¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición no patológica en sí misma, pero por desgracia puede conllevar ciertas complicaciones como la pérdida de visión o el cáncer de piel, si no se toman precauciones.

Escrito y verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Última actualización: 01 agosto, 2023

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo causado por mutaciones que provocan defectos en la producción de melanina, un pigmento que nos otorga el color del pelo, los ojos y la piel a los seres vivos. Según el Centro de Biotecnología de Madrid (CSIC), 1 de cada 17 000 personas presenta algún tipo de albinismo.

En contraste con la creencia popular, la realidad es que no existe un solo tipo. Debido a la variabilidad genética dentro de la especie humana, las personas albinas pueden presentar signos físicos y fisiológicos diversos con distinta intensidad y relevancia.

Así pues, la característica más importante que aúna a todas las personas con este trastorno es, precisamente, la falta de producción de melanina. Si quieres saber más no te pierdas la información contenida en las siguientes líneas.

Datos estadísticos

La Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y otras fuentes nos muestran las siguientes cifras:

• Se estima que 1 de cada 17 000 personas europeas y americanas presenta algún tipo de albinismo. Otras fuentes colocan esta cifra en 1 de cada 10 000 a 1 de cada 20 000. De todas formas, se tata de un trastorno muy poco común.
• Según las Naciones Unidas (UN), esta condición es mucho más común en el África Subsahariana que en otras regiones. En ciertas poblaciones de Zimbabue y otros grupos étnicos concretos de África Meridional se alcanza una incidencia de 1 de cada 1000 personas.
• Se calcula que en países como España, con base en sus números poblacionales, a día de hoy deberían existir unas 2600 personas con algún tipo de albinismo.

El albinismo no se adquiere a lo largo de la vida ni se trata de un padecimiento. La falta de melanina desde el nacimiento puede acarrear problemas, pero ser albino no es una enfermedad en sí misma.

Por esta razón es muy importante referirse al albinismo como una condición o trastorno fenológico y genético anómalo, pero no una enfermedad. Solo así se podrá acabar con la discriminación histórica que han sufrido durante cientos de años las personas albinas.

La genética del albinismo

El albinismo es un trastorno genético autosómico recesivo. Para comprender el patrón de herencia de esta condición tenemos que cimentar algunos conceptos previos en lo que a genética se refiere.

En primer lugar, hay que acotar que un gen es una unidad de información que se encuentra en el núcleo de cada célula. Cada uno de los genes que nos definen como especie e individuos se encuentran situados en los cromosomas, ocupando un lugar denominado locus. Por su parte, un alelo es cada una de las formas que puede presentar un gen.

Pongamos que el alelo que codifica el albinismo es (a) y el normal es (A). Si cada gen tiene dos alelos —uno del padre y otro de la madre—, podemos decir que una persona no albina será (AA) para el albinismo.

Pero el albinismo es una condición recesiva, y por tanto tiene que estar representada en ambos alelos de un gen para manifestarse. Así pues, una persona no albina puede ser (Aa) para ese gen. Esto quiere decir que contiene información para el albinismo, pero que este no se expresa, pues solo hay una copia de su alelo en su genoma.

Así pues, solo las personas (aa) son albinas y de ahí deriva el carácter recesivo de la condición. También se considera un trastorno autosómico al no estar contenido en los cromosomas sexuales, por lo que no está ligado al sexo.

Patrón de herencia

Esta condición sigue un patrón de herencia mendeliano y, por ello, cumple las siguientes reglas:

1. Pocos individuos lo presentan, pues hay menos probabilidades de su expresión en comparación con el carácter dominante.
2. El patrón de distribución es igual en hombres y en mujeres, ya que la mutación heredada no está presente en los cromosomas sexuales.
3. Un individuo no portador (AA) y un individuo albino (aa) darán lugar a descendencia no albina, pero todos los hijos serán portadores (Aa).
4. Un individuo portador (Aa) y un individuo albino (aa) darán lugar a descendencia portadora en el 50 % de los casos y a descendencia albina en el otro 50 %.
5. Dos individuos portadores (Aa) tendrán un 25 % de probabilidades de tener un hijo albino (aa), un 50 % de tener portadores no albinos (Aa) y un 25 % de que no sean ni siquiera portadores (AA).
6. Dos individuos albinos (aa) darán lugar a descendencia albina en todos los casos.

