Wat is het Brugada-syndroom?
Het Brugada-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke cardiovasculaire aandoening die veranderingen in het elektrische systeem van het hart veroorzaakt. Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten (Engelse link) kan tot 20% van de plotselinge sterfgevallen bij mensen met een structureel gezond hart te wijten zijn aan deze aandoening. Het komt vaker voor bij mannen en wordt bijna altijd ontdekt of gemanifesteerd tijdens de volwassenheid.
Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1992 door Josep en Pedro Brugada (Engelse link). Sindsdien is het begrip ervan toegenomen, zowel wat de beschrijving van de symptomen betreft als wat de diagnose en behandeling ervan betreft. In de volgende paragrafen laten we je zien wat de experts weten over deze zeldzame hartaandoening en de beschikbare alternatieven om ermee om te gaan.
Symptomen van het Brugada-syndroom
Het hart bestaat uit vier kamers. De twee bovenste kamers worden de atria genoemd en de twee onderste kamers noemen we de ventrikels genoemd.
Dit orgaan klopt door de bemiddeling van elektrische impulsen. In het specifieke geval van het Brugada-syndroom verliezen de elektrische impulsen in de onderste kamers (ventrikels) hun coördinatie en slaan ze sneller. Dit staat bekend als ventriculaire fibrillatie. Als gevolg hiervan wordt een afname van de bloedstroom gegenereerd.
De symptomen van deze aandoening manifesteren zich meestal rond de leeftijd van 40 jaar en tot die tijd hebben degenen die eraan lijden geen enkele indicatie van een onderliggende hartaandoening ervaren. De kenmerkende symptomen van het syndroom zijn de volgende:
- Onregelmatige hartslag (zeer langzaam of zeer snel).
- Moeilijkheden met ademhalen.
- Flauwvallen.
- Duizeligheid.
- Aanvallen.
Deze klinische manifestaties komen vaker voor wanneer de persoon in rust is, na een grote maaltijd of tijdens de slaap. Daarom manifesteren ze zich vaker ‘s nachts of laat in de middag.
Sommige medicijnen kunnen de symptomen erger maken
Zoals te zien is, zijn de tekens erg vaag, zodat de persoon er in veel gevallen voor kiest ze te negeren of zich er niet eens van bewust is.
Onder bepaalde omstandigheden hebben de symptomen de neiging erger te worden. Koorts en de inname van sommige medicijnen behoren tot de belangrijkste. Wat de laatste betreft, vallen antiaritmica, psychotrope, anesthetica en analgetica op. Recreatieve drugs kunnen ook verergering van symptomen bevorderen.
Merk op dat de wereldwijde prevalentie van de aandoening relatief laag is. Recente schattingen geven aan (Engelse link) dat slechts 0,05% van de bevolking het syndroom ontwikkelt.
Natuurlijk zijn er regionale variabelen. Dus het werkelijke percentage kan iets hoger zijn. We wijzen hierop om te voorkomen dat de symptomen in verband worden gebracht met het syndroom, aangezien deze, zoals we hebben aangegeven, algemeen zijn en kunnen worden veroorzaakt door andere onderliggende aandoeningen.
Oorzaken van het Brugada-syndroom
Aanvankelijk associeerden de onderzoekers (Engelse link) het Brugada-syndroom met een mutatie in de alfa-subeenheid van het SCN5A cardiale natriumkanaalgen. Tot op heden zijn er echter meer dan 250 genen gecatalogiseerd die de ontwikkeling van de aandoening mediëren.
Zoals we al hebben aangegeven, is de aandoening erfelijk, en hoewel vrouwen het defecte gen met dezelfde waarschijnlijkheid erven, geeft het bewijs aan (Engelse link) dat de fenotypische manifestatie 8 tot 10 keer vaker voorkomt bij mannen.
