Síndrome de Turner: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Turner representa una entidad clínica extremadamente compleja que afecta a casi todas las áreas vitales de quien lo presenta. De todas formas, no disminuye de manera drástica la esperanza de vida.

Revisado y aprobado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Escrito por Samuel Antonio Sánchez Amador

Última actualización: 17 diciembre, 2021

El término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de cualquier individuo de una especie concreta. La mayoría de los seres humanos presentamos un total de 46 cromosomas en nuestro genoma o 23 pares, 22 autosómicos y uno sexual. Estos últimos determinan el género biológico de las personas, siendo (XX) las mujeres y (XY) los hombres.

Por desgracia, en algunas ocasiones excepcionales la dotación cromosómica de los nonatos puede fallar, ya sea por herencia genética o por una mala distribución del ADN durante la formación del cigoto. El síndrome de Turner es uno de los ejemplos más concretos de ello, y aquí te lo contamos todo sobre él.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Tal y como indica el National Human Genome Research Institute (NHGRI), los seres humanos estamos compuestos por células somáticas que son diploides. Esto quiere decir que poseen una pareja de cada tipo de cromosoma en su núcleo, cuyos componentes son heredados del padre y de la madre de manera respectiva. En nuestra especie, el cariotipo general es de 23 pares de cromosomas, 22 no sexuales y 1 sexual.

El síndrome de Turner es una afección genética rara que afecta únicamente a las mujeres, provocando en ellas una ausencia total o parcial de uno de sus cromosomas X. Como potencialmente se queda solo uno de los miembros de la pareja en el cariotipo, recibe el nombre de monosomía total. Por otro lado, cuando el número de cromosomas es de 3 o 4 la condición se conoce como trisomía o tetrasomía.

Los síntomas de esta condición varían según el cuadro y el grado de afectación del cariotipo de la paciente. Lo más normal es que las mujeres con el síndrome de Turner no alberguen uno de los 2 cromosomas X en su cariotipo, pero es posible que la pareja esté presente e incompleta (monosomía parcial). También se contempla que algunas células tengan la pareja X y otras solo 1 cromosoma (mosaicismo).

Variantes patológicas

En algunos casos ambos cromosomas X están presentes, pero uno de ellos no funciona bien. Según el portal Statpearls, estas son algunas de las anormalidades que pueden ocurrir en uno de los X para desencadenar el síndrome de Turner:

• Isocromosoma Xq: hay 2 copias del brazo largo de un cromosoma X que están conectadas cabeza a cabeza, lo cual impide la funcionalidad correcta de la estructura.
• Cromosoma en anillo: falta una parte de los extremos de los brazos cortos y largos del cromosoma X afectado.
  
• Deleción Xp o Xq: ocurre una eliminación espontánea del brazo corto del cromosoma X afectado.

Aproximadamente la mitad de las mujeres con síndrome de Turner carecen de un cromosoma X en su totalidad, mientras que en el resto de casos se experimentan mosaicismos (la pareja está en algunas células y en otras no). Sea como fuere, una de las partes de la pareja X siempre se ve afectada y pierde su funcionalidad. 

Causas

En la mayoría de ocasiones, el síndrome de Turner no sigue un patrón hereditario. Esto quiere decir que su aparición no se ve influenciada por el genotipo de los padres y tampoco se guía por patrones de herencia autosómicos y recesivos. Por otro lado, no se conocen riesgos ambientales que fomenten la condición y la edad de la madre no está relacionada con ella.

Cuando la causa es una monosomía (parcial o total), el fallo se atribuye a un evento aleatorio que tiene lugar durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) en uno de los 2 parentales. Este término recibe el nombre biológico de no disyunción y provoca que las células reproductoras carezcan de una de las copias X.

El síndrome de Turner en mosaico tampoco se atribuye a una herencia directa. En esta ocasión, el fallo radica en la división celular del propio cigoto ya fecundado dentro del útero de la madre, no de un error meiótico durante la formación de las células reproductoras. Algunas estirpes celulares de la paciente tendrán 2 copias del X durante el desarrollo y tras el nacimiento, mientras que otras no.

