Hemofilia
A hemofilia é uma doença crônica do sangue caracterizada pelo sangramento espontâneo. Existem diferentes tipos de hemofilia e são classificados de acordo com sua gravidade. Neste artigo, explicamos o que é hemofilia, bem como os detalhes mais importantes que você deve saber.
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma doença sanguínea hereditária crônica, caracterizada por distúrbios hemorrágicos. É causada devido a uma deficiência ou ausência de algumas moléculas no sangue, chamadas fatores de coagulação.
Especificamente, os fatores de coagulação afetados são o fator VIII e o fator IX. Essas moléculas fazem parte do sistema de coagulação do nosso corpo, cuja função é muito importante para estancar o sangramento com a formação de um coágulo quando ocorre uma lesão ou ferimento.
É considerada uma doença rara ou muito rara. Afeta aproximadamente 1 pessoa em 10.000 nascimentos, no caso da hemofilia A, e 1 em 50.000, no caso da hemofilia B. As pessoas afetadas são mais propensos a hemorragias.
Como ela é transmitida?
A hemofilia é uma doença hereditária e está ligada ao sexo, especificamente ligada ao cromossomo X. Isso significa que as mulheres são portadoras do gene da hemofilia e podem transmiti-lo aos filhos. Se uma mulher contiver esse gene, ela terá um risco de 50% de que seu filho venha a sofrer desta doença e de 50% de que sua filha seja portadora e possa transmiti-la para seus filhos.
Tipos de hemofilia
Dependendo do fator de coagulação afetado, existem dois tipos:
- Hemofilia A: o fator de coagulação afetado é o Fator VIII.
- Hemofilia B: Neste caso, é o Fator IX que é afetado.
Às vezes, os pacientes não têm histórico familiar da doença. Nesse caso, o distúrbio hemorrágico aparece devido a uma mutação em um dos genes do fator VIII ou IX.
Existe também a chamada hemofilia adquirida, que é produzida pelo desenvolvimento anormal de anticorpos contra o fator VIII, sendo o nosso próprio sistema imunológico aquele que ataca e destrói o fator de coagulação.
Classificação de acordo com a gravidade
A gravidade da doença dependerá da redução do fator, sendo mais grave quanto menos fator de coagulação a pessoa tiver. Portanto, a doença pode ser :
- Leve : neste caso, o sangramento não costuma ocorrer espontaneamente, mas inicia-se por golpe, cirurgia ou trauma anterior. Cerca de 15% dos pacientes têm hemofilia leve.
- Moderado: pacientes com hemofilia moderada têm apenas entre 1 e 5% do fator necessário. Por isso, podem sofrer sangramento grave após cirurgia ou trauma e, além disso, podem sofrer sangramento espontâneo.
- Grave: Aproximadamente 60% dos pacientes têm hemofilia considerada grave. Nesse caso, as hemorragias espontâneas são muito mais frequentes, principalmente nos músculos.
Você pode estar interessado em: Psicologia da saúde: definição e características
Principais sintomas da hemofilia
Como mencionamos, o sintoma mais característico da hemofilia é sangramento ou hemorragia, que pode se manifestar de diferentes maneiras:
- Hematomas em maior quantidade e maiores do que em condições normais.
- Sangramento nas articulações e músculos.
- Sangramento ou hemorragia que leva muito tempo para parar, causado por um corte ou ferida.
Além disso, essas hemorragias podem ser internas, quando o sangue permanece dentro do corpo, ou externas. O mais comum é que apareçam nos músculos e articulações, principalmente nos joelhos, tornozelos, cotovelos e músculos do braço, coxa ou panturrilha.
Quando há sangramentos repetidos nas articulações, eles podem causar danos à cartilagem e aos ossos, podendo até se tornar irreversíveis. Outro sintoma é a dor, que também é causada por sangramento nas articulações e nos músculos.
Leia também: Quando tomar suplementos vitamínicos?
Diagnóstico e Tratamento
A hemofilia é diagnosticada por meio de um exame de sangue, por meio do qual é possível saber qual fator e em que grau ela está afetado. Além disso, se a gestante for portadora, um teste pré-natal pode ser realizado a partir da nona semana.
O tratamento da hemofilia é crônico e feito por meio de injeção intravenosa que contém o fator deficiente ou ausente. Atualmente, existem tratamentos seguros e eficazes que melhoraram a qualidade de vida dos pacientes nas últimas décadas.
A hemofilia é uma doença crônica do sangue caracterizada pelo sangramento espontâneo. Existem diferentes tipos de hemofilia e são classificados de acordo com sua gravidade. Neste artigo, explicamos o que é hemofilia, bem como os detalhes mais importantes que você deve saber.
