Enfermedad de Huntington
Como patología hereditaria, la enfermedad de Huntington tiene un grupo poblacional sobre el que descarga con más frecuencia su presencia. Si bien las estadísticas establecen que unas 5 de cada 100 000 personas con ascendencia europea la padecen, los números oscilan según la región geográfica a la que nos refiramos.
Los síntomas característicos de la evolución del cuadro clínico tienen que ver con la movilidad y la cognición. El sistema nervioso es el sitio donde se localizan las lesiones que derivan en signos de desequilibrio, falta de coordinación y hasta psicosis.
Muchas veces se describe el proceso como un deterioro neuronal. Y es que la genética determina, en estos pacientes, que tanto el cerebro como los nervios periféricos sufran un proceso de envejecimiento, podría decirse. La degeneración de las células les impide concretar las funciones para las que están destinadas.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
Si bien la alteración genética de la enfermedad de Huntington se hereda y está presente desde el nacimiento del paciente, lo habitual es que los síntomas den inicio cuando la persona es adulta. Entre los 30 y los 40 años se concentran la mayoría de los casos diagnosticados.
De todas maneras, también existe un cuadro clínico como variante de presentación temprana. Son niños o adolescentes que tienen síntomas compatibles antes de los 30 años.
En términos generales, el signo cardinal es la falta de coordinación motora. Los pacientes no pueden combinar movimientos y suelen empezar con dificultades para concretar acciones pequeñas que involucran precisión, como coger una taza de café con los dedos.
A nivel psicológico hay depresión, un tanto por el deterioro neuronal y otro tanto por la desesperación que se asocia a los cambios físicos. El siguiente paso es la psicosis con alucinaciones, lo que se acompaña de fallos cognitivos. Estas personas enlentecen su proceso de toma de decisiones y hasta pueden pasar horas sin definirse por algo que sería de rápida resolución.
El avance de la enfermedad de Huntington lleva a un cuadro conocido como corea. Estos son movimientos involuntarios y estereotipados que se concentran en algunos músculos o involucran grandes extensiones del cuerpo. La persona puede estar quieta y, de repente, levantar manos y piernas sin haberlo ordenado desde su cerebro, por ejemplo.
Junto a la psicosis hay un cambio en la personalidad que deriva en estados confusionales y pérdida de memoria. La desintegración de la personalidad es severa a medida que pasa el tiempo. A la par, la comunicación se dificulta porque el paciente tiene obstáculos en la articulación de la palabra.
Forma temprana de presentación
En la enfermedad de Huntington de inicio temprano los síntomas son parecidos. De todas maneras, se han registrado más casos con contracturas y rigideces musculares en los adolescentes y niños, así como convulsiones.
De forma más sutil hay un peor rendimiento escolar e intelectual a causa de la lentitud de pensamiento y la falta de expresión verbal correcta. Esto es un indicativo difícil de relacionar con el diagnóstico, a menos que el niño cuente con padres con la enfermedad o registros de antecedentes familiares de la misma.
El cuadro de inicio temprano también tiene lentitud de movimientos como señal más distintiva. Una vez que el cerebro emite la orden a un músculo, este tarda en recibirla y ejecutarla.
La herencia genética en el trastorno
La causa genética de la enfermedad de Huntington es hereditaria. Esto quiere decir que se transmite en familias que son portadoras del gen defectuoso. Pero a diferencia de otras múltiples patologías, su condición es la de dominante, por lo que solo se necesita que el paciente porte una copia con defectos para que se haga visible el síndrome.
En términos numéricos y de estadísticas, si uno de los padres es portador del gen con el defecto, entonces los hijos tienen 50 % de probabilidad de tener la enfermedad. Dependerá del azar genético que la misma se transmita o no.
En cuanto a la microscopía del error en el gen, se sabe que hay una falla en la replicación o copia. Específicamente, una sección genética es copiada repetidas veces cuando se transcribe y ello se amplifica al pasar de generación en generación, por lo que cada vez el error es mayor.
Algunos estudios científicos han asociado la cantidad de replicaciones erróneas con el momento de aparición de los síntomas. Se asume que a mayor número de errores hay presentación temprana y peor evolución.
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington
La sospecha de la enfermedad de Huntington, además de los síntomas, comienza con el registro de los antecedentes familiares. En la actualidad hay mayor diagnóstico y es posible seguir los rastros de generaciones enteras que han tenido la mutación.
De todas maneras, la clínica neurológica sigue siendo parte del proceso de identificación del trastorno. Los neurólogos corren las pruebas habituales de consultorio que incluyen los reflejos y la evaluación de la coordinación motora. Pequeñas desviaciones en estos parámetros son suficientes para incrementar la sospecha. Al mismo tiempo, esto permite detectar las de inicio temprano.