Todavía no se ha detectado cuál es el gen (o mejor dicho, su ausencia) que más contribuye a la aparición de síntomas de las personas con síndrome de Turner. De todas formas, parece ser que la pérdida de una copia del gen SHOX podría estar vinculada a los signos clínicos. Esta sección del genoma es importantísima para el desarrollo óseo y el crecimiento.

Síntomas del síndrome de Turner

La signología reportada por el síndrome de Turner es extensísima y requiere su división por apartados. Te los mostramos a continuación.

Físicos

Uno de los síntomas más concretos de esta condición es la altura reducida. Sin el uso de terapias hormonales, la estatura de una mujer con síndrome de Turner es, de media, 20 centímetros más baja con respecto a la población sana. Es necesario destacar que las personas con una monosomía completa suelen ser más bajas que las pacientes mosaico.

Más allá de la altura, existen otros muchos signos físicos que evidencian el síndrome de Turner: cuello palmeado, línea capilar baja, mandíbula y barbilla pequeñas y pecho excesivamente ancho son solo algunas de ellas. También es común que se presenten linfedemas (acumulación de linfa en los tejidos blandos del cuerpo), ya sea al momento del nacimiento o durante toda la vida.

Además del grosor del cuello, otros síntomas faciales de la condición son las orejas prominentes, la maloclusión dental (derivada de la estructura mandibular reducida) y la posición anormal de las fisuras palpebrales (hendidura de los párpados). Cabe destacar que la prominencia de estos signos depende del grado de afectación de cada paciente y no es un patrón del todo consistente.

Sensoriales

Tal y como indican estudios, la pérdida de audición es uno de los problemas médicos más evidentes en mujeres y niñas con el síndrome de Turner. No es para menos, pues tiene un efecto muy profundo sobre la calidad de vida de la paciente y su capacidad para desarrollarse en el entorno de manera adecuada.

No se conocen las causas exactas de la pérdida de audición en el síndrome de Turner, pero se barajan varias hipótesis: la deficiencia de estrógenos, la deficiencia de IGF-1 (hormona similar a la molécula de insulina) y la participación del gen KDM6A. De nuevo, la ausencia de una copia del gen SHOX también parece estar relacionada.

Los trastornos oculares también son comunes en las personas con síndrome de Turner y hasta la mitad de ellas presentan algún tipo de discapacidad visual. La miopía, la hipermetropía y el estrabismo son bastante frecuentes. La ptosis o caída del párpado superior del ojo también forma parte de la signología usual de esta condición cromosómica.

Autoinmunitarios

Las mujeres con síndrome de Turner son de 2 a 3 veces más proclives a padecer trastornos autoinmunitarios con respecto a la población general. Algunas de las condiciones dentro de este grupo fomentadas por el síndrome de Turner son las siguientes:

• Enfermedad de Hashimoto: el sistema inmunitario ataca a la glándula tiroides, lo cual desemboca en una disminución de la función tiroidea general (hipotiroidismo).
• Vitiligo: la piel pierde sus células pigmentarias (melanocitos) y se provocan áreas descoloridas en varias partes del cuerpo como consecuencia, incluyendo el pelo, las membranas mucosas y la piel.
• Psoriasis: es una afección cutánea que provoca enrojecimiento, irritación y escamas plateadas sobre la piel. Representa una inflamación crónica de naturaleza autoinmunitaria.

Podríamos continuar con la lista, pues el síndrome de Turner también se ha asociado a la celiaquía, la enfermedad inflamatoria intestinal y la diabetes tipo 1. Sin duda, las manifestaciones tiroideas representan el trastorno autoinmunitario más común dentro de este grupo (hasta un 30-50 % de las personas).

Sintomatología según la etapa vital

La sintomatología del síndrome de Turner es muy extensa. La Clínica Mayo recoge los signos más usuales según la etapa vital de la paciente y te los mostramos a continuación a modo de conclusión en este frente temático, pues abordar cada área afectada es imposible. Vamos a ello:

• Antes del nacimiento: acumulaciones de líquidos (linfedemas), anomalías cardíacas fetales y riñones anormales.
• Durante la niñez: pecho ancho con pezones separados, paladar alto y estrecho, brazos girados “hacia afuera” de los codos, uñas angostas, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos notables, dedos de manos y pies cortos y cuello más ancho de lo normal, entre muchos otros.
• Adolescencia y adultez: estatura disminuida por retraso del crecimiento, ausencia de rasgos sexuales eminentemente femeninos, desarrollo sexual detenido e incapacidad de quedar embarazada.