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma doença sanguínea hereditária crônica, caracterizada por distúrbios hemorrágicos. É causada devido a uma deficiência ou ausência de algumas moléculas no sangue, chamadas fatores de coagulação.
Especificamente, os fatores de coagulação afetados são o fator VIII e o fator IX. Essas moléculas fazem parte do sistema de coagulação do nosso corpo, cuja função é muito importante para estancar o sangramento com a formação de um coágulo quando ocorre uma lesão ou ferimento.
É considerada uma doença rara ou muito rara. Afeta aproximadamente 1 pessoa em 10.000 nascimentos, no caso da hemofilia A, e 1 em 50.000, no caso da hemofilia B. As pessoas afetadas são mais propensos a hemorragias.
Como ela é transmitida?
A hemofilia é uma doença hereditária e está ligada ao sexo, especificamente ligada ao cromossomo X. Isso significa que as mulheres são portadoras do gene da hemofilia e podem transmiti-lo aos filhos. Se uma mulher contiver esse gene, ela terá um risco de 50% de que seu filho venha a sofrer desta doença e de 50% de que sua filha seja portadora e possa transmiti-la para seus filhos.
Tipos de hemofilia
Dependendo do fator de coagulação afetado, existem dois tipos:
- Hemofilia A: o fator de coagulação afetado é o Fator VIII.
- Hemofilia B: Neste caso, é o Fator IX que é afetado.
Às vezes, os pacientes não têm histórico familiar da doença. Nesse caso, o distúrbio hemorrágico aparece devido a uma mutação em um dos genes do fator VIII ou IX.
Existe também a chamada hemofilia adquirida, que é produzida pelo desenvolvimento anormal de anticorpos contra o fator VIII, sendo o nosso próprio sistema imunológico aquele que ataca e destrói o fator de coagulação.
Classificação de acordo com a gravidade
A gravidade da doença dependerá da redução do fator, sendo mais grave quanto menos fator de coagulação a pessoa tiver. Portanto, a doença pode ser :
- Leve : neste caso, o sangramento não costuma ocorrer espontaneamente, mas inicia-se por golpe, cirurgia ou trauma anterior. Cerca de 15% dos pacientes têm hemofilia leve.
- Moderado: pacientes com hemofilia moderada têm apenas entre 1 e 5% do fator necessário. Por isso, podem sofrer sangramento grave após cirurgia ou trauma e, além disso, podem sofrer sangramento espontâneo.
- Grave: Aproximadamente 60% dos pacientes têm hemofilia considerada grave. Nesse caso, as hemorragias espontâneas são muito mais frequentes, principalmente nos músculos.
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Principais sintomas da hemofilia
Como mencionamos, o sintoma mais característico da hemofilia é sangramento ou hemorragia, que pode se manifestar de diferentes maneiras:
- Hematomas em maior quantidade e maiores do que em condições normais.
- Sangramento nas articulações e músculos.
- Sangramento ou hemorragia que leva muito tempo para parar, causado por um corte ou ferida.
Além disso, essas hemorragias podem ser internas, quando o sangue permanece dentro do corpo, ou externas. O mais comum é que apareçam nos músculos e articulações, principalmente nos joelhos, tornozelos, cotovelos e músculos do braço, coxa ou panturrilha.
Quando há sangramentos repetidos nas articulações, eles podem causar danos à cartilagem e aos ossos, podendo até se tornar irreversíveis. Outro sintoma é a dor, que também é causada por sangramento nas articulações e nos músculos.
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Diagnóstico e Tratamento
A hemofilia é diagnosticada por meio de um exame de sangue, por meio do qual é possível saber qual fator e em que grau ela está afetado. Além disso, se a gestante for portadora, um teste pré-natal pode ser realizado a partir da nona semana.
O tratamento da hemofilia é crônico e feito por meio de injeção intravenosa que contém o fator deficiente ou ausente. Atualmente, existem tratamentos seguros e eficazes que melhoraram a qualidade de vida dos pacientes nas últimas décadas.
- High KA. The history of hemophilia. Nat Med [Internet]. 2011;17(12):1545–1545. Available from: http://www.nature.com/articles/nm.2585
- World Federation of Hemophilia. Trastornos de la coagulación. La he mofilia. [Internet]. [cited 2019 Feb 16]. Available from: https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=779
- Asociacion de Hemofilia C de M. Hemofilia. Conceptos básicos. Gestión tecnológica [Internet]. 2008;4–21. Available from: http://innovacion.cicese.mx/OficinaPI/CursoPI-Enero2013-Solleiro/Libro_de_gestion.pdf
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