Las 3 diferencias entre las enfermedades genéticas y hereditarias
El material genético humano es una basta red de información que define a las personas y determina el funcionamiento del organismo. Las alteraciones en este material pueden causar la aparición de enfermedades genéticas y hereditarias, pero, ¿existen diferencias entre estos términos?
La utilización de las palabras genético y hereditario como sinónimos es un error muy frecuente en todo el mundo. Muchas personas utilizan ambas palabras de forma indiscriminada para describir enfermedades que afectan la estructura del ADN de una persona o para hacer referencia a las enfermedades congénitas.
A pesar de que todos estos términos están muy relacionados, existen pequeñas características que permiten diferenciar el uno del otro. Distinguir las enfermedades genéticas de las hereditarias es importante, sobre todo en el ámbito clínico, por lo que te presentaremos 3 diferencias entre ellas.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Para poder establecer una diferencia entre ambos tipos de enfermedades, es importante saber qué es una enfermedad genética. La misma puede definirse como ‘una patología producida por la alteración de un gen’, es decir, en un segmento de ADN que codifica una proteína específica.
El ADN contiene toda la información genética de una persona, aunque el mismo tiene varios niveles de organización. Un conjunto de estructuras pequeñas llamadas nucleótidos conforman la cadena ADN, diversos segmentos específicos de esa cadena se conocen como genes, y el ADN se condensa para formar un cromosoma.
Todas las enfermedades genéticas se producen por la modificación de uno o varios genes de la cadena de ADN, pudiendo alterar la proteína sintetizada. La mayoría de estas modificaciones ocurre por una mutación, es decir, la alteración en uno o varios nucleótidos de la cadena de ADN.
Este tipo de enfermedades son muy frecuentes en todo el mundo, de hecho, estudios estiman que afecta hasta al 7 % de la población mundial. Hoy en día se han descrito más de 10 000 enfermedades genéticas, muchas de las cuales pueden ser mortales.
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Por otro lado, las enfermedades hereditarias son todas aquellas ‘patologías que pueden ser transmitidas de una generación a otra’. En otras palabras, son las enfermedades que los padres pueden transmitir a sus hijos a través de cualquiera de las diferentes teorías de herencia existentes.
Este tipo de afecciones se produce por alteraciones en las células sexuales de una persona. Es importante tener en cuenta que todas las personas poseen células somáticas y células sexuales o gametos. Todas estas células contienen la misma información genética, salvo algunas excepciones.
La células somáticas aquellas que se encuentran conformando todas las estructuras del organismo, mientras que los gametos son los óvulos y los espermatozoides. Estas últimas son las encargadas de transmitir la información a una nueva generación, por lo que una mutación en estas células puede generar enfermedades hereditarias.
Múltiples estudios establecen que la probabilidad de que un individuo padezca de alguna enfermedad hereditaria dependerá de la carga genética de los progenitores y del patrón de herencia correspondiente. En este sentido, puede existir un riesgo entre el 25 % y el 100 % de tener una descendencia afectada por este tipo de enfermedades.
3 diferencias entre las enfermedades genéticas y hereditarias
Como puedes ver, ambos tipos de enfermedades son muy similares, pero aún así no deben utilizarse como sinónimos. Ambos tipos de patologías presentan ciertas diferencias entre sí, entre las cuales destacan las siguientes:
1. Capacidad de transmitir la enfermedad a su descendencia
Una de las principales diferencias entre las enfermedades genéticas y hereditarias puede establecerse en este apartado. Todas las enfermedades hereditarias son genéticas, ya que se deben a una alteración en el ADN y el ARN, sin embargo, no todas las patologías genéticas son hereditarias.
En este sentido, existen ciertas alteraciones en los genes que pueden transmitirse de padres a hijos como la acondroplasia o la fibrosis quística. Por otro lado, existen anomalías genéticas en las que la persona no es capaz de transmitir su condición a sus hijos.
Un ejemplo de las enfermedades genéticas no heredables es el síndrome de Down , salvo cuando es producto de una translocación. Esta es una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 adicional, por lo general debido a un error durante la división de uno de los gametos.
2. Células que se encuentran afectadas
La anormalidad en el ADN debe encontrarse en las células sexuales de los padres para que una enfermedad sea hereditaria. En este sentido, uno o ambos gametos de los progenitores debe estar afectado por la mutación para que se transmita la enfermedad, por lo que las patologías hereditarias se relacionan con las células sexuales.
Por otro lado, las enfermedades genéticas pueden afectar tanto a las células somáticas como a los gametos. Las células somáticas son más abundantes en el cuerpo humano, por lo que la mayoría de las afecciones genéticas suelen involucrarlas.
Una de las enfermedades producidas por una mutación somática algún tipo de cáncer. Por ejemplo, el cáncer de mama aparece por una mutación en alguna célula de la glándula mamaria, sin embargo, no existe afección de los óvulos maternos.
3. Persona que padece la enfermedad
En teoría, las enfermedades genéticas solo afectan a la persona a la cual se está estudiando, es decir, la patología afecta a quien tiene la mutación. Es importante tener en cuenta que la enfermedad puede o no transmitirse a su descendencia de acuerdo a los puntos descritos.
El concepto de enfermedad hereditaria establece que la descendencia de la persona que posee la alteración es la que padecerá las consecuencias de la patología. Mientras que los padres o progenitores pueden padecer o no la enfermedad.
Términos muy parecidos que no deben confundirse
Una de las principales diferencias entre las enfermedades genéticas y hereditarias es la capacidad de transmitir la enfermedad a la siguiente generación. Una buena forma de resumir y destacar la idea principal es recordar que todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.
Ambas enfermedades se rigen por bases genéticas muy similares y pueden aparecer en cualquier momento de la vida. El estudio de los genes ha avanzado mucho con el pasar de los años, por lo que hoy en día es posible determinar la alteración precisa de muchas enfermedades.
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