Hipotiroidismo congénito en bebés
El hipotiroidismo congénito en bebés es una de las causas prevenibles de deficiencia intelectual más importantes que conocemos al día de hoy. Se caracteriza por un desarrollo anormal de la glándula tiroides al nacer.
Debido a que las características de la condición son muy sutiles, puede pasar desapercibida y ser diagnosticada muy tarde. Cuando esto sucede, los riesgos de deficiencias cognitivas y mal desarrollo aumentan.
Por fortuna, sabemos que si el problema se aborda desde el inicio, el desarrollo neurológico es prácticamente normal. Allí radica la importancia de una detección temprana y que tanto el pediatra como los padres estén al tanto de los indicios.
Síntomas del hipotiroidismo congénito en bebés
Por lo general, los neonatos con hipotiroidismo congénito no desarrollan ningún tipo de síntomas. Algunos investigadores especulan que se debe al efecto protector de la placenta que trasmite parte de la hormona de la madre al hijo.
Entre algunos de los signos más importante que puede desarrollar un paciente con la condición mencionamos los siguientes:
- Falta de fuerzas.
- Crecimiento anormal del cráneo.
- Estreñimiento.
- Piel seca.
- Tono muscular bajo.
- Bocio (agrandamiento de la glándula tiroides).
- Cabello grueso o áspero.
- Crecimiento lento.
- Lengua agrandada.
Estos son algunos de los síntomas más frecuentes, los que se desarrollan en el trascurso de las primeras semanas o meses de vida. También se pueden presentar problemas para la alimentación y sueño persistente. Como puedes comprobar, son signos muy vagos y relativamente comunes.
Causas del hipotiroidismo congénito en bebés
La glándula tiroides se forma de manera temprana durante la gestación. Inicia su desarrollo en la parte trasera de la lengua y luego desciende hasta la zona baja del cartílago cricoides. El hipotiroidismo congénito en bebés ocurre cuando hay una alteración en este proceso.
La American Thyroid Association nos señala que esto puede ocurrir, entre otras cosas, por los medicamentos que toma la madre durante su embarazo. En concreto, fármacos para contrarrestar el hipertiroidismo.
También puede generarse por una ingesta excesiva o deficiente de yodo o porque se trasmite el anticuerpo bloqueador de la tiroides. Lo anterior sucede, por ejemplo, cuando la madre padece la enfermedad de Hashimoto o la enfermedad de Graves.
Las investigaciones han permitido catalogar el hipotiroidismo congénito en bebés según su manifestación en dos formas:
- Disgenesia tiroidea: en promedio afecta al 85 % de los casos. Se presenta en tres tipos: ectopia tiroidea (la glándula se ubica en una posición anormal), hipoplasia tiroidea (cuando la glándula se encuentra subdesarrollada) y agenesia tiroidea (ausencia total de la glándula).
- Dishormonogénesis: se presenta en el 15 % restante de los casos y se explica a través de defectos congénitos que dan como resultado un error en la producción hormonal. De hecho, los estudios han podido encontrar algunos genes responsables ligados al cromosoma X (IGSF1, TBL1X e IRS4).
La evidencia señala que se puede desarrollar de manera persistente o transitoria el cuadro, aunque en ningún caso esto se puede determinar durante el diagnóstico inicial. No es infrecuente que no se pueda establecer la causa exacta, así como el papel que ha jugado la ingesta de alimentos u otros comportamientos durante la gestación.
Diagnóstico del hipotiroidismo congénito
La British Thyroid Foundation nos recuerda que el diagnóstico del hipotiroidismo congénito en bebés se hace a través de una punción en el talón luego del nacimiento. Esto se hace para rastrear varias afecciones, pero en concreto, para determinar la presencia de la hormona estimulante de la tiroides.
Esta es una sustancia mensajera que envía el cerebro hacia la glándula para mandarle que aumente la producción de sus hormonas (tiroxina y triyodotironina). Mientras más baja es su secreción, más alta es la insistencia del cerebro enviando su hormona mensajera. Si el resultado de la punción corrobora que los niveles son altos, entonces se procede a extraer una muestra de la vena para la posterior confirmación.
Este último examen permite encontrar el nivel exacto de las dos hormonas tiroideas en el organismo. Cuando se detecta que son bajos, el especialista puede realizar un tercer paso de confirmación con ecografías de la glándula o una gammagrafía.
La evidencia sugiere que ambas son efectivas para complementar el diagnóstico, pero que en todo caso, no deberían retrasar el tratamiento si las sospechas son altas. Esto es porque el retraso de un par de semanas puede tener consecuencias irreversibles en el desarrollo del bebé.
Tratamiento disponible
Lo primero que hay que decir, como bien hacen saber los investigadores, es que el tratamiento del hipotiroidismo congénito en bebés debe estar comandado por un endocrinólogo pediátrico. En todo caso, por un pediatra con una amplia experiencia en endocrinología.
La terapia consiste en suministrar levotiroxina, una variante sintética de la hormona tiroidea natural que permite equilibrar los niveles en el organismo. La dosis exacta se calcula con base en el peso del bebé, de modo que se ajusta de forma periódica, de acuerdo con su crecimiento. Se comercializa en forma de tabletas o solución.
Este tratamiento requiere de un seguimiento por parte del especialista para valorar la evolución. Se pueden hacer pruebas durante el proceso para corroborar que el crecimiento sucede de acuerdo a lo esperado. Como ha señalado la evidencia, el hipotiroidismo congénito en los bebés es muy tratable en contraste con otros trastornos metabólicos o hereditarios.
El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano
Por lo general, siempre y cuando se inicie el tratamiento a tiempo, el niño podrá tener una vida normal. Nunca se debe suspender la ingesta del medicamento, a menos que el especialista así lo estipule. Esto podría ocasionar graves deficiencias que coaccionarían el crecimiento. Ante dudas o sospechas se debe consultar a un endocrinólogo pediatra.
- Agrawal P, Philip R, Saran S, Gutch M, Razi MS, Agroiya P, Gupta K. Congenital hypothyroidism. Indian J Endocrinol Metab. 2015 Mar-Apr;19(2):221-7.
- Cherella CE, Wassner AJ. Update on congenital hypothyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020 Feb;27(1):63-69.
- Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2011 Oct 18;8(2):104-13.
- Julvez J, Alvarez-Pedrerol M, Rebagliato M, Murcia M, Forns J, Garcia-Esteban R, Lertxundi N, Espada M, Tardón A, Riaño Galán I, Sunyer J. Thyroxine levels during pregnancy in healthy women and early child neurodevelopment. Epidemiology. 2013 Jan;24(1):150-7.
- Kollati Y, Ambati RR, Reddy PN, Kumar NSS, Patel RK, Dirisala VR. Congenital Hypothyroidism: Facts, Facets & Therapy. Curr Pharm Des. 2017;23(16):2308-2313.
- Wassner AJ, Brown RS. Congenital hypothyroidism: recent advances. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2015 Oct;22(5):407-12.
