Herencia

La herencia biológica es el mecanismo por el cual se transmite la información genética de generación en generación. Explicamos cuál es la base de la herencia genética y el origen de las enfermedades hereditarias.

Genoma Humano: la base de la herencia genética

Nuestro cuerpo está formado por células, que se consideran la unidad básica de la vida. Los seres humanos tenemos células eucariotas, y es dentro de una zona de estas, denominada núcleo, donde está protegido y compactado la mayor parte de nuestro ADN.

El ADN del ser humano contiene la información genética de cada persona, la cual está dividida en genes, que se expresan para conformar al individuo. Normalmente, las personas tienen dos copias de cada gen, uno proveniente de la madre biológica y otra del padre biológico.

Cuando una célula se va a dividir, el material genético se condensa y se organiza en cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, organizados en parejas, que se denominan cromosomas homólogos y comparten la misma información. Uno de ellos ha sido heredado de la madre y otro del padre.

Además, los cromosomas de hombre y mujeres difieren en un par de cromosomas que son los cromosomas sexuales, X e Y, y determinan el sexo.

¿Cuál es el origen de las enfermedades hereditarias?

La genética humana estudia la herencia biológica de los seres humanos, es decir, cómo se transmite la información a lo largo de las generaciones.

Como hemos comentado, tenemos dos copias de cada gen, uno que proviene de la madre y otro del padre. Cada uno de ellos tiene una función. En ocasiones, pueden producirse variaciones o mutaciones, que son pequeños cambios que pueden alterar el funcionamiento normal de los mismos o, incluso, desencadenar una enfermedad.

Cuando una de estas mutaciones ocurre, se puede transmitir a la descendencia como mecanismo de la herencia genética. Es por ello que una enfermedad debida a un cambio en un gen, puede también heredarse de generación en generación. Pero no siempre tiene que ser así, pues la expresión genética no depende solamente de los genes, sino también del ambiente.

¿Cómo se manifiestan las mutaciones que originan enfermedades?

La genética mendeliana estudia cómo se transmiten los genes de generación en generación. Se denomina así en honor al padre de la genética, Gregor Mendel, quien describió por primera vez los mecanismos de herencia, o las denominadas Leyes de Mendel. Estas describen como una mutación en un gen se transmite de generación en generación.

Las mutaciones pueden ser dominantes o recesivas:

• Mutaciones dominantes: solo necesitan que una copia las contenga para expresarse. Esto quiere decir que la persona que herede esa mutación, desarrollará la enfermedad. Esta suele aparecer en todas las generaciones de una familia y normalmente alguno de los progenitores está afectado.
• Mutaciones recesivas: en este caso, son necesarias dos copias de la mutación para que se desencadene la enfermedad. Normalmente, los padres son portadores del gen mutado y es alguno de los hijos quien padece la enfermedad. Se denominan portadores a los individuos que tienen un gen afectado, pero que no sufren la enfermedad.

Patrones hereditarios de enfermedades

1. Autosómico dominante

Normalmente, alguno de los progenitores de la persona enfermedad suele estar afectada también. Además, tiende a aparecer en todas las generaciones y la probabilidad de que un individuo afectado transmita el rasgo a cada hijo suele ser del 50 %. En este caso, las mujeres y los hombres están afectados de igual manera y pueden transmitirla de igual manera también.

Algunas enfermedades que tienen este patrón hereditario son:

• Enfermedad de Huntington.
• Hipercolesterolemia familiar.
• Acondroplasia.
• Neurifibromatosis tipo I.
• Hemoglobinopatías.
• Algunas enfermedades relacionadas con el colágeno, como la Osteogénesis imperfecta o Ehlers-Danlos.
• Miocardiopatías hipertróficas familiares.

2. Autosómico recesivo

La herencia autosómica recesiva es aquella en la que se necesitan las dos copias de un mismo gen alteradas. Es por ello que los dos progenitores de la persona afectada son portadores.

En este caso, es más difícil que todas las generaciones se vean afectadas. Pero, igualmente, se transmite a ambos sexos (hijos e hijas) por igual, con una probabilidad normalmente del 25 %. Recordemos que los portadores no tienen por qué presentar ningún tipo de sintomatología; de hecho, muchas veces desconocen que son portadores.

Algunas enfermedades con este patrón hereditario son:

• Fibrosis quística.
• Atrofia muscular espinal.
• Fenilcetonuria.
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
• Anemia falciforme.

3. Ligado al sexo (ligado al cromosoma X)

En este caso, el gen afectado se encuentra en alguno de los cromosomas sexuales X o Y. Recordando que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) y los hombres, una copia del cromosoma X y otra del Y (XY), el patrón entre ambos sexos en este caso será diferente.

En función de si la mutación es dominante o recesiva, se necesitará una copia o dos del gen afectado, respectivamente, para que la siguiente generación padezca la enfermedad.

En este caso, hay que destacar que un padre no puede transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pues en este caso el padre siempre aporta su cromosoma Y. sin embargo, sí podrá transmitírselo a sus hijas, pues en este caso, les cede una copia de su cromosoma X. Cuando la madre es la que tienen un gen afectado, podrá transmitírselo tanto a los hijos como a las hijas.

Algunas enfermedades ligadas al cromosoma X son:

• Distrofia muscular de Duchenne.
• Raquitismo hipofosfatémico.
• Hemofilia A.
• Síndrome de X-Frágil.

Estos son algunos de los patrones hereditarios, pero existen otros más complicados, así como variantes de los mismos.