Bases de la genética: todo lo que necesitas saber

La genética es una rama de la biología muy compleja, pues requiere del entendimiento de ciertos términos abstractos. Vamos a repasar lo que es el ADN, el ARN y las leyes de Mendel.

Escrito y verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Última actualización: 10 noviembre, 2020

La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender cómo se transmite la herencia de generación en generación en las poblaciones de seres vivos. En la naturaleza, el único motor vital de todos los animales —al menos que sepamos— es la continuación de su propio linaje mediante la reproducción, por encima incluso de la existencia.

Así pues, la herencia codifica todos los comportamientos animales de un modo u otro. Desde la selección sexual a la deriva genética, las fuerzas evolutivas basan su maquinaria en los patrones de herencia para fomentar o desestimar ciertas adaptaciones a lo largo de la historia de la vida.

No solo de naturaleza viven los genes, pues la genética también está presente en la sociedad humana: desde el color de los ojos a ciertos tipos de cáncer, nosotros también nos vemos condicionados por los patrones de herencia y sus mecanismos subyacentes. Continúa leyendo, pues hoy te presentamos las bases de esta ciencia.

El ADN y el ARN

No podemos empezar sin asentar las bases de las moléculas más importantes en lo que a herencia se refiere. El ADN es la estructura de la vida, pues en la mayoría de los seres vivos esta doble hélice encierra toda la información necesaria para la síntesis proteica y la modulación de los procesos a nivel celular. El ADN humano es una biblioteca de unos 25 000 genes.

Tal y como resumen fuentes científicas, el ADN contiene el código para crear y mantener a todo el organismo. Este libro está compuesto por diversas frases que codifican diversos procesos, según el orden de las letras almacenadas.

El término letras es bastante literal, pues cada una de las bases nitrogenadas que caracterizan a cada nucleótido —unidad funcional del ADN y ARN— se designan con una: adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T) y uracilo (U).  La timina es única del ADN, el uracilo del ARN y el resto comunes a ambos.

Por ejemplo, la serina es un aminoácido que viene codificado por las letras AGC, es decir, adenina, guanina y citosina. Una concatenación de diversos aminoácidos —cada uno codificado por tres letras— estará encerrada en un segmento de ADN más grade y, como habéis adivinado, estos formarán las proteínas que nos otorgan la vida y metabolismo.

Por su parte, el ARN es el encargado de transportar la información presente en el núcleo de la célula hasta los ribosomas para que las proteínas se construyan en unos complejos procesos conocidos como transcripción y traducción. Así es como los genes se transforman en estructuras tangibles y procesos fisiológicos.

Términos básicos de la genética

Portales de índole bioinformática recogen los términos básicos relacionados con el mundo de la herencia y la genética. Una vez hemos asentado los fundamentos de las moléculas sobre las que se basan estos procesos, es hora de explorarlos.

• Gen: es una partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de un cromosoma. Codifica un producto génico, ya sean proteínas o ARN.
• Alelo: cada una de las formas alternativas que puede tener un gen. En los seres diploides —es decir, nosotros y otros muchos seres vivos— solemos hablar de dos alelos por gen; uno heredado de la madre y otro del padre.
• Cromosoma: estructura organizada por ADN y proteínas. Cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total, de los que la mitad provienen de la madre y la otra mitad del padre.
• Genotipo: la información genética que posee un organismo particular en forma de ADN.
• Fenotipo: la expresión del genotipo, es decir, las cualidades físicas de un organismo codificadas en los genes, en un determinado ambiente.

Las leyes de Mendel en la genética

Cimentar las bases de la genética sin tener en cuenta las leyes de Mendel es como hacer una sopa sin caldo: imposible. Para entender estas complejas postulaciones, antes debemos definir ciertos términos. Veamos con un ejemplo.

Haciendo honor al propio Gregor Mendel, comenzaremos diciendo que el carácter del color de las semillas de los guisantes está codificado por dos alelos: uno para el color amarillo (A) y otro para el verde (a). Como cada gen tiene dos alelos, uno del padre y uno de la madre, las combinaciones posibles son AA, Aa y aa. Apliquemos las definiciones necesarias.

• Dominancia: predominio de la acción de un factor genético sobre su alternativo. En este caso, el alelo amarillo (A) es dominante sobre el verde (a), de ahí su representación con la letra mayúscula.
• Recesividad: un alelo recesivo solo se presenta cuando no está el dominante, es decir, cuando viene acompañado de otro alelo igual a él. El alelo que codifica para el verde (a) es recesivo.
• Homocigoto: los dos alelos del gen codifican para la misma información. Sería el caso de la combinación (AA) de color amarillo y la combinación (aa) verde.
• Heterocigoto: los dos alelos del gen serían distintos entre ellos. Es el caso de (Aa).

