Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética grave. Ela afeta a secreção de muco nas glândulas de grande parte do corpo, levando a graves bloqueios dos dutos.

Escrito e verificado por el médico Leonardo Biolatto.

Última atualização: 26 maio, 2023

A fibrose cística é uma condição genética. Ou seja, é uma patologia que ocorre devido a uma alteração nos genes e se expressa com alterações na conformação do muco de alguns órgãos do corpo.

O problema é que o muco engrossa e obstrui os dutos por onde deveria fluir elasticamente. É o caso dos brônquios dos pulmões ou do intestino que devem receber os fluxos de outros órgãos digestivos, como o pâncreas e o fígado.

Em termos básicos, os mais afetados correspondem ao aparelho respiratório e ao aparelho digestivo. Isso determina a gravidade, já que ambos participam de funções vitais essenciais à vida, como respirar e comer.

Qual mecanismo está envolvido na patogênese?

Patogênese é a maneira pela qual uma doença se desenvolve. Ou seja, a forma como a fisiologia normal é alterada, tornando-se um distúrbio que não responde à normalidade. No caso da fibrose cística, isso se explica pelo envolvimento das células produtoras de fluidos.

Aqui suor e muco estão envolvidos. Assim como os fluidos que transportam enzimas do pâncreas e do fígado para o intestino delgado para a digestão. Embora o problema com a transpiração pareça ser o menos problemático, não é tanto. Ao não suar adequadamente, o risco de pele seca e desidratação é alto, com consequências de infecções e desequilíbrios eletrolíticos.

Todas essas secreções são espessadas pela alteração genética subjacente. Perde-se a fluidez e os dutos ficam entupidos porque o líquido que deve circular por eles, saindo das glândulas, não lubrifica, muito pelo contrário.

Em suma, não é enganoso pensar na doença como um distúrbio da lubrificação glandular. A médio prazo, cada fluido alterado leva a complicações que explicam os sintomas. Os brônquios obstruídos favorecem a pneumonia, o sistema digestivo perde a funcionalidade e o suor não serve para eliminar os resíduos de toxinas.

Sintomas da fibrose cística

A fibrose cística apresenta sintomas graves. Em geral, é raro um paciente apresentar sinais leves ou que não causem alterações significativas em sua vida diária. Além disso, como começa desde o nascimento, desde o minuto zero surgem problemas e complicações que requerem atenção médica.

Embora existam casos registrados de crianças que começaram com os sintomas mais tarde e não desde o nascimento, eles são pouco frequentes. Também foram relatados inícios em adultos ou adolescentes.

A verdade é que o passar do tempo resulta num agravamento do quadro clínico. Quanto mais tempo leva para chegar a um diagnóstico, menor a chance de um tratamento eficaz. Mesmo assim, as abordagens terapêuticas não são curativas, mas regulam a qualidade de vida para melhorá-la, dentro das possibilidades.

O sintoma mais leve da fibrose cística é o aumento da salinidade do suor. Isso se explica pelo desequilíbrio hidroeletrolítico das glândulas sudoríparas que produzem uma transpiração espessa, incapaz de eliminar o sódio, por isso o retêm. Pode ser detectada pelo próprio paciente se tiver idade para expressá-la, quando o suor entra em contato com a língua.

Sintomas pulmonares

Nos pulmões, o problema dessa doença é mais complicado. As secreções espessas dos brônquios os obstruem e a dinâmica respiratória fica prejudicada. O tecido pulmonar deve aplicar mais força para completar a inspiração e, principalmente, a expiração.

O chiado é um sinal de passagem forçada de ar. Estes são sons agudos e sibilantes quando se respira. Ao mesmo tempo, a capacidade de ar é reduzida e o paciente não consegue sustentar exercícios de longa duração, desistindo da dispnéia em pouco tempo.

As infecções respiratórias aumentam. O risco de pneumonia ou bronquite é alto porque parte da função do muco é eliminar patógenos. Ao não conseguir realizar essa tarefa básica, os agentes causadores de doenças são retidos.

Sintomas digestivos

Como dissemos, o sistema digestivo é outro dos principais afetados nesta doença. A fibrose cística pode se expressar, em primeira instância, com uma síndrome de má absorção. Esta é uma condição na qual o corpo é incapaz de inserir nutrientes no sangue, alterando a mucosa do jejuno e do íleo.

A explicação está nos canais pancreáticos e hepáticos que estão obstruídos devido à espessura das secreções. Assim, as enzimas que deveriam ajudar na digestão não chegam ao lugar certo e o alimento segue seu curso sem ser absorvido.

Os sintomas usuais são constipação, náusea e inchaço. Tudo isso leva o paciente com fibrose cística a comer menos, ter menos apetite e consequências associadas. Há perda de peso devido à má nutrição e até anemia.

