La fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una grave malattia genetica. Colpisce la secrezione di muco nelle ghiandole di gran parte del corpo, portando a gravi ostruzioni dei dotti.

Scritto e verificato el médico Leonardo Biolatto.

Ultimo aggiornamento: 14 giugno, 2023

La fibrosi cistica è una condizione genetica. Vale a dire, è una patologia che si verifica a causa di un’alterazione dei geni e si esprime con cambiamenti nella conformazione del muco di alcuni organi del corpo.

Il problema è che il muco si ispessisce e ostruisce i dotti dove dovrebbe scorrere elasticamente. È il caso dei bronchi nei polmoni o nell’intestino che devono ricevere i flussi di altri organi digestivi, come il pancreas e il fegato.

In termini di base, i più colpiti corrispondono all’apparato respiratorio e all’apparato digerente. Ciò determina la gravità, poiché entrambi partecipano a funzioni vitali essenziali per la vita, come respirare e mangiare.

Quale meccanismo è coinvolto nella patogenesi?

La patogenesi è il modo in cui si sviluppa una malattia. Cioè il modo in cui la normale fisiologia viene alterata, diventando un disturbo che non risponde alla normalità. Nel caso della fibrosi cistica, ciò si spiega con il coinvolgimento delle cellule che producono fluidi.

Qui sono coinvolti sudore e muco. Così sono i fluidi che trasportano gli enzimi dal pancreas e dal fegato all’intestino tenue per la digestione. Anche se il problema della sudorazione sembrerebbe essere il meno problematico, non è poi così tanto. Non sudando adeguatamente, il rischio di pelle secca e disidratazione è alto, con la conseguenza di infezioni e squilibri elettrolitici.

Tutte queste secrezioni sono ispessite dall’alterazione genetica sottostante. Si perde fluidità e i dotti si intasano perché il liquido che deve circolare attraverso di essi, uscendo dalle ghiandole, non lubrifica, ma al contrario.

Insomma, non è fuorviante pensare alla malattia come a un disturbo della lubrificazione ghiandolare. A medio termine, ogni fluido alterato porta a complicazioni che spiegano i sintomi. I bronchi ostruiti favoriscono la polmonite, l’apparato digerente perde funzionalità e il sudore non serve ad eliminare le tossine di scarto.

Sintomi di fibrosi cistica

La fibrosi cistica ha sintomi gravi. In generale, è raro che un paziente presenti segni lievi o che non provochino alterazioni significative nella vita quotidiana. Inoltre, poiché inizia alla nascita, dal minuto zero ci sono problemi e complicazioni che richiedono cure mediche.

Sebbene ci siano casi registrati di bambini che hanno iniziato con i sintomi più tardi e non dalla nascita, sono i minimi. Sono stati segnalati anche esordi in età adulta o adolescenziale.

La verità è che il passare del tempo si traduce in un peggioramento del quadro clinico. Più tempo ci vuole per raggiungere una diagnosi, minori sono le possibilità di un trattamento efficace. Anche così, gli approcci terapeutici non sono curativi, ma regolano la qualità della vita per migliorarla, nei limiti delle possibilità.

Il sintomo più lieve della fibrosi cistica è l’aumento della salinità del sudore. Ciò si spiega con lo squilibrio idroelettrolitico delle ghiandole sudoripare che producono un sudore denso, incapaci di eliminare il sodio, quindi lo trattengono. Può essere rilevato dal paziente stesso se è abbastanza grande per esprimerlo, quando il sudore viene a contatto con la sua lingua.

Sintomi polmonari

Nei polmoni, il problema con questa malattia è più complicato. Le dense secrezioni dei bronchi li ostruiscono e la dinamica respiratoria è ostacolata. Il tessuto polmonare deve applicare più forza per completare l’inspirazione e, soprattutto, l’espirazione.

Il respiro sibilante spiega il passaggio forzato dell’aria. Questi sono suoni acuti e sibilanti quando respiri. Allo stesso tempo, la capacità aerea si riduce e il paziente non è in grado di sostenere esercizi a lungo termine, cedendo in breve tempo alla dispnea.

Aumentano le infezioni respiratorie. Il rischio di polmonite o bronchite è alto perché parte della funzione del muco è eliminare gli agenti patogeni. Non essendo in grado di svolgere questo compito fondamentale, gli agenti che causano la malattia vengono trattenuti.

sintomi digestivi

Come abbiamo detto, l’apparato digerente è un altro dei principali colpiti da questa malattia. La fibrosi cistica può esprimersi, in prima battuta, con una sindrome da malassorbimento. Questa è una condizione in cui il corpo non è in grado di immettere sostanze nutritive nel sangue alterando la mucosa del digiuno e dell’ileo.

La spiegazione sta nei canali pancreatici ed epatici che sono ostruiti a causa dello spessore delle secrezioni. Poi, gli enzimi che dovrebbero aiutare la digestione non raggiungono il posto giusto e il cibo continua il suo corso senza essere assorbito.

I soliti sintomi sono costipazione, nausea e gonfiore. Tutto ciò porta il paziente affetto da fibrosi cistica a mangiare di meno, con meno appetito e conseguenti conseguenze. C’è perdita di peso a causa della cattiva alimentazione e persino dell’anemia.