Así pues, dos personas no albinas pueden llegar a tener un hijo albino, si bien esto es extraño. Se trata de una cuestión de estadística.

Tipos de albinismo

Según el portal médico Elsevier, existen dos tipos principales de albinismo: uno general y otro que se manifiesta específicamente a nivel ocular. Los analizamos en las siguientes líneas.

1. Albinismo oculocutáneo (OCA)

El albinismo oculocutáneo es la variante de la condición más evidente, ya que afecta a los ojos, el cabello y la piel. Este tipo, el más conocido de todos, es el que sigue el patrón de herencia mendeliano previamente descrito. Para que una persona nazca albina, los dos padres deben ser albinos, uno albino y otro portador o, al menos, los dos portadores.

Esta variante comprende signos tales como la hipopigmentación de la piel, el cabello y los ojos, hipoplasia foveal —decusación del nervio óptico— y disminución de la agudeza visual, tal y como indican especialistas en optometría.

Cabe destacar que, a día de hoy, se han descrito 7 tipos de albinismo oculocutáneo, según el gen afectado: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7. También existen otros tipos mucho menos comunes, como el síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) —con 9 subtipos— y el síndrome de Chediak-Higashi.

2. Albinismo ocular (OA)

Como su propio nombre indica, en este caso solo los ojos muestran características anómalas. Es mucho menos común que el OCA y, además, no sigue un patrón de herencia mendeliano como el descrito. En el caso del OA las mutaciones se encuentran en los cromosomas sexuales.

La variabilidad en este caso es mucho menos enrevesada: la mutación se encuentra en el gen GPR143, que juega un papel muy importante en la pigmentación de los ojos. Este gen se encuentra en el cromosoma X.

Recordamos que el albinismo es un trastorno recesivo y, por tanto, la mayoría de personas con OA son hombres. Al tener solo una copia del cromosoma X es mucho más probable que se presente en varones que en mujeres.

Signos del albinismo a nivel ocular

Según la Academia Americana de Oftalmología (AAO), algunos de los signos de este trastorno a nivel ocular son los siguientes:

• Nistagmo: movimiento involuntario de los ojos.
• Estrabismo: desviación de los ojos.
• Sensibilidad a luz brillante, es decir, fotofobia.
• Errores de refracción o vicios de refracción, como el astigmatismo, la hipermetropía o la miopía.
• Hipoplasia foveal: un evento que ya hemos nombrado. La retina no se desarrolla correctamente durante la gestación y la infancia del individuo.
• Problemas en el nervio óptico y en el iris.

Otras complicaciones

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, el albinismo no acorta la esperanza de vida de quien lo presenta, aunque síndromes como el SPH que muestran características típicas de personas albinas sí lo hacen. Aun así, las personas con esta condición suelen enfrentarse con asiduidad a 3 grandes problemas:

1. De visión: la falta de pigmento de melanina hace a los ojos mucho más sensibles ante los rayos del sol. Por eso se les recomienda utilizar gafas protectoras que reduzcan un 15 % de luminosidad en espacios cerrados y un 80 % al aire libre.
2. De piel: la ausencia de melanina también se nota en la piel y, por ello, las personas albinas (OCA) tienen más riesgo de sufrir quemaduras al exponerse al sol. En algunos países muchos terminan falleciendo por cáncer de piel.
3. Problemas sociales: fuentes citadas con anterioridad estiman que al menos en 25 países africanos las personas albinas son perseguidas y atacadas por su condición. Existen muchos testimonios personales recogidos por organizaciones como UNICEF en lo referente al tema.

El albinismo no es una enfermedad

Como habrás podido comprobar, el albinismo es todo un mundo a nivel genético, médico y sociocultural. En resumen, debes comprender que no solo existe un tipo de albinismo: hay múltiples grados y variabilidad genética que juegan un papel esencial en su manifestación. No se trata de una enfermedad, sino de una condición anómala y atípica.

Por desgracia, en muchas regiones la estigmatización y persecución de las personas albinas sigue siendo un problema social considerable. Es necesario informar a la población general acerca de la normalidad de esta condición, pues existen muchos prejuicios a su alrededor.