Enfermedad piel de mariposa: qué es, síntomas y diagnóstico
La enfermedad de piel de mariposa, también conocida como epidermólisis bullosa o ampollosa, se considera una enfermedad rara. Según un artículo publicado en JAMA Dermatology, se presenta en 8 por cada millón de nacidos vivos en Estados Unidos.
En términos generales, se caracteriza por la presencia de lesiones en piel, principalmente ampollas, luego de que la persona presenta algún traumatismo leve. Sigue leyendo para que conozcas un poco más sobre esta enfermedad. En este artículo se mencionará qué es, cuál es su clasificación, cómo se manifiesta y cómo se diagnostica.
¿Qué es la enfermedad de piel de mariposa?
Es una enfermedad generada por alteraciones genéticas que hacen que la piel y las mucosas se tornen frágiles y susceptibles de desarrollar lesiones ante traumas leves. De hecho, inclusive el roce o la presión sobre la piel pueden ocasionar daños. Se han descrito más de 20 genes defectuosos implicados en ella, así lo afirma la revista Dermatology.
Para explicar mejor por qué se produce, es importante aclarar que, a partir de los genes, el cuerpo produce proteínas y compuestos necesarios para su funcionamiento. Por lo tanto, si los genes son defectuosos, las proteínas que se van a producir de allí también serán imperfectas.
La piel está conformada por una gran cantidad y tipos de proteínas. De manera análoga, imagina que las proteínas en este órgano son como ladrillos que construyen un muro sólido. En condiciones normales, estos ladrillos están bien unidos y forman una barrera fuerte. Sin embargo, una alteración genética es como un error en las instrucciones de construcción. Esto hace que algunos de los ladrillos no encajen bien o estén defectuosos.
Cuando hay ladrillos defectuosos debido a la mutación genética, la pared de la piel se vuelve frágil y fácil de romper. Es así como la mutación genética puede generar fragilidad en la piel, dando lugar a la enfermedad de piel de mariposa. Este problema recibe dicho nombre por la fragilidad de las alas de una mariposa.
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Clasificación de la enfermedad de piel de mariposa
Esta enfermedad se clasifica en 4 tipos, que su vez se subdividen en más de 30 subtipos. Según el nivel en el que se presente la alteración de la unión, se dividen en epidermólisis bullosa simple, de la unión, distrófica y mixta.
1. Epidermólisis ampollosa simple
Es el tipo más común, representa el 70 % de los pacientes con esta enfermedad. Las ampollas se forman en la capa más superficial de la piel, llamada epidermis. La epidermólisis ampollosa simple se caracteriza por la presencia de ampollas en palmas y plantas.
2. Epidermólisis ampollosa de la unión
Este tipo de enfermedades cutáneas representa el segundo más frecuente, ocasionando la enfermedad en el 25 % de los pacientes. Aquí, la alteración se encuentra en la lámina lúcida. Suele afectar tanto piel como mucosas.
3. Epidermólisis ampollosa distrófica
Afecta a cerca del 5 % de todos los pacientes con la enfermedad. Aquí, la alteración de las uniones de la piel ocurren en la sublámina densa. Al ser más profunda, suele dejar cicatrices que pueden ser queloides y extensas que incluso pueden comprometer la movilidad de las extremidades.
4. Epidermólisis mixta
En esta categoría se encuentran las alteraciones de la piel que tienen características tanto de la epidermólisis ampollar simple como de la distrófica. Por lo que suelen desarrollar ampollas, pero también cicatrices.
¿Cuáles son sus signos y síntomas?
La enfermedad de piel de mariposa se caracteriza por la fragilidad de la piel, siendo las ampollas la principal lesión, la cual según su profundidad puede dejar cicatrices. Es importante aclarar que, según el tipo de epidermólisis ampollosa que presente el paciente, las manifestaciones en la piel pueden variar.
Al ser una enfermedad genética, se empieza a manifestar en edades muy tempranas, en las que, por lo general, aparecen lesiones en el área del pañal y las extremidades. Se puede observar compromiso en las uñas e incluso en el cabello, ya que puede provocar su caída e incluso alopecia cicatricial.
Esta enfermedad, además de afectar la piel, puede afectar las mucosas, en especial en el tipo distrófico y de la unión. Dentro de las zonas que se pueden ver afectadas se han reportado los ojos, el tracto respiratorio y el digestivo.
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1. Epidermólisis ampollosa simple
Puede tener diversas manifestaciones clínicas. Su forma leve se presenta con ampollas en palmas y plantas, mientras que su forma grave hay ampollas distribuidas por todo el cuerpo e incluso dentro de la boca.
2. Epidermólisis ampollosa de la unión
Dentro de los hallazgos físicos en este tipo de epidermólisis ampollosa, se encuentran ampollas en todo el cuerpo, incluyendo todo tipo de mucosas. Estas lesiones son extensas en su forma grave, por lo cual existe un alto riesgo de complicaciones como las infecciones y la deshidratación por pérdida de agua a través de la piel alterada.
Otra posible complicación es la asociada a la afectación del tejido gastrointestinal. Por esto, la absorción de nutrientes se ve alterada, y puede conllevar la presencia de anemia, desnutrición y alteración en el crecimiento y desarrollo de los niños.