El uso del electroencefalograma suele provenir de pacientes con la forma infantil que sufren convulsiones. Parte del protocolo de abordaje es la realización de esta prueba para evaluar la actividad eléctrica del encéfalo. A continuación, es probable que se siga con métodos complementarios de imágenes; los más empleados son la resonancia magnética nuclear y la tomografía computada.
La evaluación psiquiátrica es una ayuda en la caracterización, pero no resulta diagnóstica.
Diagnóstico genético
La realización de la prueba genética se impone en la actualidad cuando la sospecha es fehaciente. Existen métodos precisos para determinar la existencia del gen defectuoso y catalogarlo en familias completas. De todas maneras, esto es confirmatorio, aunque no altera los planes de abordaje, ya que no se modifican los protocolos en base a esta información.
Si una persona no tiene síntomas, pero sus familiares padecen la enfermedad de Huntington, puede solicitar que se le realice el test genético para conocer la portación del defecto. De nuevo, no hay beneficio en la terapéutica al conocer de antemano el diagnóstico, pero sí se pueden hacer preparaciones y asesoramientos psicológicos.
¿Qué tratamientos ayudan en la enfermedad de Huntington?
El pronóstico de la patología es grave. Su evolución es inexorable y avanza hacia una degeneración mayor del sistema nervioso central con cada semana y mes que pasa. Los abordajes pretenden aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida en la medida de lo posible.
Farmacología
El uso de medicamentos se divide en aquellos que contribuyen a calmar los movimientos involuntarios y los que regulan el estado de ánimo. También hay investigaciones en curso de fármacos que aún no poseen autorización completa para su comercialización. Por tratarse de una enfermedad rara, es habitual que los pacientes reciban invitaciones para participar en dichos protocolos experimentales.
Entre los fármacos neurológicos puros tenemos los siguientes:
- Tetrabenazina: prescrita para el cuadro de corea. No está exenta de efectos secundarios graves, como la depresión.
- Risperidona: tiene unas dosis de uso muy puntuales que deben respetarse.
- Levetiracetam: prescrito muchas veces para las convulsiones, también se usa como adyuvante para combatir los movimientos involuntarios. Sus efectos secundarios digestivos son más leves y tolerables.
Por otro lado, el abordaje de la depresión y los cambios de humor no es un tema menor. A esto se deben sumar las psicosis que acarrean alucinaciones. Para ello, el arsenal terapéutico es el siguiente:
- Antidepresivos: se emplea la fluoxetina y la sertralina. También el escitalopram es una opción.
- Antipsicóticos: la risperidona, a veces indicada para los movimientos, es útil frente a la psicosis. Se puede optar también por quetiapina u olanzapina.
- Estabilizadores del ánimo: en este grupo tenemos al ácido valproico y la lamotrigina.
Terapia psicológica
El apoyo psicológico es clave en el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Los cambios en el estado de ánimo, la depresión y la presencia de alucinaciones son situaciones de gravedad que alteran a la persona y a su entorno.
No hay que menospreciar las sensaciones que se derivan de conocer la evolución inexorable de la patología. El paciente sabe que su empeoramiento es progresivo y que los medicamentos solo son un parche en el contexto global.
Fisioterapia
Los ejercicios para sostener la postura y la fuerza muscular ayudan a retrasar la dependencia de terceros. Del mismo modo la combinación con técnicas de terapia ocupacional que mejoren el desempeño frente a las tareas de la vida cotidiana, como desplazarse, cocinar o bañarse.
El equilibrio es abordado en las sesiones de kinesioterapia para que el caminar no se vea tan afectado. Si esto se apoya en modificaciones del hogar con pasamos y rampas adaptadas, se prolonga el tiempo de independencia, mejorando también el estado de ánimo.
Sin dejar de lado los problemas de comunicación por la alteración del habla, el fisioterapeuta puede fortalecer los músculos de la postura, del tórax y del cuello para que un foniatra otorgue técnicas de rehabilitación. Un equipo multidisciplinario puede ingeniar metodologías de transmisión de información que sean hogareñas y aplicables.
Una patología de mal pronóstico
La evolución de la enfermedad de Huntington es conocida y no hay tratamiento para detenerla. Se calcula que, en promedio, un paciente vive como máximo 20 años tras la aparición de los primeros signos. Las causas de los decesos varían entre complicaciones neurológicas y hasta suicidios.
La ciencia médica continúa la investigación sobre el trastorno buscando curas o paliativos que aumenten la sobrevida. De todas maneras, hasta el momento las expectativas no son buenas y solo se dispone de alivios temporales.
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