Genética da fibrose cística

No início dissemos que a fibrose cística é uma patologia genética. Isso porque sua etiologia está em alterações nos genes, especificamente no chamado CFTR. Essas são a sigla para “ regulador de condutância transmembrana de fibrose cística ”.

Ou seja, esse gene em questão é o que permite a expressão de uma proteína que se localiza nas células como um canal de cloro. Pela sua função de transporte, é um regulador do equilíbrio de eletrólitos e água que entram e saem do metabolismo. As glândulas usam a proteína para produzir secreções normais.

Se houver alteração no gene CFTR, a proteína é produzida defeituosa e a troca de cloro e água celular é ineficiente. Consequentemente, o muco engrossa porque não tem líquido suficiente para lubrificar. Da mesma forma, o sódio nos fluidos aumenta, o que explica a salinidade do suor.

Nem todas as alterações genéticas CFTR são iguais. Isso determina a gravidade do quadro clínico, com base nas diferentes mutações. De uma forma ou de outra, a transmissão é por herança; os pais a transmitem aos filhos.

Como a doença é diagnosticada?

A fibrose cística pode ser diagnosticada ao nascer com um teste que, em muitos países, é gratuito e obrigatório nas maternidades. Em geral, a análise é incluída em uma varredura completa que geralmente é combinada com a do hipotireoidismo congênito.

O que é rastreado é a presença de tripsinogênio em recém-nascidos. Essa pró-enzima, ou seja, a proteína que posteriormente se tornará a forma ativa da enzima, deve estar presente dentro de valores normais já estabelecidos. Quando o tripsinogênio está elevado no sangue desde o nascimento, então a suspeita é mais evidente e requer outros métodos complementares para confirmação.

O próximo passo na suspeita é confirmar com um teste de suor. De fato, esse teste é quase sempre o de escolha, pois apresenta alta sensibilidade e especificidade para a fibrose cística. O que ele mede é a salinidade do suor.

Outra série de métodos complementares pode ser realizada em pacientes com suspeita de complicação pulmonar, o que é bastante frequente. Nesses casos, quando aparece uma febre e uma tosse diferente da habitual que possam ter, os médicos devem solicitar radiografias e exames de escarro.

Tratamento da fibrose cística

Não há cura para a fibrose cística. Esta doença é crônica e não há como revertê-la. O objetivo é controlar as complicações, reduzir os sintomas que afetam a qualidade de vida e prolongar o bem-estar pelo maior tempo possível. O prognóstico quase nunca é ideal.

Quanto aos medicamentos prescritos, a variedade é ampla. Deve-se considerar que, às vezes, é necessário tratar complicações infecciosas com antibióticos e outras vezes é necessário reduzir a inflamação dos tecidos para melhorar o fluxo de fluidos. Entre os mais utilizados temos os seguintes:

• Anti-inflamatórios não esteroides: a ideia do uso desses medicamentos é diminuir a inflamação presente nos brônquios, por exemplo, para melhorar a dinâmica respiratória. Também são bons analgésicos quando associados a desconforto.
• Broncodilatadores: Uma opção para neutralizar o muco espesso nos pulmões é dilatar os brônquios com medicamentos, semelhantes aos usados para asma e DPOC. Inaladores como o salbutamol são uma opção, assim como o uso de nebulizadores.
• Antibióticos: antibióticos são usados quando há infecções superagregadas, principalmente nos pulmões. Antes de prescrevê-los, os profissionais devem confirmar a bactéria envolvida, sendo necessária a cultura de escarro das secreções e o antibiograma.

Abordagens interventivas

Por mais complexa que seja, a fibrose cística requer intervenções que invadem o corpo do paciente. Medicamentos orais não são suficientes, longe disso. As complicações forçam procedimentos como a colocação de cateteres. Uma sonda nasogástrica é geralmente a alternativa para garantir uma nutrição adequada.

Como terapia de suporte para obstrução brônquica, a cinesioterapia respiratória vem em seu auxílio. Existem pacientes complicados em que são necessárias várias sessões ao dia para favorecer a saída do muco pelo nariz ou pela boca. Se isso falhar, o próximo passo é a aspiração do cateter.

Uma doença que não pode ser prevenida ou curada

A fibrose cística não pode ser curada. É uma patologia que evolui gravemente, colocando em sério risco a vida dos pacientes. Geralmente começa na infância. Isso o torna mais dramático, pois implica um compromisso de toda a família e cuidadores para garantir o bem-estar da criança.

Cada vez mais se sabe sobre a doença, mas o aspecto genético não pode ser evitado no momento. O mais próximo que temos é o diagnóstico a tempo à para implementar medidas rápidas para aliviar a evolução.