También puede estar acompaña de alteración en los anexos como uñas ásperas y caída del cabello en las zonas donde existen las cicatrices dejadas por las lesiones de la enfermedad.
3. Epidermólisis ampollosa distrófica
Puede generar una gran variedad de lesiones, en especial si la enfermedad hereditaria es dominante y recesiva, siendo esta última la que se presenta con mayor frecuencia. En esta, las ampollas suelen aparecer en los pies, los codos y las rodillas, con alta posibilidad de dejar cicatrices.
En las formas más graves, por el compromiso de mucosas, puede generar daño ocular, anemia y otros; y el compromiso en manos y pies puede llevar a que se fusionen los dedos al momento de cicatrizar.
Por su parte, la epidermólisis ampollosa distrófica con herencia de patrón dominante, suele presentar ampollas solo en manos, pies, codos y rodillas, con alteraciones ungueales y ampollas en la cavidad oral.
4. Epidermólisis ampollosa mixta
Tiene características clínicas de los 3 tipos mencionados antes, ya que en esta las lesiones se pueden desarrollar en cualquier capa de la piel y, por tanto, afectar cualquier zona del cuerpo, incluyendo mucosas.
Diagnóstico
Para el diagnóstico de esta enfermedad es necesario realizar ayudas diagnósticas muy específicas, como se menciona en The British Journal of Dermatology.
La principal herramienta para la aproximación al diagnóstico es la biopsia, es decir, la toma de una muestra de la piel con lesiones, y a ello se le aplican pruebas especiales como coloraciones y evaluaciones moleculares que brindan el diagnóstico. Además, al ser ocasionada por alteraciones en los genes, las pruebas genéticas son, también, de gran utilidad.
1. Biopsia de piel
Al tejido de piel tomado para examinar se le pueden aplicar varias técnicas de laboratorio para determinar el diagnóstico. Una de ellas es la observación por microscopía de transmisión de electrones y otra muy utilizada es el mapeo por inmunofluorescencia. Esta última se basa en la interacción antígeno-anticuerpo para encontrar los patrones de lesión característicos.
2. Estudios genéticos
Para el estudio del material genético se requiere una muestra de sangre periférica, allí se pueden analizar los genes del paciente mediante técnicas moleculares como la secuenciación, que permite conocer el orden de cada uno de los nucleótidos presentes en el material genético. Según el resultado, se definen si se requieren estudios adicionales, como una reacción en cadena de polimerasa (PCR), para estudiar cada caso.
Es importante destacar que, idealmente, el paciente debe contar con ambas pruebas. Es decir, tanto la biopsia de piel como los estudios genéticos. Esto es para poder conocer el diagnóstico en profundidad, teniendo claridad del tipo o subtipo de la persona en estudio.
Ante la duda, mejor consultar
La enfermedad de piel de mariposa es poco frecuente. Sin embargo, esta fragilidad en la piel conlleva alto riesgo de complicaciones como las infecciones y cicatrices, que incluso pueden comprometer la movilidad de los pacientes y afectar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes. Por ello es importante consultar para iniciar los estudios y el manejo de forma oportuna.
- Bardhan, A., Bruckner-Tuderman, L., Chapple, I. L. C., Fine, J. D., Harper, N., Has, C., Magin, T. M., Marinkovich, M. P., Marshall, J. F., McGrath, J. A., Mellerio, J. E., Polson, R., & Heagerty, A. H. (2020). Epidermolysis bullosa. Nature reviews. Disease primers, 6(1), 78. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32973163/
- Fine, J. D. (2016). Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatology, 152(11), 1231–1238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27463098/
- Has, C., Liu, L., Bolling, M. C., Charlesworth, A. V., El Hachem, M., Escámez, M. J., Fuentes, I., Büchel, S., Hiremagalore, R., Pohla-Gubo, G., van den Akker, P. C., Wertheim-Tysarowska, K., & Zambruno, G. (2020). Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. The British Journal of Dermatology, 182(3), 574–592. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7064925/
- So, J. Y., & Teng, J. (4 de agosto de 2022). Epidermolysis bullosa simplex. National Library of Medicine. Consultado el 31 de agosto de 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/
- Lemke, J. R., Kernland-Lang, K., Hörtnagel, K., & Itin, P. (2014). Monogenic human skin disorders. Dermatology (Basel, Switzerland), 229(2), 55–64. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25012694/
- Mariath, L. M., Santin, J. T., Schuler-Faccini, L., & Kiszewski, A. E. (2020). Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. Anais Brasileiros de Dermatologia, 95(5), 551–569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32732072/
- Mayo Clinic. (25 de octubre de 2022). Epidermólisis ampollosa. Consultado el 31 de agosto de 2023. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062#dialogId1081368
- National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. (2020). Epidermolysis Bullosa. Consultado el 1 de septiembre de 2023. https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa
- Pfendner, E. G., & Lucky, A. W. (20 de diciembre de 2018). Junctional epidermolysis bullosa. National Library of Medicine. Consultado el 31 de agosto de 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/
- Pfendner, E. G., & Lucky, A. W. (13 de septiembre de 2018). Dystrophic epidermolysis bullosa. National Library of Medicine. Consultado el 31 de agosto de 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304/