Sclerodermia: che cos'è?

La sclerodermia è una malattia rara che causa complicazioni alla pelle e agli organi interni. Vediamo tutti i suoi tipi e cosa si sa a riguardo.

La sclerodermia, nota anche come sclerosi sistemica progressiva, è una malattia autoimmune che compromette i tessuti connettivi della pelle. Secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD), è più comune dopo la mezza età e nelle donne. È una condizione cronica che fa diventare la pelle spessa, dura e rigida.

Questa malattia ha manifestazioni irregolari tra i pazienti. Alcuni lo sviluppano con sintomi lievi, altri sperimentano complicazioni negli organi interni che possono compromettere l’aspettativa di vita.

Non è una condizione contagiosa, cancerosa o infettiva, nonostante il pregiudizio che molti possono avere al riguardo. Oggi ti insegniamo tutto ciò che si sa al riguardo.

Quali sono le cause della sclerodermia?

Come ci ricorda la Fondazione Scleroderma, le cause esatte della malattia sono ancora sconosciute. Tuttavia, i ricercatori sanno che si tratta di una malattia autoimmune. Cioè, il danno è prodotto dal corpo stesso attaccandosi per errore. Squilibri immunitari, stress ossidativo, predisposizione genetica e alcuni fattori ambientali possono favorirne lo sviluppo.

I meccanismi autoimmuni in questo caso sono parzialmente noti. Le cellule del corpo iniziano a produrre collagene come se stessero subendo un processo che richiede la guarigione. La produzione di collagene non si ferma come dovrebbe, generando così le complicazioni associate al disturbo.

Secondo il Johns Hopkins Scleroderma Center, si stima che meno di 500.000 persone abbiano la malattia negli Stati Uniti. Circa sei casi su sette vengono diagnosticati nelle donne ed è più comune tra i 35 ei 50 anni. Se hai una malattia autoimmune (o ne hai una traccia nella tua storia familiare), è più probabile che la sviluppi.

Tipi di sclerodermia

In generale, la sclerodermia è solitamente divisa in due categorie: localizzata e sistemica. La prima colpisce solo la pelle, mentre la seconda colpisce anche i tessuti sottostanti, i vasi sanguigni e alcuni organi. Ognuno ha le sue manifestazioni, vediamo quali sono dalla mano della Johns Hopkins Medicine.

Sclerodermia localizzata

Come abbiamo già indicato, la maggior parte dei pazienti a cui è stata diagnosticata questa variante sviluppa solo sintomi sulla pelle. Le lesioni generate possono scomparire o migliorare ad intermittenza, quindi è di tipo più acuto e con prognosi favorevole. Si distinguono tre manifestazioni:

• Morfea circoscritta: è caratterizzata dalla presenza di una singola chiazza sulla superficie della pelle. Di solito è ovale con un centro giallo pallido (non è raro, tuttavia, che sia scolorito). L’evidenza indica che le macchie possono manifestarsi sul tronco e sulle estremità.
• Morfea generalizzata: in questo caso i sintomi si manifestano in diverse parti del corpo, solitamente in quattro o più. I cerotti sono generalmente più spessi e possono restare uniti nel tempo. È possibile sviluppare una variante cronica nota come morfea pansclerotica. Gli studi suggeriscono che quest’ultimo è più comune dopo i 14 anni.
• Lineare: è più frequente nei bambini, in particolare in quelli al di sotto dei 10 anni. È caratterizzato da una singola fascia che colpisce le estremità, il busto o il viso.

Sclerodermia sistemica

La maggior parte dei casi con questa variante sviluppa un ispessimento cronico della pelle accompagnato da lesioni negli organi del corpo. A loro volta, si distinguono tre sottotipi:

• Limitato: è il più comune e la sua particolarità è che i focolai sono concentrati in luoghi limitati. Il viso, gli avambracci, le dita e le mani sono spesso i più colpiti. Il rischio di complicanze con questa variante è basso. Alcuni pazienti possono sviluppare un sottotipo di questo chiamato CREST, ma ne parleremo di seguito.
• Diffusa: simile alla precedente, ma con maggiore estensione della superficie interessata. Le epidemie croniche possono diffondersi alle braccia, al tronco e alle gambe. Può causare danni ad alcuni organi, come cuore, polmoni e reni.
• Sinusoidale: i ricercatori distinguono due varianti di questa condizione. Nel primo, non si sviluppano sintomi cutanei, sebbene prevalga il danno agli organi interni. Nel secondo, i pazienti non mostrano segni cutanei, ma questi possono comparire in futuro. Il danno d’organo rimane in questa seconda variante.