Cabe destacar que las mujeres con síndrome de Turner tienen de forma evidente un aspecto infantil a lo largo de su vida y suelen sufrir de infertilidad (solo el 2-5 % son fértiles y corresponden a cuadros mosaico). La terapia de reemplazo de estrógenos puede ayudar a que las chicas desarrollen sus caracteres sexuales durante la adolescencia a pesar de la deficiencia X ya citada.

Diagnóstico de la condición

El síndrome de Turner se puede detectar antes del nacimiento mediante una muestra del vello coriónico o una amniocentesis. El objetivo de estas pruebas es obtener células fetales libres, analizarlas genéticamente y detectar si está presente una monosomía del cromosoma X total o parcial. Por desgracia, son técnicas bastante invasivas para madre e hija y se reservan a casos concretos.

A pesar de la eficacia de estas pruebas, el síndrome de Turner debe confirmarse realizando un cariotipo de la paciente tras el nacimiento. Para obtener la composición cromosómica del bebé es necesario extraer un poco de sangre. Con esta muestra, se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio y se compactan al máximo los cromosomas para su posterior observación y conteo.

El cariotipo puede ser normal en las mujeres que presenten síndrome de Turner en mosaico, ya que es posible que la célula analizada presente la pareja XX. En estos casos tan específicos, se requerirán análisis hormonales y otros abordajes: por ejemplo, los niveles elevados de la hormona folículoestimulante (FSH) circulantes sugieren la presencia de este síndrome.

Tratamiento

No es posible tratar la causa del síndrome de Turner en sí misma, ya que la estructura del genoma humano no es reversible a nivel médico (al menos por ahora). La finalidad del abordaje clínico es, en todos los casos, paliar la sintomatología derivada de la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Los tratamientos médicos pueden servir para las siguientes condiciones:

• Estatura: las personas con síndrome de Turner responden muy bien a la terapia con la hormona del crecimiento.
• Problemas cardíacos: aunque solo lo hemos nombrado de pasada, es bastante común que las mujeres con este síndrome presenten anormalidades cardiovasculares. Existen tratamientos farmacológicos (como los antiarrítmicos) y cirugías.
• Pérdida de audición: se requieren pruebas periódicas para evaluar la audición de la paciente y mecanismos específicos para recuperarla (en caso de que se pierda).
• Falta de desarrollo sexual: casi todas las mujeres con síndrome de Turner requieren terapia con estrógeno para solventar su carencia. Esto promoverá que ocurran los cambios típicos durante la pubertad y no se retengan rasgos infantiles.
• Desarrollo óseo: debido a los genes que se ven afectados, las pacientes tienen cierta proclividad a padecer osteoporosis y otras condiciones. Por ello, se recomienda la suplementación con calcio y vitamina D.

Más allá de estos abordajes de facto, serán necesarias analíticas periódicas para detectar comorbilidades y abordarlas de manera específica antes de que se cronifiquen. Por ejemplo, es necesario buscar signos de hipotiroidismo, celiaquía, enfermedad intestinal inflamatoria y muchas otras condiciones.

El síndrome de Turner: una enfermedad cromosómica no letal, pero compleja

El síndrome de Turner es bastante complejo a nivel clínico. No solo muestra una sintomatología que afecta a todos los órganos posibles, sino que no tiene cura como tal y es imposible prevenirlo en casi todos los casos. Las mujeres que nazcan con esta condición deberán aprender a vivir con ella y mantener su salud bajo chequeo constante.

De todas maneras, destacamos que es posible vivir con síndrome de Turner y que la inteligencia de las que lo presentan no se ve mermada por el déficit de un cromosoma X. Quizá la esperanza de vida se vea un poco acortada por las condiciones cardíacas derivadas, pero es posible tener una vida normal y sana con los abordajes clínicos adecuados.