozigotos (Aa): cor amarela, pois (A) é dominante sobre (a).

A segunda lei de Mendel explica o reaparecimento de caracteres recessivos na segunda geração por meio do cruzamento dos heterozigotos da primeira.

3. Terceira lei de Mendel: lei da associação independente

Podemos resumir esta lei no seguinte conceito: características diferentes são herdadas independentemente umas das outras e não há relação entre elas. Portanto, o padrão de herança de um traço não afetará o de outro.

Isso só é verdade quando as características são codificadas por genes desvinculados. Se dois genes estiverem muito próximos no mesmo cromossomo, eles serão herdados como uma unidade, então a associação nesses casos não é independente.

Seleção natural e deriva genética

Todas essas definições e termos são interessantes, mas como eles se aplicam aos seres vivos? A resposta é complexa, mas tentaremos explicá-la nestas últimas linhas.

A seleção natural é um fenômeno evolutivo que se refere à reprodução diferencial dos genótipos de uma população biológica. Usando o mesmo exemplo de antes, poderíamos especular que a cor amarela das ervilhas destaca as sementes no ambiente, então seria mais provável que elas fossem predadas por herbívoros.

Assim, as sementes amarelas (AA) ou (Aa) dificilmente deixariam descendentes. Elas desapareceriam antes que pudessem se tornar plantas. As sementes verdes, por outro lado, transmitiriam seu genótipo (aa) ao longo das gerações, pois mesmo que algumas fossem predadas, as demais passariam despercebidas por tempo suficiente para se tornarem plantas.

Isso é seleção natural. As mutações surgem espontaneamente nos seres vivos e algumas são deletérias, outras são mudas e outras são benéficas. Esses traços adaptativos positivos acabam se fixando nas populações, pois os indivíduos que os apresentam se reproduzem mais.

Outro conceito bem diferente é o de deriva genética, já que se trata de um processo aleatório pelo qual os seres vivos perdem e ganham alelos com base na amostragem estocástica. Por exemplo, se de 10 ervilhas, apenas uma for verde (aa) e por acaso um pássaro a comer, se as demais forem homozigotas amarelas (AA) o caráter verde desapareceria para sempre.

Genética e a chave da vida

Percorremos um longo caminho e cheio de terminologia, mas esperamos que o mundo da genética tenha ficado claro com os princípios aqui estabelecidos. De qualquer forma, vale ressaltar que nada é tão fácil quanto mostramos aqui, pois em muitos casos os genes codificam mais de um caráter ou não seguem os padrões mendelianos de herança.

Esses exemplos são úteis para conhecer as bases terminológicas dos princípios da genética, mas de forma alguma podem ser aplicados em todos os casos. Claro, a hereditariedade e seus mecanismos apresentam mais mecanismos para desvendar, embora uma coisa seja clara para nós: o genoma é a chave da vida.