Come puoi vedere, gli specialisti non distinguono solo un tipo di sclerodermia; piuttosto, può manifestarsi attraverso molte varianti. Abbiamo già discusso dei possibili sintomi che li contraddistinguono, ma ora esploreremo i segni generali che ci consentono di orientare la loro diagnosi.

Sintomi della sclerodermia

Secondo l’Istituto nazionale di artrite e malattie muscoloscheletriche e della pelle, la malattia è caratterizzata da due modelli nella pelle:

• Patch di forma ovale che vengono generate in un’area specifica.
• Linee sulla pelle dall’aspetto denso e che possono presentare diverse tonalità. Questi generalmente corrono attraverso le estremità.

In base alla variante che hai sviluppato, potresti sperimentare la sindrome CREST. Seguendo la Arthritis Foundation, gli acronimi (tradotti dall’inglese) rispondono alle seguenti caratteristiche:

• Calcinosi: si tratta di depositi di calcio sottocutanei. A volte può esserci anche sedimentazione nei tessuti.
• Fenomeno di Raynaud: una risposta anormale alla temperatura che fa sì che le dita delle mani e dei piedi cambino colore, diventino insensibili e formicolino.
• Dismotilità esofagea: questa condizione causa difficoltà a deglutire. Può manifestarsi anche attraverso dolore al petto e una sensazione di bruciore alla gola.
• Sclerodattilia: ispessimento delle dita delle mani e dei piedi. Può anche causare atrofia di questi.
• Teleangectasie: ingrossamento dei vasi sanguigni che si manifesta attraverso macchie rosse sulla pelle.

Secchezza anormale sulla superficie della pelle, sensazione di rigidità e affaticamento sono comuni nella maggior parte dei tipi di sclerodermia. Tuttavia, ogni variante ha le sue peculiarità. Come abbiamo visto, alcuni non sviluppano nemmeno segni evidenti ad occhio nudo.

Come viene diagnosticata?

Non esiste un test per rilevare la sclerodermia. Di solito, lo specialista esegue una serie di test per escludere altre possibili fonti dei sintomi. Il primo passo è analizzare il paziente, rivedere la sua storia medica, le condizioni sottostanti, la storia di malattie simili in famiglia e la presentazione dei sintomi.

Successivamente, e in accordo con l’American College of Rheumatology, si procederà a quanto segue:

• Analisi del sangue.
• Analisi delle urine.
• Raggi X.
• Scansioni TC.
• Ultrasuoni
• Risonanze magnetiche.
• Termografia

Questi studi escluderanno le condizioni che potrebbero essere catalizzatori per i sintomi che stai riscontrando. Farà anche esami delle eruzioni cutanee per escludere altri disturbi autoimmuni o infettivi. Se i segnali puntano in questa direzione, puoi ordinare esami gastrointestinali e cardiorespiratori.

Come puoi vedere, è una condizione molto difficile da diagnosticare. A ciò si aggiunge che la sclerodermia è una malattia rara, per cui in alcune regioni possono esserci limitazioni nell’esperienza dei reumatologi per distinguerla da altre malattie.

Opzioni di trattamento

Non esiste una cura per la sclerodermia. L’obiettivo degli specialisti è fermare l’evoluzione dei sintomi e impedire che i focolai evolvano in episodi cronici.

La maggior parte dei farmaci usati per altre condizioni autoimmuni non hanno alcun effetto, anche se il medico ne proverà comunque alcuni per valutare la risposta del tuo corpo. Stanford Health Care recensisce i seguenti tra i più utilizzati:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei.
• Corticosteroidi
• Penicillina
• Immunosoppressori.

I farmaci specifici si concentreranno sulla lotta contro l’affaticamento, il bruciore di stomaco e altre complicazioni correlate. A seconda del possibile danno agli organi, lo specialista avvierà una terapia personalizzata per ogni caso. Si consigliano anche sedute di fisioterapia e di esercizi per evitare lo scompenso muscolare.

A sua volta, è possibile utilizzare lozioni e idratanti speciali per migliorare l’estetica delle gemme. La malattia sarà tenuta sotto costante sorveglianza per rilevare possibili evoluzioni o rischio di danni ad altri organi. Se rilevate alcuni dei suoi segni, non esitate a cercare assistenza medica per iniziare il processo diagnostico.