Sindrome di Brugada: di cosa si tratta?
La sindrome di Brugada è una malattia cardiovascolare ereditaria molto rara che genera alterazioni nel sistema elettrico del cuore. Secondo l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, fino al 20% delle morti improvvise nelle persone con un cuore strutturalmente sano può essere dovuto a questa condizione. È più comune nei maschi ed è quasi sempre rilevato o manifestato durante l’età adulta.
Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 1992 da Josep e Pedro Brugada. Da allora la sua comprensione è aumentata, sia nella descrizione dei sintomi che nella sua diagnosi e cura. Nelle righe che seguono vi mostriamo cosa sanno gli esperti su questo raro disturbo cardiaco e le alternative a disposizione per affrontarlo.
Sintomi della sindrome di Brugada
Il cuore è formato da quattro camere. Le due camere superiori sono chiamate atri e le due camere inferiori sono chiamate ventricoli.
Questo organo batte grazie alla mediazione di impulsi elettrici. Nel caso specifico della sindrome di Brugada, gli impulsi elettrici nelle camere inferiori (ventricoli) perdono coordinazione e battono più velocemente; qualcosa noto come fibrillazione ventricolare. Di conseguenza, si genera una diminuzione del flusso sanguigno.
I sintomi di questo disturbo di solito si manifestano intorno ai 40 anni e fino ad allora coloro che ne soffrono non hanno avuto alcuna indicazione di una condizione cardiaca sottostante. I segni caratteristici della sindrome sono i seguenti:
- Battito cardiaco irregolare (molto lento o molto veloce).
- Respirazione difficoltosa.
- Svenimento.
- Vertigini.
- Convulsioni.
Queste manifestazioni cliniche sono più comuni quando la persona è a riposo, dopo un pasto abbondante o durante il sonno. Pertanto, si manifestano più regolarmente durante la notte o nel tardo pomeriggio.
Come si vede, i segnali sono molto vaghi, tanto che in molti casi la persona sceglie di ignorarli o addirittura non se ne rende conto.
In determinate condizioni i sintomi tendono a peggiorare. La febbre e l’assunzione di alcuni farmaci sono tra i più importanti. Tra questi ultimi spiccano i farmaci antiaritmici, psicotropi, anestetici e analgesici. Le droghe ricreative possono anche incoraggiare l’esacerbazione dei sintomi.
Si noti che la prevalenza mondiale del disturbo è relativamente bassa. Stime recenti indicano che solo lo 0,05% della popolazione sviluppa la sindrome.
Certo, ci sono variabili regionali; quindi la percentuale effettiva potrebbe essere leggermente superiore. Lo segnaliamo per evitare di associare i sintomi alla sindrome, poiché, come abbiamo sottolineato, questi sono generali e possono essere scatenati da altre condizioni sottostanti.
Cause della sindrome di Brugada
Inizialmente, i ricercatori hanno associato la sindrome di Brugada a una mutazione nella subunità alfa del gene del canale del sodio cardiaco SCN5A. Tuttavia, ad oggi, sono stati catalogati più di 250 geni che mediano lo sviluppo della malattia.
Come abbiamo già indicato, il disturbo è ereditario e sebbene le donne ereditino il gene difettoso con la stessa probabilità, l’evidenza indica che la manifestazione fenotipica è da 8 a 10 volte più comune negli uomini.
Ci sono molte variabili che influenzano quando il disturbo si manifesta, tra cui l’uso di cocaina, alti livelli di calcio nel sangue, l’assunzione di farmaci per il cuore, livelli anormali di potassio nel sangue e persino la temperatura ambiente. È inoltre noto che la sindrome è più comune nella popolazione del sud-est asiatico e del Giappone.
Diagnosi della sindrome di Brugada
La sincope ricorrente, la fibrillazione ventricolare, la tachicardia ventricolare polimorfa autoterminante e una storia familiare di morte cardiaca improvvisa dovrebbero allertare per una possibile diagnosi di questo disturbo.
Come sottolineano gli specialisti, oltre il 75% delle diagnosi viene effettuato sulla base di questi segni e dei risultati di un elettrocardiogramma.
Durante l’elettrocardiogramma si cercherà un’elevazione dell’onda J ≥ 2 millimetri con onda T negativa e segmento ST concavo e gradualmente discendente. Tutto questo con o senza la somministrazione di bloccanti dei canali del sodio.
Insieme ai segni di cui sopra, sono la base per escludere o confermare la presenza della sindrome. Il test genetico non è un test sicuro, poiché il gene si trova solo nel 30% dei pazienti.
Durante la diagnosi verranno presi in considerazione test complementari, con lo scopo di valutare la salute del cuore e identificare possibili diagnosi differenziali.
Ad esempio, la sindrome di Romano-Ward, la cardiomiopatia aritmogena, la distrofia muscolare di Duchenne, la tromboembolia polmonare acuta, la miocardite acuta, l’ipercalcemia, l’iperkaliemia e altri dovrebbero essere escluse come cause dei sintomi.
Opzioni di trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Brugada, ma è una condizione che può essere curata. Il trattamento viene scelto in base ai sintomi.
Se il paziente non sviluppa sintomi, è probabile che non necessiti di cure, anche se verranno suggerite alcune considerazioni da tenere in considerazione. Ad esempio, curare progressivamente gli episodi di febbre, evitare di praticare sport molto agonistici, evitare di assumere psicofarmaci e farmaci che provocano alterazioni della frequenza cardiaca.
Al contrario, coloro che mostrano sintomi (lievi, moderati o gravi) sono generalmente controllati con un farmaco antiaritmico. Ci sono molte opzioni, anche se le più utilizzate sono la chinidina e l’isoproterenolo.
In quelli ad alto rischio di fibrillazione ventricolare, si raccomanda un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Si tratta di un piccolo dispositivo che eroga scosse elettriche per controllare i battiti cardiaci irregolari.
Questi sono i metodi preferiti per far fronte al disturbo. Quando non hanno gli effetti attesi, si può scegliere l’ablazione transcatetere con radiofrequenza.
La funzione del catetere è di fornire un’energia elevata che cicatrizza o distrugge il tessuto cardiaco che causa il ritmo cardiaco irregolare. Fanno parte del trattamento anche limitare il consumo di caffè, alcol, evitare episodi di stress acuto e seguire i criteri fondamentali di una vita sana.
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