Sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down colpisce 10 nati vivi su 10.000. I sintomi di questa condizione possono essere psicologici, fisici e clinici. Ciò dipende molto dal tipo di trisomia, da un intervento tempestivo e da altri fattori.

Scritto e verificato la psicóloga Laura Ruiz Mitjana.

Ultimo aggiornamento: 06 luglio, 2021

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più, nello specifico, il cromosoma 21. Trisomia 21 è, infatti, l’altro nome con cui è conosciuta questa sindrome, che non ha cura. Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

I più noti sono disabilità intellettiva e disturbo dello sviluppo, ma ce ne sono altri che vedremo in questo articolo.

Caratteristiche somatiche nella sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down condividono una serie di caratteristiche del viso e somatiche abbastanza evidenti. Questi tratti sono evidenti alla nascita, anche se possono diventare più pronunciati nel tempo. Secondo i dati dei Centers for Disease Control and Prevention, i segni fisici includono:

• Orecchie piccole.
• Lingua grande che può sporgere dalla bocca.
• Viso tondo con profilo piatto.
• Naso e bocca piccoli.
• Testa piccola, leggermente piatta sulla parte posteriore (brachicefalia).
• Occhi a mandorla, con la pelle che copre l’angolo interno dell’occhio (chiamata piega epicanto).
• Macchie bianche nell’iride (macchie di Brushfield).
• Collo corto.
• Un solo solco nel palmo della mano (di solito ce ne sono due).
• Dita corte e tozze e mignolo che si incurva verso l’interno.
• Corporatura corta e paffuta.
• Piedi piccoli con uno spazio maggiore del normale tra l’alluce e il secondo dito.
• Basso tono muscolare (i bambini con sindrome di Down spesso appaiono “flaccidi” a causa dell’ipotonia).

Corporatura, ipotonia e complicanze correlate

È noto che i bambini con sindrome di Down nascono con una corporatura nella media; tuttavia, tendono a crescere a ritmo più lento, restando più piccoli degli altri bambini della loro età. D’altra parte, è anche comune che finiscano per diventare sovrappeso.

L‘ipotonia (basso tono muscolare) tende a migliorare (in genere con l’età e con la fisioterapia), ma spesso il bambino raggiunge le tappe dello sviluppo più tardi rispetto alla media (sedersi, gattonare e camminare).

Inoltre, il basso tono muscolare può contribuire allo sviluppo di problemi alimentari e ritardi motori. Durante l’infanzia possono manifestarsi ritardi nel parlare e nell’apprendere abilità come mangiare, vestirsi o imparare ad andare in bagno.

Sviluppo cognitivo

Le persone con sindrome di Down sviluppano una disabilità intellettiva, sia essa lieve, moderata o grave. Inoltre, un ritardo nello sviluppo.

Tendono ad apprendere più lentamente e possono manifestare difficoltà nel formulare giudizi, ragionamenti, ecc. In breve, hanno difficoltà ad applicare le capacità cognitive.

Le grandi sfide possono essere classificate in quattro categorie:

Sviluppo delle capacità motorie

Come abbiamo detto, lo sviluppo è lento. A causa del ritardo nel raggiungere questi traguardi, il bambino potrebbe impiegare più tempo per imparare a muoversi, a camminare e a usare le mani e la bocca. Ciò può ridurre le opportunità di esplorare l’ambiente e di apprendere. Inoltre, può influenzare lo sviluppo cognitivo e compromettere altre abilità come il linguaggio.

Linguaggio

Sono interessate diverse aree del linguaggio: linguaggio espressivo, grammatica e chiarezza del discorso. A causa dei ritardi nello sviluppo nella comprensione del linguaggio, la maggior parte di questi bambini è lenta a padroneggiare la struttura delle frasi e la grammatica.

Possono anche avere difficoltà a parlare in modo chiaro, cosa che può portare a frustrazione e problemi comportamentali. D’altra parte, un ritardo del linguaggio può portare a sottovalutare in modo erroneo le capacità cognitive di questi bimbi.

Memoria

Uno dei sintomi della sindrome di Down è collegato alla memoria. Le persone con questa condizione mostrano difficoltà a trattenere ed elaborare le informazioni che giungono verbalmente; tuttavia, sono più brave a ricordare ciò che viene presentato in modo visivo.

Questo può essere uno svantaggio a scuola, dove la maggior parte delle informazioni viene passata attraverso la comunicazione verbale.

Caratteristiche psicologiche

Sebbene a volte siano considerate -a livello sociale- persone molto felici, socievoli ed estroverse, ogni persona è certamente diversa. È sempre bene, quindi, non cadere negli stereotipi (anche in modo “positivo”).

Quali tratti psicologici possono presentare le persone con sindrome di Down? Eccone alcuni:

• Bisogno di ordine e routine di fronte alla complessità della vita quotidiana.
• Self-talk (secondo il Children’s Hospital di Philadelphia, le persone con sindrome di Down usano il dialogo con se stessi come modo per elaborare le informazioni e analizzare la realtà).
• Estroversione.

Problemi di salute

Le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare specifici sintomi o patologie. Tra i più frequenti troviamo:

• Perdita dell’udito e infezioni dell’orecchio.
• Disturbi della vista o di salute degli occhi.
• Infezioni.
• Apnea ostruttiva del sonno.
• Problemi muscoloscheletrici.
• Difetti cardiaci.
• Epilessia.
• Disturbi gastrointestinali.
• Ipotiroidismo.
• Malattie del sangue
• Problemi di salute mentale.

Abbiamo visto i sintomi più comuni della sindrome di Down. Tuttavia, è chiaro che ogni caso specifico presenterà uno o l’altro sintomo e in misura maggiore o minore. Ciò dipende molto dal tipo di trisomia, da un intervento tempestivo e da altri fattori.