El genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en los 23 pares de cromosomas, en los cuales se encuentran los genes. El genoma humano contiene la información codificada necesaria para la síntesis de proteínas humanas.
Historia del genoma humano
En el siglo XIX, Miescher descubrió un nuevo material procedente de las células, más en concreto de los núcleos de las mismas, con un alto contenido en fósforo. Lo llamó nuclein. Más tarde, en el año 1953, a partir de difracción de rayos X realizados por R. Franklin, Watson y Crick porpusieron la estructura de doble hélice del ADN.
En el año 1990, se inició un ambicioso proyecto denominado Proyecto Genoma Humano que pretendía secuenciar todo el genoma humano y que concluyó con éxito en 2003. A partir de aquí, se inicia una nueva era en la investigación médica basada en la genómica.
Composición, componentes y estructura del genoma humano
El genoma está formado por cromosomas, que son secuencias ultracondensadas de ADN se encuentran en el núcleo celular. Hay 23 pares, de los cuales uno es el cromosoma que determina el sexo de la persona. En ellos están contenidos los genes. Tan solo el 1,5 % del genoma corresponde a secuencias codificantes. Existen entre 20.000 y 25.000 genes humanos.
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información básica necesaria para la síntesis de una proteína o un ARN. Los genes están formados por la secuencia promotora, que es la encargada de regular la expresión, la secuencia que se va a transcribir (exones) e intrones, que son secuencias de ADN que se localizan entre los exones y que no se van a traducir.
El ADN o ácido desoxirribonucleico es un polímero de nucleótidos. A su vez, cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, un glúcido denominado desoxirribosa y una base nitrogenada (timina, adenina, citosina o guanina). Las diferentes bases nitrogenadas diferencian un nucleótido de otro y se utilizan en la denominación de cada secuencia de ADN.
Las bases se unen entre sí, siguiendo la complementariedad A-T y C-G, mediante puentes de hidrógeno. Así pues, la estructura de doble hélice que adopta el ADN se debe a que hay dos cadenas de nucleótidos unidas mediante puentes de hidrógeno.
Enfermedades y trastornos genéticos
Las patologías causadas por una alteración del genoma se denominan enfermedades o trastornos genéticos. Pueden ser hereditarias, si el gen alterado se encuentra en las células germinales, o no hereditarias, si el gen está en las células somáticas.
Dado que los genes son los fragmentos en los que se almacena la información para la síntesis de las proteínas, una mutación en algún gen provoca un error en la síntesis de las proteínas y tiene como consecuencia un funcionamiento erróneo de las mismas.
Existen muchas enfermedades genéticas, algunas de las más conocidas son:
- Síndrome de Down.
- Hemofilia.
- Daltonismo.
- Diabetes tipo 1.
- Algunos tipos de cáncer.
Genoma mitocondrial
Es el genoma que se encuentra en la mitocondria en vez de en el núcleo de la célula. La mitocondria es un orgánulo celular que participa en el metabolismo. Proviene de organismos procariotas que fueron captados por células eucariotas ancestrales en el transcurso de la evolución.
El ADN mitocondrial solo se hereda de la madre y solo posee 37 genes. Presenta la particularidad de que el 97 % de este genoma son secuencias codificantes.
Terapia génica
La terapia genética es una técnica experimental que consiste en utilizar los genes para tratar o prevenir enfermedades. La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal. Aunque hay una gran esperanza en esta terapia, aún es experimental.
- Barreno, P. G. (2002). El genoma humano. Arbor.
- Aziani Samek-Lodovici, A. (2000). El Proyecto Genoma Humano. Studium Veritatis. https://doi.org/10.35626/sv.1.2000.262
- Collado, C. A. M. (2001). Genoma humano. Dermatologia Revista Mexicana.