En estos ejemplos, la combinación de alelos (AA) (Aa) y (aa) serían los genotipos y los colores verdes o amarillos los fenotipos. El que más nos interesa es el (Aa), ya que ¿de qué color será el guisante? Como el alelo que codifica para amarillo (A) es dominante sobre el verde (a), a pesar de ser heterocigoto, seguirá siendo amarillo.

En conclusión, el color verde solo se expresará con el genotipo (aa). Una vez definidos estos términos, toca explorar las leyes de Mendel per se.

1. Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad de los híbridos en la primera generación filial

El Museo virtual de ciencia (CSIC) nos explica en qué consiste esta primera ley. Cuando se cruzan dos individuos homocigotos para un carácter, en este caso (AA) y (aa), siguiendo los principios mendelianos, toda la primera generación descendiente será igual entre sí.

AA x aa= Aa, Aa, Aa, Aa

Como un alelo proviene de la madre y otro del padre, los hijos solo tienen una combinación posible (Aa). Como el alelo amarillo es dominante sobre el verde, todos los guisantes descendientes presentarán el color amarillo y serán heterocigotos para el carácter. Así de simple.

2. Segunda ley de Mendel: principios de segregación

La cuestión se complica al cruzar a los individuos de esta primera generación descendiente con el genotipo (Aa). En este caso, los hijos de estos heterocigotos volverán a presentar —en una proporción más baja— el color recesivo verde. ¿Por qué?

Aa x Aa: AA, Aa, Aa, aa

Los gametos solo poseen 23 cromosomas (son haploides) —en vez de los 46 de las células normales (diploides)— por lo que, como hemos dicho, un padre aportará un alelo al hijo y una madre el otro, dando así lugar a una célula diploide. Así pues, existen cuatro escenarios posibles al combinar (AA) y (aa):

• 1/4 serán homocigotos dominantes (AA): color amarillo.
• 1/4 serán homocigotos recesivos (aa): color verde.
• 2/4 serán heterocigotos (Aa): color amarillo, pues (A) es dominante sobre (a).

La segunda ley de Mendel explica la reaparición de los caracteres recesivos en la segunda generación mediante el cruzamiento de los heterocigotos de la primera.

3. Tercera ley de Mendel: ley de asociación independiente

Podemos resumir esta ley en el siguiente concepto: diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros y no existe relación entre ellos. Por ello, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al de otro.

Esto solo se cumple cuando los rasgos son codificados por genes no ligados. Si dos genes están muy cerca en un mismo cromosoma, se heredarán como una unidad, por lo que la asociación en estos casos no es independiente.

Selección natural y deriva genética

Todas estas definiciones y términos son interesantes, pero ¿cómo se aplican sobre los seres vivos? La respuesta es compleja, pero trataremos de explicarlo en estas últimas líneas.

La selección natural es un fenómeno evolutivo que hace referencia a la reproducción diferencial de los genotipos de una población biológica. Poniendo el mismo ejemplo de antes, podríamos especular que el color amarillo de los guisantes resalta las semillas en el entorno, por lo que sería más posible que fueran depredadas por herbívoros.

Así pues, las semillas amarillas (AA) o (Aa) difícilmente dejarían descendencia. Desaparecerían antes de poder convertirse en plantas. Las semillas verdes, en cambio, sí que transmitirían su genotipo (aa) a lo largo de las generaciones, pues aunque algunas fueran depredadas, el resto pasarían inadvertidas el tiempo suficiente para convertirse en plantas.

Esta es la selección natural. Las mutaciones surgen de forma espontánea en los seres vivos y algunas son deletéreas, otras mudas y otras beneficiosas. Aquellos rasgos adaptativos positivos terminan por fijarse en las poblaciones, ya que los individuos que los presentan se reproducen más.

Otro concepto muy diferente es el de la deriva genética, ya que estamos ante un proceso aleatorio por el que los seres vivos pierden y ganan alelos en base a muestreos estocásticos. Por ejemplo, si de 10 guisantes, solo uno es verde (aa) y por azar un pájaro se lo come, si el resto son amarillos homocigotos (AA) el carácter verde desaparecería para siempre.

La genética y la clave de la vida

Hemos hecho un recorrido largo y lleno de terminología, pero esperamos que el mundo de la genética haya quedado claro con los principios aquí cimentados. De todas formas, cabe destacar que nada es tan fácil como aquí hemos hecho ver, pues en muchos casos los genes codifican para más de un carácter o no siguen patrones mendelianos de herencia.

Estos ejemplos son útiles para conocer las bases terminológicas de los principios de la genética, pero ni mucho menos se pueden aplicar en todos los casos. Desde luego, la herencia y sus mecanismos presentan más mecanismos a desentrañar, aunque una cosa nos queda clara: en el genoma está la clave de la vida.