El síndrome de Weaver

El síndrome de Weaver es un trastorno poco común. Veamos cuáles son sus características, sus causas y sus opciones de tratamiento.

Revisado y aprobado por el médico Diego Pereira.

Escrito por Josberth Johan Benitez Colmenares

Última actualización: 14 junio, 2023

El síndrome de Weaver es el nombre con el cual se conoce a una serie de anomalías congénitas poco frecuentes que se caracterizan por el crecimiento acelerado. También se denomina síndrome de Weaver-Smith o sobrecrecimiento relacionado con EZH2. Ocurre tanto en hombres como en mujeres y algunos casos han manifestado una transmisión de padres a hijos.

Este se describió por primera vez en 1974 de la mano de David Weaver. Desde entonces se han reportado poco más de 50 casos en la literatura médica, de manera que se trata de una condición rara y en buena medida desconocida. A pesar de las limitaciones en torno a ella, te enseñamos qué se sabe sobre sus características y sus causas.

Síntomas del síndrome de Weaver

El síndrome se caracteriza por manifestar un rápido crecimiento y desarrollo óseo. Debido a ello, quienes lo desarrollan comparten algunos de los siguientes rasgos distintivos:

• Macrocefalia (crecimiento anormal del perímetro cefálico).
• Huesos largos distales ensanchados.
• Pliegue del mentón prominente.
• Orejas grandes.
• Camptodactilia (contractura en la flexión interfalángica).
• Hipertelorismo (distancia entre los ojos más larga de lo normal).
• Filtrum largo (surco nasolabial).
• Hipertonía en los brazos y las piernas (resistencia a la movilización muscular).
• Hipotonía en los músculos del torso.
• Retrognatia (mandíbula por detrás del maxilar).
• Pliegues epicánticos.
• Párpados inclinados hacia abajo.

Otras de las características de las personas con el síndrome son cabello fino, pezones invertidos, piel floja, cara redonda, estrabismo, uñas delgadas o hundidas, costillas cortas, voz ronca y de tono muy bajo, apetito excesivo, discapacidad intelectual y retraso en el habla. La mayoría de estos síntomas se manifiestan en los primeros 5 años de edad.

Causas del síndrome de Weaver

Como bien apuntan los expertos, el síndrome de Weaver se considera una variante del síndrome de Marshall-Smith, aunque no todos lo consideran como tal. También comparte algunas similitudes con el síndrome de Sotos, aunque se tratan de condiciones diferentes. El síndrome es una enfermedad genética, de manera que se desarrolla por uno o más genes que no funcionan de manera correcta.

En principio, se ha asociado a las mutaciones en el gen EZH2 como las principales responsables para el desarrollo del síndrome. También se ha hecho lo propio con los genes EED y SUZ12. Las mutaciones son esporádicas, pero se han reportado casos por herencia autosómica dominante. No todos los pacientes estudiados reportan mutaciones genéticas de este tipo.

La función del gen EZH2 es activar y desactivar otros genes por medio de un proceso conocido como metilación. La influencia de este en otros genes explica por qué el síndrome se caracteriza por una alteración en muchos sistemas del cuerpo. No se conoce la manera en que ocurren dichas mutaciones o qué otros factores inciden en el proceso.

Diagnóstico del síndrome de Weaver

El síndrome se superpone con otros como lo son el síndrome de Marfan, el síndrome de Imagawa-Matsumoto, el síndrome de Cohen-Gibson, el síndrome de Perlman, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el ya mencionado síndrome de Sotos y el crecimiento excesivo anormal debido a un exceso de hormona de crecimiento. Diferenciar uno de otro no siempre es fácil, aunque las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar anormalidades en el gen EZH2.

Durante el diagnóstico se harán una variedad de pruebas para determinar posibles problemas subyacentes en el corazón, las manos, los pies, el cerebro, los músculos y demás. Con base en los resultados se harán otras evaluaciones para determinar el impacto del síndrome. Téngase en cuanta que los síntomas varían de intensidad en cada paciente, así como la presencia de estos.

Opciones de tratamiento

No existe cura para el síndrome de Weaver. Las terapias disponibles en la actualidad consisten en el manejo de los síntomas y el apoyo sistémico. La esperanza de vida es normal para la mayoría de ellos, y algunas intervenciones pueden ayudar a mejorar el bienestar general.

Por ejemplo, la fisioterapia puede ser una alternativa para poder hacer frente a la rigidez muscular; también para paliar los problemas en las manos y en los pies. Las intervenciones psicológicas también son útiles para abordar los trastornos emocionales y de comportamiento asociados con el síndrome. En algunos contextos se puede considerar la cirugía para revertir problemas estructurales.