Genetica della fibrosi cistica

All’inizio abbiamo detto che la fibrosi cistica è una patologia genetica. Questo perché la sua eziologia risiede nei cambiamenti nei geni, in particolare nel cosiddetto CFTR. Sono l’acronimo di ” regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica “.

In altre parole, questo gene in questione è quello che permette l’espressione di una proteina che si trova nelle cellule come canale del cloro. Attraverso la sua funzione di trasporto, è un regolatore dell’equilibrio di elettroliti e acqua che entrano ed escono dal metabolismo. Le ghiandole usano la proteina per produrre secrezioni normali.

Se c’è un’alterazione nel gene CFTR, la proteina viene prodotta difettosa e lo scambio di cloro e acqua cellulare è inefficiente. Di conseguenza, il muco si ispessisce perché non ha abbastanza liquido per lubrificare. Allo stesso modo, il sodio all’interno dei fluidi aumenta, il che spiega la salinità del sudore.

Non tutte le alterazioni genetiche del CFTR sono uguali. Questo determina la gravità del quadro clinico, in base alle diverse mutazioni. In un modo o nell’altro, la trasmissione avviene per eredità; i genitori lo trasmettono ai figli.

Come viene diagnosticata la malattia?

La fibrosi cistica può essere diagnosticata alla nascita con un test che, in molti Paesi, è gratuito e obbligatorio nei reparti maternità. In generale, l’analisi è inclusa in una scansione completa che di solito è combinata con quella dell’ipotiroidismo congenito.

Ciò che viene monitorato è la presenza di tripsinogeno nei neonati. Questo proenzima, cioè la proteina che poi diventerà la forma attiva dell’enzima, deve essere presente entro valori normali già stabiliti. Quando il tripsinogeno è elevato nel sangue dalla nascita, allora il sospetto è più evidente e richiede altri metodi complementari per essere confermato.

Il passo successivo nel sospetto è confermare con un test del sudore. Infatti, questo test è quasi sempre quello di scelta, poiché ha un’elevata sensibilità e specificità per la fibrosi cistica. Ciò che misura è la salinità del sudore.

Un’altra serie di metodiche complementari può essere eseguita in pazienti in cui si sospetta una complicanza polmonare, che è abbastanza frequente. In quei casi, quando compaiono febbre e tosse diversa dal solito, i medici dovrebbero prescrivere radiografie e test dell’espettorato.

Trattamento della fibrosi cistica

Non esiste una cura per la fibrosi cistica. Questa malattia è cronica e non c’è modo di invertirla. L’obiettivo è controllare le complicanze, ridurre i sintomi che influiscono sulla qualità della vita e prolungare il benessere il più a lungo possibile. La prognosi non è quasi mai ideale.

Per quanto riguarda i farmaci prescritti, la gamma è ampia. Bisogna considerare che, a volte, è necessario trattare le complicanze infettive con antibiotici e altre volte è necessario ridurre l’infiammazione dei tessuti per migliorare il flusso dei liquidi. Tra i più utilizzati abbiamo i seguenti:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei: l’idea di utilizzare questi farmaci è quella di ridurre l’infiammazione presente nei bronchi, ad esempio, per migliorare la dinamica respiratoria. Sono anche buoni analgesici se associati a disagio.
• Broncodilatatori: un’opzione per contrastare il muco denso nei polmoni è dilatare i bronchi con farmaci, simili a quelli usati per l’asma e la BPCO. Gli inalatori come il salbutamolo sono un’opzione, così come l’uso tramite nebulizzatori.
• Antibiotici: gli antibiotici vengono usati quando ci sono infezioni superaggregate, soprattutto nei polmoni. Prima di prescriverli, i professionisti devono confermare i batteri coinvolti, quindi sono necessarie una coltura dell’espettorato delle secrezioni e un antibiogramma.

Approcci interventistici

Per quanto complessa, la fibrosi cistica richiede interventi che invadano il corpo del paziente. I farmaci orali non sono sufficienti, tutt’altro. Le complicazioni richiedono procedure come il posizionamento del catetere. Un sondino nasogastrico è solitamente l’alternativa per garantire un’alimentazione adeguata.

Come terapia di supporto per l’ostruzione bronchiale, viene in aiuto la chinesiterapia respiratoria. Ci sono pazienti complicati in cui sono necessarie più sedute al giorno per favorire l’uscita del muco attraverso il naso o la bocca. Se questo fallisce, il passo successivo è l’aspirazione del catetere.

Una malattia che non può essere prevenuta o curata

La fibrosi cistica non può essere curata. È una patologia che evolve seriamente, mettendo a serio rischio la vita dei pazienti. Di solito inizia durante l’infanzia. Questo lo rende più drammatico, poiché implica un impegno da parte di tutta la famiglia e degli operatori sanitari per garantire il benessere del bambino.

Si sa sempre di più sulla malattia, ma al momento l’aspetto genetico non può essere prevenuto. La cosa più vicina che abbiamo è una diagnosi tempestiva alla nascita con screening obbligatorio per attuare misure rapide per alleviare l’evoluzione.