Er zijn veel variabelen die van invloed zijn op het moment waarop de stoornis zich manifesteert, waaronder cocaïnegebruik (Engelse link), hoge calciumspiegels in het bloed, inname van hartmedicatie, abnormale kaliumspiegels in het bloed en zelfs omgevingstemperatuur. Verder is bekend dat het syndroom vaker voorkomt bij de bevolking van Zuidoost-Azië en Japan.
Diagnose van het Brugada-syndroom
Terugkerende syncope, ventriculaire fibrillatie, zelfbeëindigende polymorfe ventriculaire tachycardie en een familiegeschiedenis van plotselinge hartdood zouden moeten wijzen op een mogelijke diagnose van deze aandoening.
Zoals specialisten (Engelse link) aangeven, wordt meer dan 75% van de diagnoses gesteld op basis van deze symptomen en de resultaten van een elektrocardiogram.
Tijdens het elektrocardiogram wordt gezocht naar een elevatie van de J-golf ≥ 2 millimeter met een negatieve T-golf en een concaaf en geleidelijk dalend ST-segment. Dit alles met of zonder toediening van natriumantagonisten.
Samen met de bovenstaande symptomen vormen ze de basis voor het uitsluiten of bevestigen van de aanwezigheid van het syndroom. Genetische tests zijn geen zekere test, aangezien het gen bij slechts 30% van de patiënten wordt gevonden.
Tijdens de diagnose worden aanvullende tests overwogen, met als doel de gezondheid van het hart te beoordelen en mogelijke differentiële diagnoses te identificeren.
Het Romano-Ward-syndroom, aritmogene cardiomyopathie, spierdystrofie van Duchenne, acute pulmonale trombo-embolie, acute myocarditis, hypercalciëmie, hyperkaliëmie en andere moeten bijvoorbeeld worden uitgesloten als oorzaken van symptomen.
Behandelingsopties
Er is geen remedie voor het Brugada-syndroom, maar het is een aandoening die kan worden behandeld. De behandeling wordt gekozen op basis van de symptomen.
Als de patiënt geen symptomen ontwikkelt, is het waarschijnlijk dat hij geen behandeling nodig heeft, hoewel er enkele overwegingen zijn om rekening mee te houden. Behandel bijvoorbeeld geleidelijk koortsaanvallen, vermijd het spelen van zeer competitieve sporten, vermijd het gebruik van psychotrope medicijnen en medicijnen die veranderingen in de hartslag veroorzaken.
Degenen die daarentegen wel symptomen vertonen (mild, matig of ernstig) worden meestal onder controle gehouden met een anti-aritmicum. Er zijn veel opties, hoewel de meest gebruikte kinidine en isoproterenol zijn.
Bij mensen met een hoog risico op ventriculaire fibrillatie wordt een implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD) aanbevolen. Dit is een klein apparaatje dat elektrische schokken toedient om een onregelmatige hartslag onder controle te houden.
Dit zijn de voorkeursmethoden om met de stoornis om te gaan. Wanneer ze niet de verwachte effecten hebben, kan worden gekozen voor radiofrequente katheterablatie.
De functie van de katheter is om hoge energie af te geven die het hartweefsel dat het onregelmatige hartritme veroorzaakt, beschadigt of vernietigt. Het beperken van de consumptie van koffie en alcohol, het vermijden van periodes van acute stress en het volgen van de basiscriteria van een gezond leven maken ook deel uit van de behandeling.
- Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992 Nov 15;20(6):1391-6.
- Brugada, R., & Campuzano, O. Brugada Syndrome Synonym: Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome. Gene. 2016; 1(2): 3.
- Francis J, Antzelevitch C. Brugada syndrome. Int J Cardiol. 2005;101(2):173-178.
- Li KHC, Lee S, Yin C, et al. Brugada syndrome: A comprehensive review of pathophysiological mechanisms and risk stratification strategies [published correction appears in Int J Cardiol Heart Vasc. 2020 Dec 19;32:100699]. Int J Cardiol Heart Vasc. 2020;26:100468. Published 2020 Jan 21.
- El Sayed, M., Goyal, A., & Callahan, A. L. Brugada syndrome. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing. 2021.
