Síndrome de Weaver
A síndrome de Weaver é o nome dado a uma série de anomalias congênitas raras que se caracterizam pelo crescimento acelerado. Também chamada de síndrome de Weaver-Smith ou supercrescimento relacionado com o gene EZH2. Ocorre em homens e mulheres e alguns casos mostraram transmissão de pais para filhos.
A síndrome de Weaver foi descrita pela primeira vez em 1974 por David Weaver. Desde então, pouco mais de 50 casos foram relatados na literatura médica, por isso é uma condição rara e amplamente desconhecida. Apesar das limitações em torno dela, ensinamos o que se sabe sobre suas características e suas causas.
Sintomas da síndrome de Weaver
A síndrome é caracterizada por manifestar rápido crescimento e desenvolvimento ósseo. Por isso, aqueles que a desenvolvem compartilham algumas das seguintes características distintas:
- Macrocefalia (crescimento anormal da circunferência da cabeça).
- Ossos longos distais alargados.
- Vinco do queixo proeminente.
- Orelhas grandes.
- Camptodactilia (contratura em flexão interfalângica).
- Hipertelorismo (distância entre os olhos maior que o normal).
- Filtrum longo (dobra nasolabial).
- Hipertonia nos braços e pernas (resistência à mobilização muscular).
- Hipotonia nos músculos do tronco.
- Retrognatia (mandíbula atrás da maxila).
- Dobras epicânticas.
- Pálpebras caídas para baixo.
Outras características das pessoas com a síndrome são cabelos finos, mamilos invertidos, pele flácida, rosto redondo, estrabismo, unhas finas ou afundadas, costelas curtas, voz rouca e grave, apetite excessivo, deficiência intelectual e atraso no aprendizado. A maioria desses sintomas se manifesta nos primeiros 5 anos de idade.
Causas da síndrome de Weaver
Como apontam os especialistas, a síndrome de Weaver é considerada uma variante da síndrome de Marshall-Smith, embora nem todos a considerem como tal. Também compartilha algumas semelhanças com a síndrome de Sotos, embora sejam condições diferentes. A síndrome é uma doença genética, portanto é causada por um ou mais genes que não funcionam corretamente.
Em princípio, as mutações no gene EZH2 têm sido associadas como as principais responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome. O mesmo já foi feito com os genes EED e SUZ12. As mutações são esporádicas, mas foram relatados casos devido à herança autossômica dominante. Nem todos os pacientes estudados relatam mutações genéticas desse tipo.
A função do gene EZH2 é ativar e desativar outros genes por meio de um processo conhecido como metilação. A influência disso em outros genes explica por que a síndrome se caracteriza por uma alteração em vários sistemas do corpo. Não se sabe como essas mutações ocorrem ou quais outros fatores influenciam o processo.
Diagnóstico da síndrome de Weaver
A síndrome se sobrepõe a outras, como a síndrome de Marfan, a síndrome de Imagawa-Matsumoto, a síndrome de Cohen-Gibson, a síndrome de Perlman, a síndrome de Beckwith-Wiedemann, a já mencionada síndrome de Sotos e o crescimento excessivo. Diferenciar ums ds outrs nem sempre é fácil, embora o teste genético possa ajudar a diagnosticar anormalidades no gene EZH2.
Durante o diagnóstico, uma variedade de exames serão feitos para determinar possíveis problemas subjacentes com o coração, mãos, pés, cérebro, músculos e muito mais. Com base nos resultados, outras avaliações serão feitas para determinar o impacto da síndrome. Tenha em mente que os sintomas variam em intensidade em cada paciente, assim como sua presença.
Opções de tratamento
Não há cura para a síndrome de Weaver. As terapias atualmente disponíveis consistem em controle de sintomas e suporte sistêmico. A expectativa de vida é normal para a maioria dos pacientes, e algumas intervenções podem ajudar a melhorar o bem-estar geral.
Por exemplo, a fisioterapia pode ser uma alternativa para lidar com a rigidez muscular; também para aliviar problemas nas mãos e pés. Intervenções psicológicas também são úteis para abordar os distúrbios emocionais e comportamentais associados à síndrome. Em alguns cenários, a cirurgia pode ser considerada para reverter problemas estruturais.
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- Weaver, D. D., Graham, C. B., Thomas, I. T., Smith, D. W. (1974). A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly. J Pediatr, 84(4), 547-52. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4366187/